Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
2 days ago.

La malattia di Huntington se pur conosciuta da molto tempo ha ancora molti misteri che la scienza lavora per svelare. Un passo importante per una maggiore comprensione è stato compiuto grazie ai risultati di uno studio compiuto da una équipe di ricercatori  finanziati dall'UE ha scoperto che una proteina mutata, che si trova nei pazienti con HD, svolge un ruolo imprevisto nella neurogenesi. Il lavoro è stato sostenuto da CEPODRO ("Cell polarization in Drosophila"), un progetto che ha ricevuto 1.159 milioni di euro attraverso il meccanismo di finanziamento Starting Grant del Consiglio europeo della ricerca. I risultati dello studio sono  pubblicati nel numero di settembre della rivista Neuron.

Studi precedenti avevano dimostrato che la mutazione della proteina denominata huntingtina (Htt) è associata alla malattia di Huntington. In questa ultima ricerca, scienziati provenienti da Belgio, Francia, Regno Unito e Stati Uniti hanno scoperto che la stessa proteina svolge un ruolo nel processo attraverso il quale vengono creati i neuroni (le cellule che trasmettono informazioni).
L'autrice dello studio, la dottoressa Sandrine Humbert dell'Institut Curie in Francia, ha spiegato che a causa degli evidenti segni neurologici e della impressionante morte neuronale nella HD, la maggior parte degli studi svolti sulla funzione della Htt tendono a concentrarsi sui neuroni adulti. "Tuttavia, anche se la Htt non si limita ai neuroni differenziati e si trova ad alti livelli nelle cellule in divisione, nessuno studio ha esaminato un possibile ruolo della Htt durante la divisione cellulare".
Conosciuta come mitosi, la divisione cellulare si verifica quando una singola cellula si divide in due nuove cellule identiche. Il processo è complesso e si svolge in varie fasi ben definite. Una delle fasi coinvolge una struttura chiamata fuso mitotico.
Due proteine - la dineina e la dinactina - interagiscono con il fuso mitotico. Poiché la Htt è conosciuta per il suo coinvolgimento nell'attività di queste proteine, l'obiettivo della ricerca in questione era di determinare se la Htt era presente durante la mitosi.
In effetti, gli scienziati hanno dimostrato che la Htt è essenziale per il controllo della mitosi e che la proteina è localizzata ai poli del fuso durante la divisione cellulare. L'Htt è, infatti, necessaria per portare la dineina e la dinactina al fuso.
"I nostri risultati dimostrano una funzione della proteina Htt finora sconosciuta e aprono nuove linee di indagine per chiarire i meccanismi di patogenicità nella malattia di Huntington", ha osservato la dott.ssa Humbert. "Il nostro lavoro identifica anche la Htt come parte fondamentale dell'orientamento del fuso e della neurogenesi".
Oltre ad offrire nuove informazioni sulla patologia HD, i risultati della ricerca potrebbero aumentare la nostra comprensione della dinamica del corpo umano. Gli autori scrivono: "Questi risultati rivelano un ruolo inaspettato della huntingtina nelle cellule in divisione, con potenziali importanti implicazioni negli stati di salute e malattia".
Con fino a 100 casi di HD per ogni milione di persone, l'Europa ha una prevalenza relativamente elevata di HD nella sua popolazione, stando ai risultati del progetto Huntington's Outreach project for Education della Stanford University negli Stati Uniti. La prevalenza di HD è omogenea in quasi tutti i paesi europei, solo in Finlandia si riscontra un'incidenza notevolmente più bassa di circa 6 casi per milione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni