Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Per chi è affetto dalla malattia di Huntington un supporto potrebbe venire da una dieta arricchita con un particolare trigliceride, la notizia è stata pubblicata nell’ultimo numero dell’European Journal of Human Genetic. Lo studio, francese, è firmato dalla dottoressa Fanny Mochel.

La malattia di Huntington si associa spesso ad un disturbo metabolico che provoca nei malati un grave calo di peso. Il difetto è in quello che viene chiamato il ciclo di Krebs, semplificandoquelle reazioni che permettono a carboidrati, grassi e proteine di scindersi e di essere disponibili per la formazione di energia chimica. Nella malattia di Huntington, ma anche in altre patologie più diffuse, questo ciclo può avere dei difetti. Si interviene dunque con una particolare dieta che viene definita anaplerotica e che è arricchita di triheptanoin, un trigliceride che e spesso utilizzato nei disturbi metabolici.
Gli scienziati guidati della dottoressa Mochel hanno dunque pensato di sperimentarlo, con uno studio clinico a breve termine,  su sei malati di Huntington per vedere innanzi tutto se fosse tollerato. Lo studio ha dimostrato che lo è, ma non solo. Dopo 4 giorni di dieta e utilizzo di questa sostanza in due dei sei pazienti uno dei parametri monitorati, cioè il meccanismo di regolazione del Ph del muscolo si era normalizzato mentre in tutti i pazienti è stato rilevato un aumento del siero IGF1 che nei malati di Huntington si presenta solitamente con valori più bassi nella media.
I risultati positivi di questo studio a breve termine e su un campione ristretto mostrano dunque come verso la malattia potrebbe essere utilizzato anche questo approccio, sarebbe dunque utile proseguire su questa strada con ulteriori studi clinici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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