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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

malattia di Huntington, professor Ferdinando SquitieriIl prof. Ferdinando Squitieri spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della malattia, anche ai fini di un più facile accesso dei pazienti agli studi clinici

A scorrere la descrizione clinica della malattia di Huntington (HD) non si può non provare un brivido al solo pensiero di quali siano le sue conseguenze sul piano fisico e cognitivo. Si tratta, infatti, di una condizione neurodegenerativa progressiva il cui esordio avviene, nella maggior parte dei casi, in età adulta, e per la quale non è oggi disponibile alcuna terapia capace di modificarne il corso.

Tuttavia, esistono forme giovanili della malattia di Huntington che, come accade anche nel caso di altre patologie quali la SMA, quando si presentano nei bambini tendono ad essere ancora più aggressive e ad incidere drasticamente sulla qualità di vita. Poterle identificare e inquadrare in maniera corretta è essenziale per dare accesso ai giovani pazienti ad eventuali protocolli di ricerca che, oltre a portare beneficio a intere e future generazioni, potrebbero dare speranze anche a molti piccoli malati.
In un articolo apparso sulla rivista The Lancet Neurology, il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) Onlus, ha descritto una forma della malattia ad esordio giovanile contraddistinta da una specifica mutazione che implica un’aumentata espansione delle triplette CAG (> 80 triplette CAG) nel gene che codifica per l’huntingtina. Sulla base di questa caratteristica sono stati retrospettivamente identificati due gruppi di malati di età inferiore a 20 anni nei quali la patologia assumeva presentazione clinica e progressione diversa.

“Esiste uno spettro di situazioni non sempre facilmente distinguibili che implicano una differenza nella caratterizzazione clinica della malattia”, spiega Squitieri. “Tale differenza può essere supportata da fattori biologici poco chiari o non ben noti, oltre che da fattori ambientali del tutto sconosciuti, che intervengono nell’anticipazione o nella posticipazione dell’esordio della malattia e anche nella rapidità con cui essa si sviluppa. Tuttavia, nei casi ad esordio precoce il peso della mutazione è maggiore e i fattori biologici assumono un’influenza relativa. E questo è un problema sostanziale nella patogenesi di malattia perché gli individui più giovani in cui la tossicità della mutazione è elevata hanno progressione più rapida, una presentazione clinica diversa dall’adulto, una minore durata di vita e crisi epilettiche più frequenti e devastanti insieme ad un anomalo sviluppo di alcune parti del sistema nervoso. Essi vanno addirittura incontro a un’alterazione dello sviluppo di alcune parti del cervello già prima che inizi la morte cellulare”.

Più di recente, in un articolo pubblicato sulla rivista Movement Disorders la malattia di Huntington ad esordio giovanile è tornata sotto i riflettori, stavolta in riferimento ad una raccomandazione dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), la quale ha rimosso una deroga che consentiva alle industrie farmaceutiche di escludere bambini e adolescenti dagli studi clinici per una serie di condizioni cliniche, tra cui proprio la malattia di Huntington, giustificando la propria scelta in ragione di una simile presentazione clinica della malattia a livello genetico nell’adulto e nel bambino. Proprio quest’ultimo è il punto che ha sollevato alcune perplessità e che richiede una precisazione: nella malattia di Huntington, il termine “giovanile” si riferisce a soggetti di età inferiore ai 21 anni ma, come chiarito proprio da Squitieri nell’articolo uscito su The Lancet Neurology, la prevalenza e la presentazione clinica della malattia al di sotto dei 18 anni sono ancora nebulose. “La considerazione fatta da EMA per identificare una variante della malattia trascurata dalle sperimentazioni cliniche parte da un presupposto corretto – afferma Squitieri – ma si sviluppa sulla base della definizione antica di Huntington giovanile che è solo convenzionale. È stata adottata per distinguere individui che sviluppano presto la malattia da altri che la sviluppano tardi e si basa su un concetto clinico. Invece, nella realtà, possiamo oggi sostenere che esistono pazienti con Huntington ad esordio precoce con caratteristiche biologiche da malattia pediatrica, come quelle descritte poc’anzi su The Lancet, e quelli con Huntington ad esordio precoce ma con caratteristiche biologiche più simili agli adulti. Quindi, nel contesto di un esordio precoce c’è una variante di malattia giovanile che si caratterizza per un esordio nei bambini, generalmente sotto i 12 anni, e un aspetto biologico diverso, ed è legata al particolare allungamento del tratto CAG della mutazione”.

Pertanto, è corretto coinvolgere persone giovani e spingere l’industria ad un disegno di sperimentazioni cliniche che contempli individui di tutte le fasce d’età, che potrebbero così beneficiare della scoperta di nuovi farmaci. Sottolineare che all’interno della popolazione generale di malati di Huntington una fetta del 6% sia composta da forme giovanili è invece un’approssimazione che riflette un concetto superato. “Finora si è parlato di malattia di Huntington giovanile e non si è fatto riferimento esclusivamente a pazienti pediatrici (come interpretato da EMA), ma a una percentuale di persone adulte nelle quali la malattia può avere avuto esordio sotto i 21 anni. Pertanto, la cifra del 6% è fuorviante”, conclude Squitieri. “Non sappiamo realmente quanti siano i casi pediatrici e per questo è opportuno adottare la terminologia appropriata che favorisca un reclutamento razionale di pazienti giovani su una base più scientifica e meno convenzionale, come è stato fino ad oggi. Molto meglio, dunque, abbandonare la definizione giovanile in forza, invece, di quella pediatrica di malattia di Huntington”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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