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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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Significa Therapeutical goals map, è un dispositivo elettronico e monitora il decorso

Per la Gaucher, vista la disponibilità di enzimi sostitutivi e dunque di una terapia, l’obiettivo è tenere costantemente sotto controllo la condizione del paziente così da comprendere il decorso della malattia e regolarsi di conseguenza. A tal fine è nato TGmap, che sta per Therapeutical goals map: si tratta di un dispositivo elettronico sviluppato seguendo le indicazioni di un panel internazionale di esperti, tra cui il dottor Bruno Bembi, con l’incondizionato supporto di Shire.

Si tratta di uno strumento particolarmente importante perché permette di capire qual è la risposta del paziente al trattamento ed è anche in grado di dare dei riferimenti univoci in base ai quali medici, anche meno specializzati, possono relazionarsi tra loro su questa patologia. “Gli obiettivi terapeutici nel trattamento della Malattia di Gaucher sono stati identificati dalle Linee Guida sulla patologia pubblicate nel 2004 e riguardano i parametri biochimici (emoglobina e piastrine), la densità ossea, il volume della milza e del fegato, il coinvolgimento polmonare, la crescita e la qualità della vita – ha spiegato lo stesso Bembi -  Consentono di fornire un piano di trattamento individuale al paziente e di valutare le sue specifiche caratteristiche e bisogni, oltre a offrire la possibilità di stabilire la severità della malattia in ogni momento e i cambiamenti che intercorrono durante il trattamento. La TGmap è un sistema grafico molto semplice, una sorta di regolo che disegna lo stato di salute della persona affetta da Malattia di Gaucher, fornendo un’immagine contemporanea dei diversi parametri e del loro andamento: tanto più i punti con cui essi sono rappresentati si allontanano dal centro del grafico, migliore è lo stato del paziente. Consente inoltre un approccio multidisciplinare alla malattia e agevola il dialogo tra paziente e medico”.  


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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