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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

 malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Dottor William MorelloDott. Morello (Policlinico di Milano): “abbiamo coinvolto 53 ematologie pediatriche in tutta Italia, per validare l’algoritmo. lo studio sta funzionando: al momento, abbiamo 5 diagnosi di malattia di Gaucher su 40 pazienti arruolati”

MILANO - Il Dottor William Morello, formatosi nell’U.O. Pediatria, Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Università degli Studi di Bologna, attualmente in servizio presso la Pediatria dell'IRCCS Ca'Granda, Ospedale Maggiore policlinico di Milano, è stato recentemente premiato al Congresso della Società Italiana di Pediatria (SIP) per un nuovo studio basato sull’applicazione di un algoritmo per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Lo studio in oggetto, il cui Principal Investigator è il Prof. Andrea Pession, nasce all'interno dell'Associazione Italiana di Oncologie ed Ematologia Pediatrica (AIEOP).

Convivere con una malattia rara è di per sé arduo ma quando le patologie iniziano ad essere di più, si intersecano tra loro e, con le loro complicazioni, si manifestano nella stessa persona, la qualità di vita subisce un crollo e le difficoltà quotidiane aumentano esponenzialmente. Un po’ come nel caso di Elisabetta – il nome è inventato per tutelare la privacy della paziente – una giovane donna di 32 anni alla quale è stata diagnosticata a soli 17 anni la malattia di Gaucher. Si tratta di una patologia da accumulo lisosomiale che colpisce il metabolismo degli sfingolipidi e che origina dalle mutazioni che riguardano il gene che codifica per la glucocerebrosidasi.

La presidente dell'associazione italiana, Fernanda Torquati: “In alcune regioni non è possibile scegliere la terapia domiciliare, e conciliare le cure con la vita quotidiana diventa impossibile”

FIRENZE – Un appello per conciliare le cure con la vita quotidiana dei 200-250 italiani con malattia di Gaucher: a lanciarlo è Fernanda Torquati, presidente dell'Associazione Italiana Gaucher. Per la rara malattia da accumulo lisosomiale, causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, oggi esiste una cura salvavita, ma non mancano le difficoltà.

Saranno presentati i dati su una nuova terapia orale e su uno studio italiano per la diagnosi precoce

GENOVA – Due importanti novità verranno rese note durante il XII incontro sulla malattia di Gaucher, che si svolgerà domani a Genova. Saranno presentati i dati di uno studio italiano che permette di diagnosticare precocemente la rara patologia, nonché una nuova terapia orale che potrebbe migliorare la qualità di vita delle persone affette, per le quali ad oggi è disponibile solo l'infusione endovenosa.

Sabato 1° ottobre si è celebrata la Giornata Internazionale della malattia di Gaucher, lanciata per la prima volta nel 2014 da EGA (European Gaucher Alliance) per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara patologia metabolica che deve il proprio nome al medico francese che l'ha scoperta, il dott. Philippe Charles Ernest Gaucher. Per l'occasione, le associazioni di pazienti di tutto il mondo hanno dato il via al progetto 'Rari ma non soli', una campagna d'informazione globale dedicata alla malattia.

Il volume medio degli organi e i valori ematologici sono migliorati o sono rimasti invariati. In diversi pazienti sono state osservate riduzioni nel volume della milza e nei biomarcatori

DUBLINO (IRLANDA) – Ancora un dato a favore dell'efficacia di taliglucerasi alfa, la prima proteina terapeutica umana ricombinante ottenuta da cellule vegetali (precisamente di carota), indicata in diversi paesi per il trattamento dei pazienti adulti e pediatrici con malattia di Gaucher di tipo I. Lo studio di fase III PB-06-002 ha esaminato la sicurezza e l'efficacia di taliglucerasi alfa per 9 mesi in pazienti che in precedenza avevano ricevuto imiglucerasi.

L'efficacia e la sicurezza del farmaco a 36 mesi, in pazienti adulti mai sottoposti al trattamento, hanno fatto rilevare un costante miglioramento dei parametri di malattia

GERUSALEMME (ISRAELE) – Per oltre due decenni, lo standard di cura per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 è stata la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Quella di più recente approvazione è la taliglucerasi alfa, la prima proteina terapeutica ricombinante espressa a partire dalle cellule di un vegetale, la carota: questo agente per via endovenosa è stato autorizzato negli Stati Uniti nel 2012.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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