Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La malattia di Huntington se pur conosciuta da molto tempo ha ancora molti misteri che la scienza lavora per svelare. Un passo importante per una maggiore comprensione è stato compiuto grazie ai risultati di uno studio compiuto da una équipe di ricercatori  finanziati dall'UE ha scoperto che una proteina mutata, che si trova nei pazienti con HD, svolge un ruolo imprevisto nella neurogenesi. Il lavoro è stato sostenuto da CEPODRO ("Cell polarization in Drosophila"), un progetto che ha ricevuto 1.159 milioni di euro attraverso il meccanismo di finanziamento Starting Grant del Consiglio europeo della ricerca. I risultati dello studio sono  pubblicati nel numero di settembre della rivista Neuron.

Studi precedenti avevano dimostrato che la mutazione della proteina denominata huntingtina (Htt) è associata alla malattia di Huntington. In questa ultima ricerca, scienziati provenienti da Belgio, Francia, Regno Unito e Stati Uniti hanno scoperto che la stessa proteina svolge un ruolo nel processo attraverso il quale vengono creati i neuroni (le cellule che trasmettono informazioni).
L'autrice dello studio, la dottoressa Sandrine Humbert dell'Institut Curie in Francia, ha spiegato che a causa degli evidenti segni neurologici e della impressionante morte neuronale nella HD, la maggior parte degli studi svolti sulla funzione della Htt tendono a concentrarsi sui neuroni adulti. "Tuttavia, anche se la Htt non si limita ai neuroni differenziati e si trova ad alti livelli nelle cellule in divisione, nessuno studio ha esaminato un possibile ruolo della Htt durante la divisione cellulare".
Conosciuta come mitosi, la divisione cellulare si verifica quando una singola cellula si divide in due nuove cellule identiche. Il processo è complesso e si svolge in varie fasi ben definite. Una delle fasi coinvolge una struttura chiamata fuso mitotico.
Due proteine - la dineina e la dinactina - interagiscono con il fuso mitotico. Poiché la Htt è conosciuta per il suo coinvolgimento nell'attività di queste proteine, l'obiettivo della ricerca in questione era di determinare se la Htt era presente durante la mitosi.
In effetti, gli scienziati hanno dimostrato che la Htt è essenziale per il controllo della mitosi e che la proteina è localizzata ai poli del fuso durante la divisione cellulare. L'Htt è, infatti, necessaria per portare la dineina e la dinactina al fuso.
"I nostri risultati dimostrano una funzione della proteina Htt finora sconosciuta e aprono nuove linee di indagine per chiarire i meccanismi di patogenicità nella malattia di Huntington", ha osservato la dott.ssa Humbert. "Il nostro lavoro identifica anche la Htt come parte fondamentale dell'orientamento del fuso e della neurogenesi".
Oltre ad offrire nuove informazioni sulla patologia HD, i risultati della ricerca potrebbero aumentare la nostra comprensione della dinamica del corpo umano. Gli autori scrivono: "Questi risultati rivelano un ruolo inaspettato della huntingtina nelle cellule in divisione, con potenziali importanti implicazioni negli stati di salute e malattia".
Con fino a 100 casi di HD per ogni milione di persone, l'Europa ha una prevalenza relativamente elevata di HD nella sua popolazione, stando ai risultati del progetto Huntington's Outreach project for Education della Stanford University negli Stati Uniti. La prevalenza di HD è omogenea in quasi tutti i paesi europei, solo in Finlandia si riscontra un'incidenza notevolmente più bassa di circa 6 casi per milione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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