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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 6 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.

Per chi è affetto dalla malattia di Huntington un supporto potrebbe venire da una dieta arricchita con un particolare trigliceride, la notizia è stata pubblicata nell’ultimo numero dell’European Journal of Human Genetic. Lo studio, francese, è firmato dalla dottoressa Fanny Mochel.

La malattia di Huntington si associa spesso ad un disturbo metabolico che provoca nei malati un grave calo di peso. Il difetto è in quello che viene chiamato il ciclo di Krebs, semplificandoquelle reazioni che permettono a carboidrati, grassi e proteine di scindersi e di essere disponibili per la formazione di energia chimica. Nella malattia di Huntington, ma anche in altre patologie più diffuse, questo ciclo può avere dei difetti. Si interviene dunque con una particolare dieta che viene definita anaplerotica e che è arricchita di triheptanoin, un trigliceride che e spesso utilizzato nei disturbi metabolici.
Gli scienziati guidati della dottoressa Mochel hanno dunque pensato di sperimentarlo, con uno studio clinico a breve termine,  su sei malati di Huntington per vedere innanzi tutto se fosse tollerato. Lo studio ha dimostrato che lo è, ma non solo. Dopo 4 giorni di dieta e utilizzo di questa sostanza in due dei sei pazienti uno dei parametri monitorati, cioè il meccanismo di regolazione del Ph del muscolo si era normalizzato mentre in tutti i pazienti è stato rilevato un aumento del siero IGF1 che nei malati di Huntington si presenta solitamente con valori più bassi nella media.
I risultati positivi di questo studio a breve termine e su un campione ristretto mostrano dunque come verso la malattia potrebbe essere utilizzato anche questo approccio, sarebbe dunque utile proseguire su questa strada con ulteriori studi clinici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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