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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
1 day ago.

Secondo lo studio statunitense a rischio soprattutto le giovani donne

Un recente studio pubblicato sul Journal of Neurology ha analizzato l'incidenza dell'abuso di sostanze sul fattore di rischio per un esordio precoce della Malattia di Huntington. La patologia neurodegenerativa ereditaria colpisce il sistema nervoso centrale, provocando movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. Secondo le stime ne è affetta una persona su 10.000/20.000 e la fascia d'età più colpita è quella tra i 30 ed i 50 anni. Nella patogenesi della Malattia di Huntington hanno grande incidenza hanno i fattori ambientali; questa ricerca del Dott. Byars pare essere la prima a dimostrare gli stessi fattori ambientali, associati con l'età di esordio possono, variare in base al sesso.

Lo studio parte dal presupposto che il fumo, le droghe e l'abuso d'alcool aumentano il fattore di rischio di molte malattie rare: il fumo aumenta il rischio d’insorgenza dell'Alzheimer ed oltre ad aumentare il rischio di Sclerosi Multipla ne peggiora anche la progressione; l'uso di droghe altera le strutture cerebrali, porta disturbi cognitivi ed ha un'incidenza nelle malattie neurologiche;  l'abuso d'alcool porta anch'esso ad un esordio precoce di Alzheimer ed aumenta il rischio di demenza in generale.

La ricerca ha analizzato 136 pazienti affetti da Huntington, in cura alla University of Iowa Huntington Disease Society of America tra il 1997 ed il 2009, considerandone età di insorgenza, numero di triplette CAG ed abuso di sostanze. Byars e compagni hanno constatato che l'abuso di sostanze accelera l'esordio della malattia e che questo effetto ha luogo maggiormente nelle donne. Negli uomini l'incidenza dell'abuso di sostanze pare non essere altrettanto rilevante.

Pare che l’abuso di fumo, alcol e droghe possa anticipare l’insorgenza della malattia anche di otto anni. Questo studio, oltre ad avere una grande importanza per la prevenzione, potrebbe essere d’aiuto alla scoperta di ulteriori fattori che rallentino l’insorgenza della patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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