Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Un nuovo farmaco contro la Malattia di Huntington ha superato la fase sperimentale tre e a breve dovrebbe, avute le autorizzazione necessarie dall’Emea e dalla Fda e la denominazione di farmaco orfano, essere disponibile sul mercato europeo. La sostanza sperimentata, la pridopidina, che prenderà il nome commerciale di Huntexil, ha dimostrato infatti di avere efficacia su alcuni sintomi della malattia, soprattutto quelli di carattere muscolare come i movimenti incontrollati e scoordinati tipici di questa malattia – che è detta anche Corea di Huntington, che in greco significa danza – e nel movimento degli occhi.

La pridopidina infatti agisce regolando i livelli di dopamina, un neurotrasmettitore cerebrale fondamentale perché le cellule neuronali possano inviare corretti segnali ai muscoli. I risultati dello studio, condotto da 32 centri in tutta Europa e al quale ha partecipato anche il dottor Ferdinando Squitieri, direttore dell'Unità Operativa di Neurogenetica e Malattie Rare dell'Irccs Neuromed di Pozzili (Is), sono stati pubblicati a febbraio e si dovrebbe essere ormai vicini ad ottenere tutte le autorizzazioni necessarie all’ingresso sul mercato.
Lo studio ha coinvolto 437 pazienti affetti dalla malattia di Huntington che hanno utilizzato il farmaco per 6 mesi ottenendo miglioramenti per tutti i sintomi della corea in special modo per il controllo dei movimenti volontari e involontari. L'analisi dei pazienti ha dimostrato che la dose più alta di pridopidina, 45 mg due volte al giorno, ha un effetto positivo ed è stata ben tollerata dai partecipanti. Grazie a questo nuovo farmaco, prodotto dalla NeuroSearch, azienda danese, dovrebbe portare ad un significativo miglioramento della qualità di vita dei malati, che attualmente hanno una sopravvivenza che va mediamente dai 10 ai 30 anni dall’esordio.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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