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PARIGI (FRANCIA) – Nel 2009, una limitazione nella fornitura a livello mondiale di imiglucerasi portò a modifiche o interruzioni nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1. In Francia, furono emesse delle raccomandazioni terapeutiche congiunte per proteggere i pazienti più vulnerabili. Uno studio osservazionale sponsorizzato dall’azienda farmaceutica Genzyme, a Sanofi company e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato l’impatto delle modifiche nel trattamento con imiglucerasi sul decorso clinico e biologico della malattia di Gaucher.

Nel corso del periodo di 17 mesi in cui il farmaco ebbe limitazioni nella fornitura, dal 1 giugno 2009 al 31 ottobre 2010, sono stati raccolti, nel corso di una singola visita, dei dati retrospettivi sulle caratteristiche dei pazienti, sul trattamento e sui parametri clinici e biologici della malattia. Sono stati inclusi novantanove pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, di età compresa fra i 7 e gli 84 anni (età mediana 47 anni); 10 erano bambini. I pazienti hanno avuto quattro diverse modifiche del trattamento (dato mediano), mentre la sostituzione con un’altra terapia enzimatica è stata riportata per 35 pazienti.

I risultati hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa dei valori di emoglobina e piastrine, e un aumento della chitotriosidasi e dell’enzima di conversione dell’angiotensina nel sottogruppo di 61 pazienti che hanno interrotto il trattamento per almeno tre mesi; tali variazioni non sono state viste nel sottogruppo di 32 pazienti trattati con riduzione di imiglucerasi per almeno tre mesi consecutivi.

Alcuni eventi correlati alla malattia di Gaucher sono stati segnalati spontaneamente dagli sperimentatori nel 39% della popolazione studiata, tra cui astenia o affaticamento (8%), infarto osseo e dolore alle ossa (4% ciascuno) e epatomegalia (3%). Una stima di Kaplan-Meier sulla probabilità per un paziente di presentare un evento osseo, ematologico o viscerale durante il periodo di limitazione della fornitura è stata del 37% per i pazienti che hanno interrotto il trattamento e del 10% per i pazienti trattati con una dose ridotta di imiglucerasi.

Rendere disponibili delle raccomandazioni oltreché un attento follow-up  hanno permesso una gestione soddisfacente dei pazienti durante la limitazione della fornitura di imiglucerasi in Francia. Lo studio suggerisce che, in questo periodo, la riduzione della dose di imiglucerasi ha avuto un impatto minore sul decorso dei pazienti rispetto all’interruzione del trattamento.  In ogni caso, gli effetti generali (come la fatica e il dolore osseo) riportati dai pazienti trattati a dose ridotta o che hanno interrotto la terapia con imiglucerasi, sottolineano l’importanza di mantenere un adeguato dosaggio individualizzato per ogni paziente.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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