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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
About 22 hours ago.
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

Raccomandazioni internazionali su alimentazione, fisioterapia, comunicazione e igiene sono ora a disposizione

I pazienti affetti da Huntington necessitano di assistenza da parte di professionisti ma anche da parte dei familiari. Ora una serie di linee guida concordate a livello internazionale arriva in aiuto di famiglia ed amici per far sì che l'assistenza sia adeguata. Tali linee guida sono state create da un gruppo di dietologici, specialisti e operatori sanitari provenienti da tutta Europa, per permettere una gestione ottimale della vita dei pazienti in tutte le fasi della malattia. Lo studio è stato presieduto da Sheila Simpson e Daniela Rae.

La Malattia di Huntington è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento. Secondo i dati ne è affetta una persona su 10.000/20.000 e la fascia d'età più colpita è quella tra i 30 ed i 50 anni. Si tratta di una patologia  incurabile ma esistono trattamenti che possono aiutare le persone che ne sono affette, diminuendone i sintomi non solo grazie ai farmaci ma anche grazie a fisioterapia ed integratori alimentari
I professionisti che assistono i pazienti affetti da Huntington, per porterli aiutare al meglio, devono tenersi costantemente aggiornati ed è per questo che lo European HD Network (EHDN) ha recentemente pubblicato queste linee guida, rivolte anche ai medici che si occupano di tale patologia. Le linee guida ricoprono tutti gli ambiti: l'alimentazione, la fisioterapia, la comunicazione, l'igiene orale, la terapia occupazionale, e possono essere gratuitamente scaricate sul sito della rivista "Neurodegenerative Disease Management".

Gli studi dell' EHDN non si sono limitati solo alle linee guida ma hanno considerato anche la "Qualità di Vita". Un gruppo di lavoro, guidato dalla dott.ssa Aileen Ho, si è focalizzato su tale elemento creando il "Questionario sulla Qualità di vita nella MH" (HDQoL) e lo ha pubblicato nella rivista Clinical Genetics. Il progetto è basato su interviste ai pazienti e ai caregivers per individuare le necessità e le priorità nella vita delle persone affette da Huntington ed il risultato finale è uno strumento che mira a valutare l’impatto reale dei farmaci e di qualsiasi tipo di trattamento per la Malattia.

Oltre al questionario, l'EHDN si è occupato anche di una serie di pubblicazioni che mirano ad assistere i medici nel decidere la terapia farmacologica dei pazienti affetti da Huntington. Tali pubblicazioni possono essere di grande supporto per i medici che si trovano davanti alla scelta dei trattamenti, che risulta spinosa nel caso della malattia di Huntington (come nella maggior parte delle malattie rare) poiché deve essere continuamente modificata ed aggiustata. La dott.sa LaVonne Goodman ha riunito un panel internazionale di medici esperti e partendo dai tre sintomi più complessi da gestire (còrea,irritabilità e sintomi ossessivo-compulsivi) ha cercato di far luce sui vari modelli di trattamenti attraverso un'indagine le cui risposte hanno portato agli algoritmi di trattamento. Tali algoritmi sono stati pubblicati sulla rivista "PloS Currents: Huntington’s Disease" e possono anch'essi essere scaricati gratuitamente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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