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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Esperimenti su topi e scimmie rivelano le potenzialità della prima generazione di trattamenti progettati per combattere le cause della patologia

USA – Il farmaco sperimentale Ionis-HTTRx sembra essere sicuro ed efficace nel contrastare la malattia di Huntington (HD), una condizione rara e fatale che provoca movimenti incontrollati del corpo e perdita delle capacità intellettive. Questo è quanto emerso dai promettenti risultati ottenuti dalla sperimentazione di Ionis-HTTRx su modelli animali di HD, risultati che sono stati resi noti in questi giorni e che verranno presentati in dettaglio nel corso del meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN), che si terrà a Vancouver (Canada) dal 15 al 21 aprile di quest'anno. Nel frattempo, è già iniziato il primo studio clinico del farmaco su pazienti umani affetti da HD.

La malattia di Huntington (HD) è una grave condizione ereditaria dovuta ad una mutazione del gene che codifica per la proteina 'huntingtina' (HTT). Il difetto genetico determina la produzione di una forma alterata e tossica di questa proteina, che è alla base del progressivo deterioramento neuronale associato alla patologia.

Il farmaco sperimentale Ionis-HTTRx, precedentemente noto col nome di Isis-HTTRx, rappresenta il primo composto specificamente progettato per combattere le cause della malattia di Huntington, ed è sviluppato da Ionis Pharmaceuticals in collaborazione con Roche, con CHDI Foundation e con una serie di partner accademici presso l'Università della California San Diego (USA) e l'Università della Columbia Britannica (Canada).

Ionis-HTTRx appartiene alla classe farmaceutica degli 'oligonucleotidi antisenso' (ASO) in quanto costituito da filamenti di DNA artificiale concepiti per legarsi selettivamente a specifiche molecole di RNA messaggero che si formano in conseguenza dell'attività del gene HTT e sono indispensabili alla sintesi dell'huntingtina. Grazie a questo meccanismo d'azione, definito 'silenziamento genico', il farmaco è in grado di inibire la produzione della proteina tossica che è all'origine della malattia di Huntington.

Lo studio scientifico che verrà presentato in occasione del prossimo congresso annuale dell'AAN provvederà ad illustrare i dettagli scientifici relativi alla scoperta di Ionis-HTTRx e i promettenti risultati ottenuti dalla sperimentazione preclinica del farmaco su modelli animali. Blair R. Leavitt, uno dei principali autori di questo studio e Direttore del Centre for Huntington Disease (CHD) dell'Università della Columbia Britannica, ha dichiarato: “E' molto emozionante avere a disposizione un trattamento che potrebbe alterare il corso di questa devastante malattia. Attualmente esistono soltanto farmaci in grado di agire sui sintomi della HD”.

Test preliminari condotti su modelli animali della malattia di Huntington evidenziano che la terapia antisenso è in grado non solo di ritardare la progressione della HD, ma di tradursi anche in una sostenuta inversione del fenotipo della patologia. Nei topi YAC128, il deficit motorio ha iniziato a migliorare nell'arco del primo mese di trattamento ed è stato riportato alla normalità a distanza di due mesi dal termine della terapia. In un altro modello murino di HD, denominato BACHD, è stato ottenuto un progresso delle capacità motorie che è rimasto stabile per un periodo di almeno 9 mesi dalla cessazione del trattamento. Altri esperimenti, condotti su alcuni esemplari di scimmie, hanno permesso di constatare una riduzione dei livelli di huntingtina in tutto il sistema nervoso centrale. In questi animali, il farmaco antisenso è stato somministrato tramite iniezioni intratecali ed ha portato ad una diminuzione del 50% dei livelli corticali di proteina HTT.

Questa lunga serie di test ha condotto allo sviluppo definitivo di Ionis-HTTRx, che, essendo stato a sua volta sperimentato su modelli di topi e scimmie, si è dimostrato ben tollerabile senza provocare la comparsa di gravi effetti collaterali. I dettagli relativi al programma di sviluppo preclinico del farmaco verranno illustrati proprio durante il meeting dell'AAN.

Intanto, Ionis Pharmaceuticals sta portando avanti, in collaborazione con Roche, uno studio clinico di Fase I/IIa sull'impiego di Ionis-HTTRx per il trattamento di un gruppo di pazienti affetti da HD in stadio precoce. La terapia, che non è in grado di attraversare la barriera emato-encefalica (BEE), verrà somministrata all'interno del liquido cerebro-spinale tramite iniezioni intratecali effettuate in corrispondenza della zona lombare. Nel corso della sperimentazione sarà valutata la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di Ionis-HTTRx utilizzato in diversi dosaggi. Inoltre, verranno analizzati gli effetti del farmaco su specifici biomarcatori della malattia di Huntington. Questa fase sperimentale, ancora molto preliminare, ha come obiettivo quello di dimostrare la tollerabilità e la distribuzione del farmaco nel sistema nervoso centrale. Speriamo rappresenti un primo passo verso la terapia genica che contrasti direttamente la causa della malattia. Se si rivelerà ben tollerata, potrà in futuro essere pianificata una sperimentazione per rivelarne l’efficacia clinica.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il sito dell'American Academy of Neurology.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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