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9 days ago.

Ventiquattro mesi: è questo il tempo impiegato dai quattro biomarcatori a dare una risposta alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con la malattia di Gaucher. Fino ad oggi nessun modello fisiopatologico per l’analisi dei cambiamenti nei biomarcatori durante l’ERT era ancora stato proposto. Ad indagare su queste relazioni è stato un gruppo di ricercatori francesi, che ha elaborato un modello per analizzare la risposta dei biomarcatori e ha monitorato l’impatto di diverse variabili.

La sindrome di Gaucher è una rara malattia ereditaria recessiva causata dalla carenza di un enzima lisosomiale, la glucocerebrosidasi. L’accumulo di glucosilceramide o glucosilsfingosina nei macrofagi porta ad un aumento della produzione di ferritina e chitotriosidasi e diminuisce la concentrazione di emoglobina e il numero delle piastrine: questi elementi sono stati utilizzati appunto come biomarcatori ematici. La malattia di Gaucher viene trattata con terapia enzimatica sostitutiva o, talvolta, con terapia di riduzione del substrato.

Il metodo utilizzato dai ricercatori è stato quello di osservare le variazioni di ferritina, chitotriosidasi, emoglobina e piastrine rilevate nel sangue dei pazienti iscritti nel Registro francese della malattia di Gaucher e trattati con imiglucerasi/alglucerasi come ERT. I cambiamenti nei quattro biomarcatori sono stati analizzati separatamente e poi tutti e quattro insieme dall’inizio alla sospensione dell’ERT, o fino alla fine del follow-up. Diverse variabili sono state testate, tra cui l’età all’inizio dell’ERT, la splenectomia (asportazione della milza), il sesso, il genotipo e la dose ERT.

 

Il modello ha fornito una buona mole di dati. L’analisi dei quattro biomarcatori ha mostrato che il tasso di normalizzazione era uguale per tutti i biomarcatori, con un’emivita di 0,5 anni. I valori attesi dei biomarcatori in uno stato stazionario di ERT erano il 40% e il 10% delle concentrazioni iniziali, rispettivamente per ferritina e chitotriosidasi, e il 120% e il 200%, rispettivamente per emoglobina e piastrine. Lo studio ha rilevato che tre variabili hanno avuto un effetto sulla concentrazione iniziale o sull’ampiezza di variazione di ferritina, emoglobina e piastrine: le donne e i pazienti sotto i 15 anni di età hanno avuto concentrazioni inferiori di ferritina e di emoglobina, e i pazienti sotto i 15 anni di età hanno avuto un più alto numero di piastrine. I pazienti splenectomizzati, infine, avevano concentrazioni di ferritina più elevate, una più alta conta piastrinica e una minore ampiezza di variazione dell’emoglobina.

Ciò ha permesso di stimare che il 95% della risposta dei biomarcatori per ERT viene raggiunto in due anni, ma con un’alta variabilità inter-paziente. È stato rilevato inoltre che, con l’attuale trattamento, la normalizzazione di chitotriosidasi e ferritina si verifica in circa il 65% dei pazienti.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Orphanet Journal of Rare Disease



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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