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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
2 days ago.

Secondo lo studio statunitense a rischio soprattutto le giovani donne

Un recente studio pubblicato sul Journal of Neurology ha analizzato l'incidenza dell'abuso di sostanze sul fattore di rischio per un esordio precoce della Malattia di Huntington. La patologia neurodegenerativa ereditaria colpisce il sistema nervoso centrale, provocando movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. Secondo le stime ne è affetta una persona su 10.000/20.000 e la fascia d'età più colpita è quella tra i 30 ed i 50 anni. Nella patogenesi della Malattia di Huntington hanno grande incidenza hanno i fattori ambientali; questa ricerca del Dott. Byars pare essere la prima a dimostrare gli stessi fattori ambientali, associati con l'età di esordio possono, variare in base al sesso.

Lo studio parte dal presupposto che il fumo, le droghe e l'abuso d'alcool aumentano il fattore di rischio di molte malattie rare: il fumo aumenta il rischio d’insorgenza dell'Alzheimer ed oltre ad aumentare il rischio di Sclerosi Multipla ne peggiora anche la progressione; l'uso di droghe altera le strutture cerebrali, porta disturbi cognitivi ed ha un'incidenza nelle malattie neurologiche;  l'abuso d'alcool porta anch'esso ad un esordio precoce di Alzheimer ed aumenta il rischio di demenza in generale.

La ricerca ha analizzato 136 pazienti affetti da Huntington, in cura alla University of Iowa Huntington Disease Society of America tra il 1997 ed il 2009, considerandone età di insorgenza, numero di triplette CAG ed abuso di sostanze. Byars e compagni hanno constatato che l'abuso di sostanze accelera l'esordio della malattia e che questo effetto ha luogo maggiormente nelle donne. Negli uomini l'incidenza dell'abuso di sostanze pare non essere altrettanto rilevante.

Pare che l’abuso di fumo, alcol e droghe possa anticipare l’insorgenza della malattia anche di otto anni. Questo studio, oltre ad avere una grande importanza per la prevenzione, potrebbe essere d’aiuto alla scoperta di ulteriori fattori che rallentino l’insorgenza della patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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