Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
1 day ago.

Secondo lo studio statunitense a rischio soprattutto le giovani donne

Un recente studio pubblicato sul Journal of Neurology ha analizzato l'incidenza dell'abuso di sostanze sul fattore di rischio per un esordio precoce della Malattia di Huntington. La patologia neurodegenerativa ereditaria colpisce il sistema nervoso centrale, provocando movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. Secondo le stime ne è affetta una persona su 10.000/20.000 e la fascia d'età più colpita è quella tra i 30 ed i 50 anni. Nella patogenesi della Malattia di Huntington hanno grande incidenza hanno i fattori ambientali; questa ricerca del Dott. Byars pare essere la prima a dimostrare gli stessi fattori ambientali, associati con l'età di esordio possono, variare in base al sesso.

Lo studio parte dal presupposto che il fumo, le droghe e l'abuso d'alcool aumentano il fattore di rischio di molte malattie rare: il fumo aumenta il rischio d’insorgenza dell'Alzheimer ed oltre ad aumentare il rischio di Sclerosi Multipla ne peggiora anche la progressione; l'uso di droghe altera le strutture cerebrali, porta disturbi cognitivi ed ha un'incidenza nelle malattie neurologiche;  l'abuso d'alcool porta anch'esso ad un esordio precoce di Alzheimer ed aumenta il rischio di demenza in generale.

La ricerca ha analizzato 136 pazienti affetti da Huntington, in cura alla University of Iowa Huntington Disease Society of America tra il 1997 ed il 2009, considerandone età di insorgenza, numero di triplette CAG ed abuso di sostanze. Byars e compagni hanno constatato che l'abuso di sostanze accelera l'esordio della malattia e che questo effetto ha luogo maggiormente nelle donne. Negli uomini l'incidenza dell'abuso di sostanze pare non essere altrettanto rilevante.

Pare che l’abuso di fumo, alcol e droghe possa anticipare l’insorgenza della malattia anche di otto anni. Questo studio, oltre ad avere una grande importanza per la prevenzione, potrebbe essere d’aiuto alla scoperta di ulteriori fattori che rallentino l’insorgenza della patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni