Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
About 24 hours ago.
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Raccomandazioni internazionali su alimentazione, fisioterapia, comunicazione e igiene sono ora a disposizione

I pazienti affetti da Huntington necessitano di assistenza da parte di professionisti ma anche da parte dei familiari. Ora una serie di linee guida concordate a livello internazionale arriva in aiuto di famiglia ed amici per far sì che l'assistenza sia adeguata. Tali linee guida sono state create da un gruppo di dietologici, specialisti e operatori sanitari provenienti da tutta Europa, per permettere una gestione ottimale della vita dei pazienti in tutte le fasi della malattia. Lo studio è stato presieduto da Sheila Simpson e Daniela Rae.

La Malattia di Huntington è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento. Secondo i dati ne è affetta una persona su 10.000/20.000 e la fascia d'età più colpita è quella tra i 30 ed i 50 anni. Si tratta di una patologia  incurabile ma esistono trattamenti che possono aiutare le persone che ne sono affette, diminuendone i sintomi non solo grazie ai farmaci ma anche grazie a fisioterapia ed integratori alimentari
I professionisti che assistono i pazienti affetti da Huntington, per porterli aiutare al meglio, devono tenersi costantemente aggiornati ed è per questo che lo European HD Network (EHDN) ha recentemente pubblicato queste linee guida, rivolte anche ai medici che si occupano di tale patologia. Le linee guida ricoprono tutti gli ambiti: l'alimentazione, la fisioterapia, la comunicazione, l'igiene orale, la terapia occupazionale, e possono essere gratuitamente scaricate sul sito della rivista "Neurodegenerative Disease Management".

Gli studi dell' EHDN non si sono limitati solo alle linee guida ma hanno considerato anche la "Qualità di Vita". Un gruppo di lavoro, guidato dalla dott.ssa Aileen Ho, si è focalizzato su tale elemento creando il "Questionario sulla Qualità di vita nella MH" (HDQoL) e lo ha pubblicato nella rivista Clinical Genetics. Il progetto è basato su interviste ai pazienti e ai caregivers per individuare le necessità e le priorità nella vita delle persone affette da Huntington ed il risultato finale è uno strumento che mira a valutare l’impatto reale dei farmaci e di qualsiasi tipo di trattamento per la Malattia.

Oltre al questionario, l'EHDN si è occupato anche di una serie di pubblicazioni che mirano ad assistere i medici nel decidere la terapia farmacologica dei pazienti affetti da Huntington. Tali pubblicazioni possono essere di grande supporto per i medici che si trovano davanti alla scelta dei trattamenti, che risulta spinosa nel caso della malattia di Huntington (come nella maggior parte delle malattie rare) poiché deve essere continuamente modificata ed aggiustata. La dott.sa LaVonne Goodman ha riunito un panel internazionale di medici esperti e partendo dai tre sintomi più complessi da gestire (còrea,irritabilità e sintomi ossessivo-compulsivi) ha cercato di far luce sui vari modelli di trattamenti attraverso un'indagine le cui risposte hanno portato agli algoritmi di trattamento. Tali algoritmi sono stati pubblicati sulla rivista "PloS Currents: Huntington’s Disease" e possono anch'essi essere scaricati gratuitamente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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