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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Maria Alice Donati, Ospedale Meyer di Firenze racconta l’esperienza della Toscana con le malattie #lisosomiali e le #immunodeficienze . pic.twitter.com/HnfVIZljPN – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @daniela_lauro presidente @famigliesma sottolinea come per la SMA ci siano tutti i presupposti per estendere lo screening neonatale a livello nazionale. Aspettare vuol dire mettere in pericolo tanti bambini. pic.twitter.com/hgpFJrZA8Z
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La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Shire, ora parte di Takeda.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme malattia di Gaucher, logo Shire

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Sabato 1° ottobre si è celebrata la Giornata Internazionale della malattia di Gaucher, lanciata per la prima volta nel 2014 da EGA (European Gaucher Alliance) per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara patologia metabolica che deve il proprio nome al medico francese che l'ha scoperta, il dott. Philippe Charles Ernest Gaucher. Per l'occasione, le associazioni di pazienti di tutto il mondo hanno dato il via al progetto 'Rari ma non soli', una campagna d'informazione globale dedicata alla malattia.

Il volume medio degli organi e i valori ematologici sono migliorati o sono rimasti invariati. In diversi pazienti sono state osservate riduzioni nel volume della milza e nei biomarcatori

DUBLINO (IRLANDA) – Ancora un dato a favore dell'efficacia di taliglucerasi alfa, la prima proteina terapeutica umana ricombinante ottenuta da cellule vegetali (precisamente di carota), indicata in diversi paesi per il trattamento dei pazienti adulti e pediatrici con malattia di Gaucher di tipo I. Lo studio di fase III PB-06-002 ha esaminato la sicurezza e l'efficacia di taliglucerasi alfa per 9 mesi in pazienti che in precedenza avevano ricevuto imiglucerasi.

L'efficacia e la sicurezza del farmaco a 36 mesi, in pazienti adulti mai sottoposti al trattamento, hanno fatto rilevare un costante miglioramento dei parametri di malattia

GERUSALEMME (ISRAELE) – Per oltre due decenni, lo standard di cura per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 è stata la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Quella di più recente approvazione è la taliglucerasi alfa, la prima proteina terapeutica ricombinante espressa a partire dalle cellule di un vegetale, la carota: questo agente per via endovenosa è stato autorizzato negli Stati Uniti nel 2012.

I medici dovranno valutare i singoli pazienti per determinare la loro idoneità alla terapia e monitorare attentamente l'uso di farmaci o integratori concomitanti

GENOVA – Nella malattia di Gaucher, la diminuita attività dell'enzima lisosomiale, l'acido beta-glucosidasi, comporta l'accumulo di glucosilceramidi e relativi substrati, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Eliglustat è una terapia orale per la riduzione del substrato approvata nell'Unione Europea e negli Stati Uniti come trattamento di prima linea per gli adulti con malattia di Gaucher di tipo I che hanno fenotipi compatibili con il metabolismo del gene CYP2D6. Il farmaco è un potente inibitore selettivo della glucosilceramide sintetasi, l'enzima responsabile della biosintesi dei glucosilceramidi che si accumulano in questa patologia.

Il confronto fra la terapia enzimatica sostitutiva e quella di riduzione del substrato

UDINE – La malattia di Gaucher è causata da un raro deficit ereditario dell'enzima glucocerebrosidasi. È l'unico tra i disturbi ultra-orfani per il quale quattro trattamenti sono attualmente riconosciuti da diverse autorità di regolamentazione per l'uso nella pratica clinica di routine. Fino ad ora questi trattamenti non sono stati valutati sistematicamente in studi randomizzati e controllati – ora ritenuti necessari per generare il più alto livello di evidenza clinica – sia a causa delle relativamente poche persone colpite in tutto il mondo, sia perché molte di loro hanno iniziato la terapia quando non c'erano alternative alla imiglucerasi.

Una catena umana per offrire il proprio sostegno a pazienti

In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, Shire lancia a livello globale la campagna ‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità ad una malattia rara e ancora poco conosciuta.

Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. A partire dal 15 settembre e fino al 15 ottobre, chi vorrà partecipare attivamente potrà fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher.

I medici, invece, hanno messo maggiormente l'accento sulle manifestazioni ematologiche e viscerali

HAIFA (ISRAELE) – La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi. Insieme a manifestazioni viscerali, ematologiche e alle ossa, i pazienti possono sperimentare un affaticamento cronico, con conseguente disabilità funzionale e ridotta qualità di vita. La gestione della malattia include un intervento terapeutico, terapie di supporto, e il monitoraggio periodico di tutti i segni e sintomi della malattia clinicamente rilevanti. Tuttavia, le attuali linee guida pratiche non includono la misurazione della stanchezza né obiettivi terapeutici riguardo l'affaticamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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