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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza o dal ridotto funzionamento di un enzima. Nel caso della malattia di Gaucher a mancare è l’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.

Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Shire Italia S.p.a. ora parte di Takeda.

 Shire

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

ALLSCHWIL (SVIZZERA) – I disturbi gastrointestinali come diarrea e flatulenza sono gli effetti collaterali più frequenti associati alla terapia con miglustat nella malattia di Gaucher di tipo 1 e nella Niemann-Pick di tipo C, e la più comune ragione registrata per l’interruzione del trattamento durante gli studi clinici e in contesti di pratica clinica. I disturbi gastrointestinali relativi a miglustat si pensa siano dovuti all’inibizione delle disaccaridasi intestinali, principalmente la sucrasi isomaltasi.

PARIGI (FRANCIA) – Nel 2009, una limitazione nella fornitura a livello mondiale di imiglucerasi portò a modifiche o interruzioni nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1. In Francia, furono emesse delle raccomandazioni terapeutiche congiunte per proteggere i pazienti più vulnerabili. Uno studio osservazionale sponsorizzato dall’azienda farmaceutica Genzyme, a Sanofi company e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato l’impatto delle modifiche nel trattamento con imiglucerasi sul decorso clinico e biologico della malattia di Gaucher.

Uno studio internazionale spiega perchè utilizzare il metodo DS3

Il DS3 è una valutazione integrata del carico della malattia di Gaucher di tipo 1 sulla base della sfera ematologica, viscerale e delle ossa. Un gruppo di ricercatori appartenenti a quattro ospedali americani e ad un centro canadese ha studiato questa metodologia di punteggio basata sulla severità della malattia per la valutazione iniziale, per il follow-up a lungo termine e per la valutazione delle risposte al trattamento.

Il prestigioso riconoscimento ottenuto per lo sviluppo di Cerdelga (eliglustat) per la malattia di Gaucher

Cambridge (USA) - Genzyme, azienda del gruppo Sanofi, ha ricevuto l''Industry Innovation Award'per l'anno 2015, riconoscimento conferito da NORD (National Organization for Rare Disorder) per lo sviluppo del farmaco orale Cerdelga (eliglustat).
Il premio è stato conferito per aver offerto ai pazienti affetti da malattia di Gaucher un importante opzione terapeutica: Cerdelha è l'unica terapia orale di prima linea approvata per il trattamento dei pazienti adulti affetti da questa patologia.

CAMBRIDGE - Genzyme, società Sanofi, ha annunciato che il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) del Giappone ha concesso l'approvazione alla commercializzazione per Cerdelga (eliglustat), l'unica terapia orale per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla Malattia di Gaucher di tipo 1.
Cerdelga è stato approvato dalla US Food and Drug Administration nel mese di agosto 2014, nel gennaio 2015 dalla Commissione europea e a febbraio 2015 dala Goods Administration Therapeutics australiana.

Pubblicati su The Lancet dati provenienti dallo studio ENCORE

CAMBRIDGE - Genzyme, società Sanofi, ha annunciato la pubblicazione dei risultati dello studio ENCORE che ha indagato l’uso di Cerdelga (eliglustat) come terapia di mantenimento in pazienti adulti precedentemente stabilizzati con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

Si è tenuto il 27 e 28 marzo scorso a Berlino, Germania, il sesto Gaucher Leadership Forum (GLF), un incontro scientifico sponsorizzato da Genzyme che riunisce circa 200 partecipanti provenienti da tutto il mondo, tra cui medici, accademici, ricercatori e rappresentanti delle organizzazioni di pazienti per discutere la cura attuale e la futura gestione dalla malattia di Gaucher.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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