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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza o dal ridotto funzionamento di un enzima. Nel caso della malattia di Gaucher a mancare è l’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.

Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Shire Italia S.p.a. ora parte di Takeda.

 Shire

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Contro la malattia di Gaucher causata dalla mancanza dell’enzima della glucocerebrosidasi potrebbe presto arrivare un nuovo farmaco riconosciuto già a marzo con lo status di farmaco orfano. La casa farmaceutica Pfizer e la biotech israeliana Protalix hanno infatti appena depositato all’Ema il dossier registrativo di taliglucerase alfa, che potrebbe rappresentare per i malati l’enzima sostitutivo di origine ricombinante prodotto da cellule vegetali e in particolare dalle cellule di carota.

La notizia è ormai ufficiale, per le persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1 sarà a breve disponibile un nuovo farmaco, il Velaglucerase Alfa prodotto dalla Shire, che sarà commercializzato con il marchio Vpriv. L’approvazione è infatti arrivata dall’Emea, l’agenzia europea dei farmaci, alla fine del mese di agosto ed arriva dopo la presentazione, nel febbraio scorso, dei risultati positivi di due studi condotti per provarne efficacia e tollerabilità.

Dopo 5 anni il trattamento, gradualmente ridotto, è ben tollerato dagli adulti e può portare a una diminuzione della milza di oltre il 70%.

Buone notizie per le persone affette dalla malattia di Gaucher, una patologia rara lisosomiale (dovuta cioè alla mancanza o al cattivo funzionamento di un enzima) e che nella sua forma più diffusa – il Tipo 1 – pur non creando problemi neurologici ha comunque un alto impatto sulla qualità della vita. I malati, infatti, presentano valori alterati del sangue, anemia, fragilità ossea elevata e ingrossamento di alcuni organi interni, soprattutto fegato e milza. Nelle ossa e in questi organi infatti le cellule di Gaucher, gonfiate dalle sostanze di scarto che non possono essere metabolizzate, si accumulano creando appunto ingrossamento degli organi e nelle ossa andando addirittura a sostituire il midollo osseo. Sembra ora che per queste persone la possibilità di una terapia enzimatica sostitutiva che viene bene tollerata anche nel lungo periodo sia a portata di mano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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