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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Genzyme, azienda produttrice della terapia, ha presentato i risultati degli studi di estensione all’11°Annual Lysosomal Disease Network World Symposium

Genzyme, società Sanofi, ha annunciato la presentazione dei dati ottenuti dagli studi di estensione di fase 3 ENGAGE ed ENCORE su Cerdelga® (eliglustat), terapia orale di prima linea approvata dalla FDA e dalla Commissione europea per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1. I risultati degli studi sono stati presentati il 12 febbraio scorso all’ 11 ° Annual Lysosomal Disease Network WORLD Symposium tenutosi ad Orlando, in Florida.

Genzyme, società specializzata nel trattamento delle malattie rare, ha presentato i risultati di uno studio pubblicato su The Journal of American Medical Association, il quale ha dimostrato come la terapia orale di prima linea con eliglustat per la malattia di Gaucher sia in grado di ridurre le dimensioni della milza del 28% nei pazienti sottoposti a trattamento (9 mesi) rispetto al placebo.

La Commissione Europea ha approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher, patologia rara lisosomiale di origine genetica.  Sviluppato da Genzyme, eliglustat costituisce una terapia orale di prima linea disponibile per la cura del Gaucher e sarà messo in commercio con il marchio Cerdelga.
Eliglustat è un analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo di conseguenza la produzione della glucosilceramide stessa, sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Il farmaco è disponibile in una capsula da assumere due volte al giorno.

Ventiquattro mesi: è questo il tempo impiegato dai quattro biomarcatori a dare una risposta alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con la malattia di Gaucher. Fino ad oggi nessun modello fisiopatologico per l’analisi dei cambiamenti nei biomarcatori durante l’ERT era ancora stato proposto. Ad indagare su queste relazioni è stato un gruppo di ricercatori francesi, che ha elaborato un modello per analizzare la risposta dei biomarcatori e ha monitorato l’impatto di diverse variabili.

La sindrome di Gaucher è una rara malattia ereditaria recessiva causata dalla carenza di un enzima lisosomiale, la glucocerebrosidasi. L’accumulo di glucosilceramide o glucosilsfingosina nei macrofagi porta ad un aumento della produzione di ferritina e chitotriosidasi e diminuisce la concentrazione di emoglobina e il numero delle piastrine: questi elementi sono stati utilizzati appunto come biomarcatori ematici. La malattia di Gaucher viene trattata con terapia enzimatica sostitutiva o, talvolta, con terapia di riduzione del substrato.

Pfizer e Protalix BioTherapeutics hanno recentemente annunciato che la US Food and Drug Administration (FDA) ha dato la sua approvazione per l’uso di ELELYSO ™ (taliglucerase alfa) in forma iniettabile nei pazienti pediatrici affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. ELELYSO è quindi ora indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine (ERT) per i pazienti adulti e pediatrici con diagnosi confermata di questa patologia.
"L'approvazione di ELELYSO per il trattamento di pazienti pediatrici con malattia di Gaucher di tipo 1 fornisce ai medici un'altra opzione di trattamento per questa malattia rara e potenzialmente debilitante", ha detto Rory O'Connor, Vice Presidente Senior di Pfizer - "Questa indicazione pediatrica, insieme con il recente annuncio che ELELYSO ha ricevuto la certificazione kosher dall'Unione ortodossa (OU), rafforza l'impegno continuo di Pfizer per affrontare le esigenze della comunità di Gaucher."

Genzyme ha recentemente annunciato che la US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Cerdelga ™ (eliglustat) capsule per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1.
Questa indicazione non risulta valida, però, per un piccolo numero di pazienti adulti che metabolizza Cerdelga troppo velocemente, come rilevato da un test di laboratorio genetico.

GENOVA – La malattia di Gaucher, come tante altre patologie rare, è sottodiagnosticata. Il motivo principale è la sua sintomatologia, che può essere confusa con diverse altre malattie ematologiche. È una malattia da accumulo lisosomiale, multisistemica, con un’incidenza di circa 1:40.000 nella popolazione caucasica, e molto maggiore negli ebrei ashkenaziti. La Dr.ssa Maja Di Rocco, responsabile della struttura semplice dipartimentale di Malattie rare dell’Ospedale “Gaslini” di Genova, ha messo a punto un sistema rivolto a pediatri ed ematologi allo scopo di facilitarne la diagnosi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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