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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Antonio Angeloni, Policlinico Umberto I, Direttore del Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche: l’esperienza dei progetti pilota è assolutamente positiva ma il nostro obiettivo è raggiungere sempre nuovi traguardi. pic.twitter.com/0lXepw635J
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La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Shire, ora parte di Takeda.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme malattia di Gaucher, logo Shire

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Pfizer ha annunciato che l'Unione Ortodossa (OU) ha concesso la certificazione kosher per ELELYSO (taliglucerase alfa) in forma iniettabile, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento a lungo termine degli adulti con diagnosi confermata di malattia di Gaucher di tipo 1. ELELYSO è il primo farmaco ad ottenere la certificazione kosher dalla UO, una pietra miliare per il marchio che è stato approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) nel maggio 2012.

A disposizione dei pazienti e delle famiglie un libretto informativo e un servizio di supporto psicologico gratuito

La malattia di Gaucher è una patologia genetica per cui una sostanza grassa (lipide) si accumula nelle cellule e in certi organi. Chi ne è colpito è solito riportare lividi, stanchezza, anemia, piastrinopenia, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia). La malattia è causata da una mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi (che demolisce una sostanza grassa chiamata gluco-cerebroside). L’enzima è particolarmente deficitario nei globuli bianchi. Il glucocerebroside si deposita nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni, nel cervello e anche nel midollo osseo.

Rappresenterà un possibile modello per riconoscere tempestivamente la malattia evitando, di conseguenza, l’instaurarsi di danni irreversibili
L’algoritmo sarà presentato oggi a Bologna in occasione del Convegno “La gestione multidisciplinare delle malattie da accumulo lisosomiale” presieduto dal Prof. Andrea Pession

E’ stato messo a punto, da un gruppo di lavoro tutto italiano, il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della rara malattia di Gaucher: una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.
Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri italiani composto dal prof Generoso Andria, dalle dr.sse Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e dal prof. Andrea Pession e guidato dalla dr.ssa Maja di Rocco, Responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale  di  Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova.

Eliminando la proteina Ripk3 la malattia diventa meno aggressiva. Tale proteina sarà il nuovo target per la ricerca

Un nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, sembra aver individuato una nuova via cellulare implicata con la malattia di Gaucher. La scoperta, effettuata dai ricercatori del Weizmann Institute of Science di Rehovot (Israele), potrebbe offrire un nuovo target terapeutico per la cura della patologia.

La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso priorità di valutazione al dossier registrativo del nuovo farmaco Cerdelga (eliglustat), una terapia sperimentale orale per il trattamento dei pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1. Come annunciato precedentemente, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) lo scorso ottobre ha approvato la richiesta presentata da Genzyme di autorizzazione all’immissione in commercio di eliglustat nell’Unione Europea.

Si è concluso il 23 novembre scorso, a Madrid, il ''V Gaucher Leadership Forum'' durante il quale esperti delle diverse nazionalità hanno potuto discutere e confrontarsi sulla malattia di Gaucher. Al congresso ha partecipato anche un gruppo di medici specialisti provenienti dal nostro Paese, guidato dalla dott.ssa Francesca Carubbi, del Dipartimento di scienze biomediche, metaboliche e  neuroscienze dell'Università di Modena e Reggio Emilia.

Ce lo spiega la Dott.sa Ebba Buffone, responsabile UO Neurologia della USL 22 di Verona

La ricerca sulle malattie rare talvolta apre conoscenze interessanti anche per le malattie più comuni: così potrebbe essere per la relazione “pericolosa” che sembra sussistere tra la rara malattia di Gaucher e il più comune Parkinson. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato la Dott.ssa Ebba Buffone,  Responsabile dell’Unità Operativa Complessa della ULLS 22 (Ospedale Orlandi) di Verona, nel corso del convegno nazionale “Approccio clinico e terapeutico multidisciplinare della malattia di Gaucher, quali le novità”, promosso da Shire, le ha chiesto di spiegare in cosa consiste il legame tra queste due patologie e quali problematiche implica nella relazione con i pazienti e le loro famiglie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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