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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Maria Alice Donati, Ospedale Meyer di Firenze racconta l’esperienza della Toscana con le malattie #lisosomiali e le #immunodeficienze . pic.twitter.com/HnfVIZljPN – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @daniela_lauro presidente @famigliesma sottolinea come per la SMA ci siano tutti i presupposti per estendere lo screening neonatale a livello nazionale. Aspettare vuol dire mettere in pericolo tanti bambini. pic.twitter.com/hgpFJrZA8Z
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La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Shire, ora parte di Takeda.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme malattia di Gaucher, logo Shire

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Il programma premia i più innovativi progetti di ricerca sulla patologia rara

Modena, 2 settembre 2013 - Al via anche quest’anno il “Gaucher Generation Program”: un progetto voluto da Genzyme, società del Gruppo Sanofi che premia scienziati e medici impegnati in programmi di ricerca innovativi e indipendenti sulla rara malattia di Gaucher.
Questo progetto, varato nel 2008, nasce con l’obiettivo di supportare in modo competitivo i programmi di ricerca innovativi finalizzati ad approfondire le conoscenze sulla malattia di Gaucher e l’avanzamento delle pratiche mediche connesse a questa particolare patologia. A disposizione dei migliori ricercatori a livello internazionale, saranno messi tre grant del valore di 75.000 dollari/anno ciascuno, erogabili fino ad un massimo di due anni, per un totale di 150.000 US$ a progetto.

Intervista alla Dott.sa Rossella Parini, responsabile della UOS Malattie Metaboliche Rare, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza

MONZA - Torniamo ad affrontare un argomento delicato ed importante: la difficoltà di diagnosticare una malattia rara. Parliamo quest’oggi della malattia di Gaucher, patologia lisosomiale rara di origine genetica. Dovuta alla carenza o totale assenza dell’enzima glucocerebrosidasi, la malattia causa l’accumulo del glucocerebrosidi nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi e provocando una sintomatologia piuttosto varia.

La rara patologia si manifesta quando trasmessa da due genitori che ne sono portatori sani. La consulenza genetica è fondamentale perché la coppia possa decidere consapevolmente su eventuali nuove gravidanze.

FIRENZE - La malattia di Gaucher è una malattia  lisosomiale, causata dal difetto dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, la cui  funzione  è quella  di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.

Secondo l’esperta del Gaslini sulla patologia si sono fatti tanti progressi che andrebbe presa a  modello per tutte le altre patologie lisosomi ali per le quali esiste una terapia  enzimatica sostitutiva

GENOVA - “Una diagnosi precoce è fondamentale per almeno due motivi – spiega la Dott.ssa Maja Di Rocco Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova - Il primo e più importante è che il trattamento (la terapia di sostituzione enzimatica) è tanto più efficace quanto più  precoce. Il deficit enzimatico che caratterizza la malattia di Gaucher   determina  all’interno delle cellule  l’accumulo di glucocerebroside, la molecola che non può essere degradata  in ragione del difetto enzimatico; in assenza di terapia   al danno cellulare  segue   il danno tessutale e  infine l’ irreversibile insufficienza  d’organo.  Una diagnosi precoce può arrestare  il processo d’accumulo  e  prevenire i danni irreversibili della malattia.

Dott.ssa Deodato (Bambino Gesù di Roma): “Le implicazioni emotive sono forti, quali familiari coinvolgere va valutato di volta in volta cercando il giusto equilibrio tra la necessità di informare a tutti i costi ed il buon senso del medico basato sul  rapporto di fiducia medico-paziente”

La comunicazione della diagnosi di una malattia genetica deve sempre essere accompagnata dal counseling genetico. Nel caso di malattie croniche suscettibili di trattamento, qual è oggi  la malattia di Gaucher, un’attenta comunicazione del ‘rischio genetico’ è un momento molto importante, poiché la precocità della diagnosi e la conseguente tempestività della terapia sono fattori fondamentali per l’efficacia della terapia stessa e quindi per la prognosi.  Per questo le raccomandazioni internazionali per il trattamento della malattia di Gaucher in età pediatrica pubblicate ad aprile (European Journal of Pediatrics) suggeriscono il riconoscimento di bambini in  fase presintomatica o paucisintomatica come momento fondamentale per garantire un buon outcome.”

Sempre più vicina l'alternativa di un trattamento orale. Anche 4 pazienti italiani arruolati negli studi di fase tre

Genzyme, società del Gruppo Sanofi, ha recentemente annunciato i nuovi dati positivi emersi dagli studi di Fase 3 ENGAGE ed ENCORE su eliglustat tartrato, la terapia sperimentale orale per il trattamento della Malattia di Gaucher di tipo 1.

 

Genzyme, una società del gruppo Sanofi, ha reso noti nuovi dati degli studi di fase III ENGAGE ed ENCORE condotti per valutare efficacia e sicurezza di eliglustat tartrato, un farmaco sperimentale per la terapia orale della malattia di Gaucher di tipo 1.
I nuovi risultati dello studio ENGAGE sono stati presentati al 9th Annual Lysosomal Disease Network WORLD Symposium di Orlando e contemporaneamente l’azienda ha annunciato i dati preliminari dello studio ENCORE. In entrambi i trial, eliglustat tartrato ha raggiunto gli endpoint principali di efficacia e questi dati costituiranno la base dossier registrativo del farmaco.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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