Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Tutti insieme siamo più forti e possiamo sconfiggere il pregiudizio e lo stigma della vergogna che affossa chi si trova, sia perché paziente sia come familiare, a vivere questa condizione di difficoltà e di sofferenza”: sono queste le parole di Marco Salvadori in apertura della HD-on the bike, una pedalata di 20 km tra i parchi fiorentini per sensibilizzare sulla malattia di Huntington. L’evento, organizzato da NOI Huntington, l’associazione italiana giovanile sulla malattia di Huntington insieme all’associazione LIRH Toscana e alla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e sotto l’ombrello della European Huntington Association (EHA), è inserito in una due giorni con un fitto programma che ha incluso anche un pranzo condiviso e un open day con medici specialisti.

“HD-on the bike è un’iniziativa di due giorni di sensibilizzazione in cui invitiamo tutta la cittadinanza a unirsi alla nostra battaglia contro il mostro della malattia di Huntigton, che non è un mostro che si può sconfiggere soltanto attraverso la ricerca ma con la partecipazione alla società civile”, ha sottolineato Marco Salvadori, presidente Associazione Noi Huntington.

Bisogna innanzitutto combattere lo stigma verso la patologia che si crea nel momento in cui non la si conosce, nel momento in cui vedendo un ragazzo con movimenti incontrollati e scattosi si ha paura anche ad avvicinarsi. E’ solo la conoscenza e la diffusione della stessa che potrà permettere di far togliere la maschera a molti pazienti. “Non bisogna mai vergognarsi di essere malati o di essere a rischio di qualche malattia genetica importante come questa; è quindi importante attraverso vari strumenti, anche una biciclettata o un pranzo condiviso, dare spazio e voce ai malati e ai loro familiari”, ha evidenziato Roberta Garofalo della Lega Italiana Ricerca Huntigton (LIRH).

“Mia madre è morta quando avevo 10 anni e non l’ho mai conosciuta sana, l’ho vista perdere progressivamente le sue capacità cognitive, le sue capacità di movimento perché uno dei sintomi più noti di questa patologia, che gli ha dato anche il nome scientifico, è la “corea” che sta per movimento incontrollato involontario”, ha aggiunto Salvadori. “La malattia e la morte di mia madre è stata una esperienza forte ma anche una delle più belle della mia vita - ha proseguito Salvadori - I ricordi di sofferenza sono legati soprattutto alla sua emarginazione sociale perché le persone non capisco quanto sta succedendo. Mia madre è stata emarginata anche a livello lavorativo e ha dovuto smettere di lavorare perché non era nella condizione di essere autonoma. A casa aveva necessità di assistenza e noi figli ci prendevamo cura di lei; questa è stata un’altra delle sofferenze che abbiamo attraversato perché avevamo bisogno noi di cure per crescere e diventare persone adulte ma lei aveva più bisogno di noi. Ci siamo attrezzati in tutti i modi, da aiutarla a mangiare a pulirla quando ce ne era bisogno”.

Vivere con un familiare con la malattia di Huntigton è sicuramente difficile; è una situazione pesante da un punto di vista emotivo e fisico perché la cura di un paziente con questa patologia richiede tanti tipi di interventi, anche a livello normativo e burocratico, ma soprattutto impatta molto a livello affettivo ed emotivo. Essendo una malattia ereditaria, e quindi con la possibilità che i figli di una persona malata ereditino la malattia, si vive perennemente in uno stato di ansia e di allerta perché la malattia può manifestarsi all’improvviso”, ha spiegato Garofalo.

“Stiamo parlando di una malattia molto grave che preoccupa le famiglie e le colpisce; la loro speranza è di arrivare a una prevenzione per questa malattia oltre che una cura. Stanno venendo fuori delle grandi novità sul piano scientifico e diventa importante collegare la ricerca con la clinica, ma anche con chi soffre per questa malattia”, ha precisato il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile Unità Huntington e malattie rare IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza; Responsabile scientifico Fondazione LIRH, Lega Italiana per la Ricerca sull’Huntington.

La pioggia non ha infatti fermato parenti ed amici motivati ma anche gente che è confluita alla manifestazione per saperne di più. “Eventi come questo uniscono, e l’unione fa la forza; avere un’associazione come la LIRH che ci sostiene e ci da la forza e la speranza di una cura futura aggiornandoci sempre sulle nuove ricerche, rende la vita quotidiana meno pesante. La LIRH è un grande punto di riferimento e in queste giornate possiamo farla conoscere in modo che persone che devono affrontare l’Huntington non si sentano più sole”, ha concluso Garofalo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni