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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

Per chi è affetto dalla malattia di Huntington un supporto potrebbe venire da una dieta arricchita con un particolare trigliceride, la notizia è stata pubblicata nell’ultimo numero dell’European Journal of Human Genetic. Lo studio, francese, è firmato dalla dottoressa Fanny Mochel.

La malattia di Huntington si associa spesso ad un disturbo metabolico che provoca nei malati un grave calo di peso. Il difetto è in quello che viene chiamato il ciclo di Krebs, semplificandoquelle reazioni che permettono a carboidrati, grassi e proteine di scindersi e di essere disponibili per la formazione di energia chimica. Nella malattia di Huntington, ma anche in altre patologie più diffuse, questo ciclo può avere dei difetti. Si interviene dunque con una particolare dieta che viene definita anaplerotica e che è arricchita di triheptanoin, un trigliceride che e spesso utilizzato nei disturbi metabolici.
Gli scienziati guidati della dottoressa Mochel hanno dunque pensato di sperimentarlo, con uno studio clinico a breve termine,  su sei malati di Huntington per vedere innanzi tutto se fosse tollerato. Lo studio ha dimostrato che lo è, ma non solo. Dopo 4 giorni di dieta e utilizzo di questa sostanza in due dei sei pazienti uno dei parametri monitorati, cioè il meccanismo di regolazione del Ph del muscolo si era normalizzato mentre in tutti i pazienti è stato rilevato un aumento del siero IGF1 che nei malati di Huntington si presenta solitamente con valori più bassi nella media.
I risultati positivi di questo studio a breve termine e su un campione ristretto mostrano dunque come verso la malattia potrebbe essere utilizzato anche questo approccio, sarebbe dunque utile proseguire su questa strada con ulteriori studi clinici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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