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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

I medici dovranno valutare i singoli pazienti per determinare la loro idoneità alla terapia e monitorare attentamente l'uso di farmaci o integratori concomitanti

GENOVA – Nella malattia di Gaucher, la diminuita attività dell'enzima lisosomiale, l'acido beta-glucosidasi, comporta l'accumulo di glucosilceramidi e relativi substrati, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Eliglustat è una terapia orale per la riduzione del substrato approvata nell'Unione Europea e negli Stati Uniti come trattamento di prima linea per gli adulti con malattia di Gaucher di tipo I che hanno fenotipi compatibili con il metabolismo del gene CYP2D6. Il farmaco è un potente inibitore selettivo della glucosilceramide sintetasi, l'enzima responsabile della biosintesi dei glucosilceramidi che si accumulano in questa patologia.

Il confronto fra la terapia enzimatica sostitutiva e quella di riduzione del substrato

UDINE – La malattia di Gaucher è causata da un raro deficit ereditario dell'enzima glucocerebrosidasi. È l'unico tra i disturbi ultra-orfani per il quale quattro trattamenti sono attualmente riconosciuti da diverse autorità di regolamentazione per l'uso nella pratica clinica di routine. Fino ad ora questi trattamenti non sono stati valutati sistematicamente in studi randomizzati e controllati – ora ritenuti necessari per generare il più alto livello di evidenza clinica – sia a causa delle relativamente poche persone colpite in tutto il mondo, sia perché molte di loro hanno iniziato la terapia quando non c'erano alternative alla imiglucerasi.

Una catena umana per offrire il proprio sostegno a pazienti

In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, Shire lancia a livello globale la campagna ‘Spotlight on Gaucher’ per dare visibilità ad una malattia rara e ancora poco conosciuta.

Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. A partire dal 15 settembre e fino al 15 ottobre, chi vorrà partecipare attivamente potrà fotografarsi tenendo per mano altre persone e poi pubblicare le foto su Facebook, Instagram o Twitter con l’hashtag #Together4Gaucher.

I medici, invece, hanno messo maggiormente l'accento sulle manifestazioni ematologiche e viscerali

HAIFA (ISRAELE) – La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi. Insieme a manifestazioni viscerali, ematologiche e alle ossa, i pazienti possono sperimentare un affaticamento cronico, con conseguente disabilità funzionale e ridotta qualità di vita. La gestione della malattia include un intervento terapeutico, terapie di supporto, e il monitoraggio periodico di tutti i segni e sintomi della malattia clinicamente rilevanti. Tuttavia, le attuali linee guida pratiche non includono la misurazione della stanchezza né obiettivi terapeutici riguardo l'affaticamento.

GlobalData, una società specializzata nell'elaborazione di analisi di mercato relative ai settori delle industrie energetiche e della sanità, ha pubblicato un rapporto che illustra le previsioni degli esperti in merito allo sviluppo epidemiologico della malattia di Gaucher (GD) nell'arco dei prossimi 10 anni. Il resoconto, intitolato 'EpiCast Report: Gaucher Disease - Epidemiology Forecast to 2024', riguarda i territori dei Paesi che rappresentano i sette maggiori mercati mondiali (7MM), ossia Stati Uniti, Francia, Germania, Italia, Spagna, Regno Unito e Israele, e fornisce una panoramica dei dati sulla futura prevalenza di tutti e tre i principali fenotipi della patologia.

SVIZZERA – In occasione dell'International Gaucher Day (1° ottobre 2015), la casa farmaceutica Shire ha annunciato il vincitore e il secondo classificato di 'Spotlight on Gaucher', un concorso cinematografico che è stato sostenuto dalla European Gaucher Alliance (EGA) e che è stato indetto per incoraggiare le persone le cui vite sono state toccate dalla malattia di Gaucher a girare un video di sensibilizzazione su questa rara condizione e a comunicare un messaggio di speranza attraverso la condivisione della propria esperienza.

La compagnia farmaceutica Shire ha recentemente promosso, con la collaborazione della European Gaucher Alliance (EGA), il concorso cinematografico Spotlight on Gaucher, progettato allo scopo di incoraggiare coloro le cui vite sono state toccate dalla malattia di Gaucher a condividere un video sulla loro esperienza con la condizione. L'evento si propone di unire le persone colpite dalla malattia di Gaucher attraverso storie personali che siano d'ispirazione per altri che convivono con la patologia, contribuendo anche ad aumentare la consapevolezza generale dei segni e dei sintomi che caratterizzano questo disturbo raro e difficile da diagnosticare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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