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“Il trattamento enzimatico sostitutivo rappresenta la terapia di prima scelta per la patologia di Gaucher, caratterizzata da un’ampia variabilità nelle manifestazioni cliniche e nella progressione - A spiegarlo ieri è stata la dottoressa Fiorina Giona, ematologa ed internista del Policlinico Umberto I di Roma -  Gli obiettivi terapeutici sono stabiliti sulla base della valutazione del grado iniziale di severità della malattia espresso da ogni singolo paziente e riguardano un’aspettativa di una vita normale, il benessere fisico e funzionale, la riduzione dei rischi della progressione della patologia”    

Ora arriva un nuovo enzima sostitutivo, il Velaglucerase alfa, quali sono le opportunità che offre rispetto ai bisogni insoddisfatti dei pazienti nel trattamento della Malattia di Gaucher?
Non tutti i pazienti sottoposti a trattamento enzimatico sostitutivo con il farmaco imiglucerasi possono avere una risposta alla terapia che soddisfi le aspettative. Inoltre, è possibile che, pur rispondendo all’imiglucerasi, i pazienti abbiano degli effetti collaterali, sebbene di scarsa entità e transitori, quali bruciore a livello della sede di inoculazione del farmaco, lieve cefalea o senso di spossatezza. È importante per i pazienti che non ottengono i risultati previsti, avere la disponibilità di un altro farmaco come velaglucerasi alfa in grado di rispondere alle loro aspettative. Inoltre la tecnologia dell'attivazione genetica, con la quale il farmaco è realizzato, elimina il rischio di contaminazioni virali nella fase di produzione del principio attivo.
Può illustrarci la tecnologia di attivazione genetica sulla quale si basa velaglucerasi alfa?
Il processo di attivazione genetica consiste nella ricombinazione “mirata” attraverso un promotore in grado di attivare, nella linea cellulare umana selezionata, il gene endogeno per l’enzima glucocerebrosidasi difettoso o mancante. Così facendo, si evita l’eccessiva manipolazione genetica della regione codificante e si riduce il rischio di introdurre errori nella sequenza di aminoacidi della proteina corrispondente. Un altro vantaggio è dato dal fatto che si possono produrre quantità elevate della proteina necessaria.
Le cellule selezionate sono coltivate in bioreattori, all’interno dei quali è costantemente aggiunto terreno fresco per fornire le sostanze nutritive necessarie. Una volta che hanno prodotto l’enzima, questo è rimosso, purificato e sottoposto a test per verificarne potenza, purezza e sicurezza. È poi concentrato in una polvere liofilizzata sterile che è poi ricostituita e iniettata. L’attivazione genetica non utilizza componenti di provenienza animale da addizionare al terreno di coltura: in tal modo si migliora la qualità, riducendo al minimo l’introduzione di potenziali sostanze indesiderate (come i virus), che metterebbero in pericolo la sicurezza dei pazienti.
Nel prossimo futuro, si prevede l’attivazione di una nuova tecnologia basata su singoli bioreattori “monouso”, da utilizzare una sola volta, al fine di eliminare le probabilità di contaminazione crociata e assicurare la disponibilità costante del farmaco.
Il nuovo farmaco è stato sottoposto a una serie di trial clinici: con quali risultati, in termini di efficacia e tollerabilità?
Il trattamento enzimatico sostitutivo a base di velaglucerasi alfa è stato oggetto nel corso degli ultimi anni a ben 7 trial clinici, di cui 4 di Fase III (Studi TKT032, TKT034, HGT-GCB-Q39 e HGT-GCB-058), finalizzati a valutarne efficacia e tollerabilità in pazienti non precedentemente trattati, rispetto a pazienti che assumevano imiglucerasi, un'altra forma modificata dell’enzima carente o difettoso, e, infine, in pazienti in trattamento domiciliare. Inoltre, per la Malattia di Gaucher è stato creato uno specifico studio di registro, denominato GOS, Gaucher Outcome Survey, per valutare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di velaglucerasi alfa, iniziato in circa 10 Centri negli Stati Uniti e previsto anche in Europa e in Italia.
Dal punto di vista dell’efficacia, la totalità dei trial ha stabilito che velaglucerasi alfa ha migliorato in modo clinicamente significativo tutti i parametri clinici analizzati; in particolare, il trial TKT025, successivamente esteso, ha dimostrato che dopo 4 anni di trattamento con questo principio attivo il 100 per cento dei pazienti ha raggiunto e mantiene i 5 obiettivi terapeutici analizzati (relativi ad anemia, trombocitopenia, epatomegalia, splenomegalia e patologia scheletrica), indipendentemente dalla riduzione della dose.
Sotto il profilo della tollerabilità, al termine della comparazione con imiglucerasi, velaglucerasi alfa ha dimostrato di non essere inferiore e, mentre 4 pazienti trattati con quel principio attivo hanno sviluppato IgG, nessun paziente trattato con velaglucerasi alfa ha sviluppato anticorpi

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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