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Pubblicati su The Lancet dati provenienti dallo studio ENCORE

CAMBRIDGE - Genzyme, società Sanofi, ha annunciato la pubblicazione dei risultati dello studio ENCORE che ha indagato l’uso di Cerdelga (eliglustat) come terapia di mantenimento in pazienti adulti precedentemente stabilizzati con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

ENCORE è uno studio randomizzato, multinazionale, di Fase 3, in aperto, di non inferiorità disegnato per indagare se i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1, precedentemente stabilizzati dopo 3 o più anni di infusioni ERT, sarebbero rimasti stabili dopo il passaggio al farmaco Cerdelga; inibitore selettivo della glucosilceramide sintetasi da assumere per via orale.

I pazienti sono stati divisi in due gruppi; un gruppo sottoposto a trattamento con Cerdelga (n = 106) e l’altro con terapia ERT, basata sull’uso di Cerezyme (imiglucerasi) (n = 53). Il trattamento ha avuto una durata di 12 mesi.
L'endpoint primario composito di efficacia era rappresentato dalla percentuale di pazienti in cui i parametri ematologici e i volumi d'organo fossero rimasti stabili, utilizzando i seguenti criteri di stabilità previsti per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 in terapia di mantenimento con Cerezyme:
-    Concentrazione di emoglobina: non inferiore al valore di  1,5 g/dL
-    Conta piastrinica:  non inferiore al valore del 25%
-    Volume della milza: aumentato di un valore non superiore al 25%
-    Volume del fegato: aumentato di un valore non superiore al 20%
Dopo 12 mesi, l'85% dei pazienti trattati con Cerdelga e il 94% dei pazienti trattati con Cerezyme hanno raggiunto l'endpoint primario, rispettando tutte e quattro le misure specificate. La differenza riscontrata tra i due trattamenti è rientrata entro il margine prestabilito.
Il principale endpoint secondario dello studio era rappresentato dalla stabilità rispetto ai singoli parametri considerati nell’endpoint primario. Almeno il 93% dei pazienti Cerdelga è rimasto stabile rispetto alla concentrazione di emoglobina, alla conta piastrinica, al volume della milza e del fegato, oltre i 12 mesi di trattamento.
Ulteriori endpoint valutati sono stati: gravità della malattia di Gaucher, disturbi a carico delle ossa, qualità della vita e biomarcatori associati alla malattia. I valori di base relativi a tali parametri hanno riflettuto la stabilità clinica di questa popolazione di pazienti e cambiamenti significativi non sono stati osservati dopo il passaggio a Cerdelga, con l'eccezione di una diminuzione dei livelli dei  biomarcatori plasmatici glucosilceramide e GM3. Dato il meccanismo d'azione di Cerdelga, questo cambiamento era stato comunque previsto e tutti i valori sono rimasti nel range di riferimento.
Un'indagine sulla terapia preferita dai pazienti, condotta nelle fasi iniziali dello studio, ha rilevato che il 94% degli individui appartenenti ad entrambi i gruppi di trattamento preferiva il trattamento orale. Dopo 12 mesi di terapia, tutti i pazienti Cerdelga che avevano risposto al sondaggio (94%) hanno ribadito questa preferenza citando tra le motivazioni più frequenti: convenienza, formazione della capsula, accessibilità e disponibilità a casa e funzionalità.

La maggior parte degli eventi avversi rilevati non erano gravi ma lievi o moderati. Gli effetti indesiderati più comuni considerati correlati al Cerdelga sono stati: diarrea (5% dei pazienti), artralgia (4%), affaticamento (4%) e cefalea (4%). Due pazienti Cerdelga e un paziente Cerezyme (2% di ciascun braccio di trattamento) hanno interrotto il trattamento. Le interruzioni del gruppo Cerdelga sono state dovute al verificarsi di  palpitazioni senza rilievi ECG clinicamente rilevanti e ad infarto del miocardio, entrambi gli eventi sono stati ritenuti non correlati al trattamento. Il paziente Cerezyme ha interrotto il trattamento a causa di disturbi psicotici, anche questi non ritenuti correlati al trattamento.
Queste le parole di Timothy M. Cox, Direttore della Ricerca e Professore di Medicina presso l'Università di Cambridge: "Questi risultati estendono il profilo di efficacia di Cerdelga ai pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo I precedentemente stabilizzati con la terapia enzimatica e che seguono terapia di mantenimento, oltre ai pazienti adulti naïve”.
Cerdelga è un analogo della glucosilceramide che agisce inibendo parzialmente l'enzima transferasi UDP-glucosilceramide, rallentando la produzione di beta-glucosilceramide, la sostanza che si accumula nei lisosomi di pazienti affetti dalla malattia di Gaucher. In questi pazienti si accumulano residui di acido beta-glucosidasi e Cerdelga mira a ristabilire un sano equilibrio.

Consulta il comunicato stampa originale (lingua inglese).

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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