Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Promuovere una partnership strategica di lungo periodo al fine di mettere a disposizione nuove possibili terapie per la malattia di Huntington: questa la ragione della collaborazione tra Chdi Foundation e Siena Biotech

La malattia di Huntington è una patologia genetica che porta a morte neuronale progressiva e selettiva ed è caratterizzata da tremore cronico progressivo (detto ‘corea’)  e demenza. L'origine genetica della malattia era conosciuta fin dalla prima descrizione fatta nel 1872, ma il gene responsabile, l'huntingtina, e' stato identificato solo nel 1993. E' ormai noto che la Malattia di Huntington è causata da una espansione della tripletta Cag nel gene dell'huntingtina che porta alla sintesi di una proteina mutata, caratterizzata da un tratto di glutammine ripetute più lungo del normale (polyQ). Non è però ancora chiaro come la mutazione porti a meccanismi di tossicità e alla conseguente morte cellulare.

Siena Biotech e CHDI Foundation hanno sottoscritto nel 2011 un accordo di collaborazione per la validazione di bersagli molecolari e il loro utilizzo nello sviluppo di nuove ed efficaci terapie per questa patologia neurodegenerativa e altamente invalidante. Sono stati effettuati studi sulla validazione di un bersaglio di comune interesse collegato ad un meccanismo rilevante per la patologia di Huntington. Le ricerche sono tuttora in corso e gli incoraggianti risultati ottenuti finora hanno portato alla decisione di proseguire insieme nel cammino della ricerca e della lotta all’Huntington.

CHDI Foundation è una organizzazione scientifica privata no profit, dedita esclusivamente alla scoperta ed allo sviluppo di terapie in grado di rallentare la progressione della patologia di Huntigton. Come facilitatore di collaborazioni, CHDI si prefigge di riunire i partner più appropriati per competenze, esperienze e tecnologie al fine di risolvere criticità scientifiche e portare rapidamente farmaci promettenti in validazione clinica. CHDI opera in stretto contatto con un network mondiale di 600 ricercatori in tutto il mondo sia in ambito industriale che accademico finalizzato all’identificazione di nuovi farmaci, fornendo il necessario supporto economico, gestionale e di indirizzo ai vari progetti. Le sedi operative sono dislocate a Los Angeles, New York e Princeton.

Siena Biotech S.p.A. è un’ azienda innovativa di drug discovery, con un portfolio di progetti innovativi, alcuni già a livello di studi clinici; è concentrata sulla ricerca e lo sviluppo di nuove terapie contro le malattie neurodegenerative e nell’area oncologica. L’azienda, con sede a Siena, è organizzata su piattaforme tecnologiche avanzate e competenze necessarie per sostenere il processo di ricerca dalla validazione del target biologico fino agli studi clinici. Ha sviluppato un proprio portfolio costituito da progetti innovativi focalizzato su tre aree terapeutiche: malattia di Huntington, malattia di Alzheimer e oncologia. I progetti stanno progredendo rapidamente attraverso il processo di ricerca e sviluppo, in alcuni casi l’avanzamento è fortemente accelerato dalle alleanze strategiche con multinazionali farmaceutiche di primissimo livello. Siena Biotech ha costituito un ampio network di collaborazioni esterne in ambiente accademico e industriale in sinergia con la ricerca e sviluppo di eccellenza interna per creare una solida base scientifica per migliorare le interazioni con pazienti e classe medica. Siena Biotech è una società strumentale della Fondazione Monte dei Paschi di Siena, creata al fine di intervenire e stimolare efficacemente la ricerca scientifica e biotecnologica sul territorio, in conformità alle finalità statutarie e alla mission della Fondazione stessa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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