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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
2 days ago.

Per chi è affetto dalla malattia di Huntington un supporto potrebbe venire da una dieta arricchita con un particolare trigliceride, la notizia è stata pubblicata nell’ultimo numero dell’European Journal of Human Genetic. Lo studio, francese, è firmato dalla dottoressa Fanny Mochel.

La malattia di Huntington si associa spesso ad un disturbo metabolico che provoca nei malati un grave calo di peso. Il difetto è in quello che viene chiamato il ciclo di Krebs, semplificandoquelle reazioni che permettono a carboidrati, grassi e proteine di scindersi e di essere disponibili per la formazione di energia chimica. Nella malattia di Huntington, ma anche in altre patologie più diffuse, questo ciclo può avere dei difetti. Si interviene dunque con una particolare dieta che viene definita anaplerotica e che è arricchita di triheptanoin, un trigliceride che e spesso utilizzato nei disturbi metabolici.
Gli scienziati guidati della dottoressa Mochel hanno dunque pensato di sperimentarlo, con uno studio clinico a breve termine,  su sei malati di Huntington per vedere innanzi tutto se fosse tollerato. Lo studio ha dimostrato che lo è, ma non solo. Dopo 4 giorni di dieta e utilizzo di questa sostanza in due dei sei pazienti uno dei parametri monitorati, cioè il meccanismo di regolazione del Ph del muscolo si era normalizzato mentre in tutti i pazienti è stato rilevato un aumento del siero IGF1 che nei malati di Huntington si presenta solitamente con valori più bassi nella media.
I risultati positivi di questo studio a breve termine e su un campione ristretto mostrano dunque come verso la malattia potrebbe essere utilizzato anche questo approccio, sarebbe dunque utile proseguire su questa strada con ulteriori studi clinici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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