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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Secondo l’esperta del Gaslini sulla patologia si sono fatti tanti progressi che andrebbe presa a  modello per tutte le altre patologie lisosomi ali per le quali esiste una terapia  enzimatica sostitutiva

GENOVA - “Una diagnosi precoce è fondamentale per almeno due motivi – spiega la Dott.ssa Maja Di Rocco Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova - Il primo e più importante è che il trattamento (la terapia di sostituzione enzimatica) è tanto più efficace quanto più  precoce. Il deficit enzimatico che caratterizza la malattia di Gaucher   determina  all’interno delle cellule  l’accumulo di glucocerebroside, la molecola che non può essere degradata  in ragione del difetto enzimatico; in assenza di terapia   al danno cellulare  segue   il danno tessutale e  infine l’ irreversibile insufficienza  d’organo.  Una diagnosi precoce può arrestare  il processo d’accumulo  e  prevenire i danni irreversibili della malattia.

Dott.ssa Deodato (Bambino Gesù di Roma): “Le implicazioni emotive sono forti, quali familiari coinvolgere va valutato di volta in volta cercando il giusto equilibrio tra la necessità di informare a tutti i costi ed il buon senso del medico basato sul  rapporto di fiducia medico-paziente”

La comunicazione della diagnosi di una malattia genetica deve sempre essere accompagnata dal counseling genetico. Nel caso di malattie croniche suscettibili di trattamento, qual è oggi  la malattia di Gaucher, un’attenta comunicazione del ‘rischio genetico’ è un momento molto importante, poiché la precocità della diagnosi e la conseguente tempestività della terapia sono fattori fondamentali per l’efficacia della terapia stessa e quindi per la prognosi.  Per questo le raccomandazioni internazionali per il trattamento della malattia di Gaucher in età pediatrica pubblicate ad aprile (European Journal of Pediatrics) suggeriscono il riconoscimento di bambini in  fase presintomatica o paucisintomatica come momento fondamentale per garantire un buon outcome.”

Sempre più vicina l'alternativa di un trattamento orale. Anche 4 pazienti italiani arruolati negli studi di fase tre

Genzyme, società del Gruppo Sanofi, ha recentemente annunciato i nuovi dati positivi emersi dagli studi di Fase 3 ENGAGE ed ENCORE su eliglustat tartrato, la terapia sperimentale orale per il trattamento della Malattia di Gaucher di tipo 1.

 

Genzyme, una società del gruppo Sanofi, ha reso noti nuovi dati degli studi di fase III ENGAGE ed ENCORE condotti per valutare efficacia e sicurezza di eliglustat tartrato, un farmaco sperimentale per la terapia orale della malattia di Gaucher di tipo 1.
I nuovi risultati dello studio ENGAGE sono stati presentati al 9th Annual Lysosomal Disease Network WORLD Symposium di Orlando e contemporaneamente l’azienda ha annunciato i dati preliminari dello studio ENCORE. In entrambi i trial, eliglustat tartrato ha raggiunto gli endpoint principali di efficacia e questi dati costituiranno la base dossier registrativo del farmaco.

Due studi pubblicati su diverse riviste scientifiche alla fine dello scorso anno fanno il punto sugli approcci terapeutici per i pazienti affetti da malattia di Gaucher, una malattia da accumulo lisosomiale correlata alla carenza dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. Quando questo enzima viene a mancare il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher, le quali si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando la normale funzionalità di questi organi. Gli studi hanno riguardato in particolare la Gaucher di tipo 1, la forma che  non coinvolge il Sistema Nervoso Centrale.

Modena, 24 gennaio 2013 -  È da oggi scaricabile gratuitamente dall’Apple Store, Gaucher.App: una nuova applicazione realizzata da Genzyme, una società del Gruppo Sanofi, per i pazienti Gaucher.
Si tratta di un vero e proprio diario elettronico in grado di segnalare in  modo veloce e intuitivo esami, infusioni e visite mediche, permettendo una più semplice gestione della malattia. Non solo, l’applicazione rende anche immediato il dialogo fra il paziente e il medico curante grazie alla possibilità di inoltrare direttamente via mail informazioni relative ad ogni attività medica dell’utente.

Sarà utile per testare nuovi farmaci

USA - Gli scienziati della Scuola di Medicina dell’Università del Maryland sono stati in grado di riprogrammare le cellule staminali per creare un modello della malattia di Gaucher. Questa nuova possibilità permetterà agli scienziati di accelerare le sperimentazioni farmacologiche.
I risultati di questa importante ricerca, durata cinque anni, sono stati pubblicati su PNAS.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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