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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Maria Alice Donati, Ospedale Meyer di Firenze racconta l’esperienza della Toscana con le malattie #lisosomiali e le #immunodeficienze . pic.twitter.com/HnfVIZljPN – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @daniela_lauro presidente @famigliesma sottolinea come per la SMA ci siano tutti i presupposti per estendere lo screening neonatale a livello nazionale. Aspettare vuol dire mettere in pericolo tanti bambini. pic.twitter.com/hgpFJrZA8Z
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La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Shire, ora parte di Takeda.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme malattia di Gaucher, logo Shire

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Due studi pubblicati su diverse riviste scientifiche alla fine dello scorso anno fanno il punto sugli approcci terapeutici per i pazienti affetti da malattia di Gaucher, una malattia da accumulo lisosomiale correlata alla carenza dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. Quando questo enzima viene a mancare il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher, le quali si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando la normale funzionalità di questi organi. Gli studi hanno riguardato in particolare la Gaucher di tipo 1, la forma che  non coinvolge il Sistema Nervoso Centrale.

Modena, 24 gennaio 2013 -  È da oggi scaricabile gratuitamente dall’Apple Store, Gaucher.App: una nuova applicazione realizzata da Genzyme, una società del Gruppo Sanofi, per i pazienti Gaucher.
Si tratta di un vero e proprio diario elettronico in grado di segnalare in  modo veloce e intuitivo esami, infusioni e visite mediche, permettendo una più semplice gestione della malattia. Non solo, l’applicazione rende anche immediato il dialogo fra il paziente e il medico curante grazie alla possibilità di inoltrare direttamente via mail informazioni relative ad ogni attività medica dell’utente.

Sarà utile per testare nuovi farmaci

USA - Gli scienziati della Scuola di Medicina dell’Università del Maryland sono stati in grado di riprogrammare le cellule staminali per creare un modello della malattia di Gaucher. Questa nuova possibilità permetterà agli scienziati di accelerare le sperimentazioni farmacologiche.
I risultati di questa importante ricerca, durata cinque anni, sono stati pubblicati su PNAS.

FRANCIA - Il registro francese per la malattia di Gaucher, rara patologia lisosomiale, comprende attualmente i dati di 562 pazienti, che sono stati elaborati in uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease.
Grazie a questa elaborazione sono state confermate le principali caratteristiche cliniche della malattia e individuate le criticità e le complicanze più diffuse.

Sarà presentata a Genova il 17 ottobre. La Dott.sa Maja di Rocco :“Così si agevolano le decisioni terapeutiche nella pratica clinica e si mette a disposizione della comunità scientifica nazionale e internazionale una chiave di lettura condivisa per ottimizzare il trattamento in termini di  costo/beneficio.”

Genova, 15 ottobre 2012 – Verrà presentata il prossimo 17 ottobre a Genova, in occasione dell’VIII Incontro Annuale sulla Malattia di Gaucher, la prima Consensus volta a definire il concetto di Minimal Disease Activity in questa rara malattia da accumulo lisosomiale.

Riccardo Palmisano, A.D di Genzyme: “Disponibile in Italia nel 2015, affiancherà  il ‘vecchio’ imiglucerasi:  sarà il medico a decidere la terapia più idonea”

Capita talvolta che un farmaco in sviluppo superi le aspettative di chi lo produce. E’ proprio questo che sta succedendo con eliglustat tartrato, la molecola di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, in studio per la terapia orale della malattia di Gaucher. Le terapie elettive ad oggi esistenti, tra cui si annovera l’imiglucerasi prodotto dalla stessa azienda, prima terapia enzimatica sostitutiva ricombinante approvata per una malattia genetica rara, sono tutte da somministrare per infusione e rendono di fatto l’assunzione di una terapia cronica alquanto laboriosa. Questo nuovo farmaco orale potrebbe contribuire a semplificare la vita dei pazienti.

La Liguria è una delle Regioni ad aver consentito l’attivazione del Progetto Tutor di Genzyme

La Dottoressa Maja di Rocco è Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova. Con lei abbiamo chiarito il ruolo della terapia enzimatica sostitutiva a domicilio, possibilità attualmente offerta, dietro valutazione medica, ai pazienti affetti da malattie lisosomiali.
“Qui al Gaslini ci siamo interessati alla terapia enzimatica sostitutiva a domicilio immediatamente, appena questi farmaci sono stati riclassificati per le terapie domiciliari. I pazienti con malattie lisosomiali devono, infatti, seguire questa terapia per tutta la vita, una volta alla settimana oppure ogni due settimane, con una durata media di infusione di 2-3 ore. Per questo motivo a mio avviso, e sulla base della mia esperienza, la terapia domiciliare può rappresentare un’ottima alternativa.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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