Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

Raccomandazioni internazionali su alimentazione, fisioterapia, comunicazione e igiene sono ora a disposizione

I pazienti affetti da Huntington necessitano di assistenza da parte di professionisti ma anche da parte dei familiari. Ora una serie di linee guida concordate a livello internazionale arriva in aiuto di famiglia ed amici per far sì che l'assistenza sia adeguata. Tali linee guida sono state create da un gruppo di dietologici, specialisti e operatori sanitari provenienti da tutta Europa, per permettere una gestione ottimale della vita dei pazienti in tutte le fasi della malattia. Lo studio è stato presieduto da Sheila Simpson e Daniela Rae.

La Malattia di Huntington è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento. Secondo i dati ne è affetta una persona su 10.000/20.000 e la fascia d'età più colpita è quella tra i 30 ed i 50 anni. Si tratta di una patologia  incurabile ma esistono trattamenti che possono aiutare le persone che ne sono affette, diminuendone i sintomi non solo grazie ai farmaci ma anche grazie a fisioterapia ed integratori alimentari
I professionisti che assistono i pazienti affetti da Huntington, per porterli aiutare al meglio, devono tenersi costantemente aggiornati ed è per questo che lo European HD Network (EHDN) ha recentemente pubblicato queste linee guida, rivolte anche ai medici che si occupano di tale patologia. Le linee guida ricoprono tutti gli ambiti: l'alimentazione, la fisioterapia, la comunicazione, l'igiene orale, la terapia occupazionale, e possono essere gratuitamente scaricate sul sito della rivista "Neurodegenerative Disease Management".

Gli studi dell' EHDN non si sono limitati solo alle linee guida ma hanno considerato anche la "Qualità di Vita". Un gruppo di lavoro, guidato dalla dott.ssa Aileen Ho, si è focalizzato su tale elemento creando il "Questionario sulla Qualità di vita nella MH" (HDQoL) e lo ha pubblicato nella rivista Clinical Genetics. Il progetto è basato su interviste ai pazienti e ai caregivers per individuare le necessità e le priorità nella vita delle persone affette da Huntington ed il risultato finale è uno strumento che mira a valutare l’impatto reale dei farmaci e di qualsiasi tipo di trattamento per la Malattia.

Oltre al questionario, l'EHDN si è occupato anche di una serie di pubblicazioni che mirano ad assistere i medici nel decidere la terapia farmacologica dei pazienti affetti da Huntington. Tali pubblicazioni possono essere di grande supporto per i medici che si trovano davanti alla scelta dei trattamenti, che risulta spinosa nel caso della malattia di Huntington (come nella maggior parte delle malattie rare) poiché deve essere continuamente modificata ed aggiustata. La dott.sa LaVonne Goodman ha riunito un panel internazionale di medici esperti e partendo dai tre sintomi più complessi da gestire (còrea,irritabilità e sintomi ossessivo-compulsivi) ha cercato di far luce sui vari modelli di trattamenti attraverso un'indagine le cui risposte hanno portato agli algoritmi di trattamento. Tali algoritmi sono stati pubblicati sulla rivista "PloS Currents: Huntington’s Disease" e possono anch'essi essere scaricati gratuitamente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni