Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Leucemia linfatica cronica: approvata da #AIFA la rimborsabilità della prima terapia somministrata per un periodo fisso e senza chemioterapia. bit.ly/2FEmWzX
8 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
9 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Segnalare in maniera appropriata i nuovi casi, seguendo una procedura standardizzata per tutto il territorio nazionale. Dal @MinisteroSalute le nuove istruzioni per il #MycobacteriumChimaera . bit.ly/2tFWJOJ
9 days ago.

A disposizione dei pazienti e delle famiglie un libretto informativo e un servizio di supporto psicologico gratuito

La malattia di Gaucher è una patologia genetica per cui una sostanza grassa (lipide) si accumula nelle cellule e in certi organi. Chi ne è colpito è solito riportare lividi, stanchezza, anemia, piastrinopenia, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia). La malattia è causata da una mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi (che demolisce una sostanza grassa chiamata gluco-cerebroside). L’enzima è particolarmente deficitario nei globuli bianchi. Il glucocerebroside si deposita nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni, nel cervello e anche nel midollo osseo.

Ma si può vivere con la malattia di Gaucher? La risposta è ‘certamente si!’. Per ricordarlo l’Associazione Italiana Gaucher-onlus mette a disposizione un libretto informativo che spiega come si vive con questa patologia. Grazie al contributo di Caregiving Italia è oggi a disposizione dei pazienti il libretto “Diventare grandi un passo alla volta”, scritto da giovani dai 16 ai 28 anni che sono cresciuti con la malattia di Gaucher di tipo III, allo scopo di aiutare le famiglie a comprendere meglio la patologia anche al di là della fase pediatrica.

La descrizione di sintomi, diagnosi e possibilità terapeutiche si accompagnano dunque alle storie di ragazzi che con la patologia convivono giorno per giorno. Ricordiamo infatti che alcune forme della malattia di Gaucher possono essere trattate con la terapia enzimatica sostitutiva, anche a domicilio.

Grazie infatti al programma gaucher@home, finanziato da Shire e affidato a Caregiving Italia, è possibile effettuare la terapia di sostituzione enzimatica, fondamentale per tenere sotto controllo la progressione della patologia e azzerarne (o limitarne) la sintomatologia, a casa propria.

“L’home therapy attualmente supporta molti pazienti che stanno beneficiando della somministrazione del farmaco al proprio domicilio – spiega Gianni Belletti. Responsabile Operativo Caregiving Italia, l’azienda specializzata nella gestione di servizi terapeutici extra ospedalieri - tramite un infermiere dedicato ed esclusivo di Caregiving che infonde nei giorni e negli orari preferiti dalla famiglia (sabato e domenica compresi). Inoltre tale supporto consente a queste famiglie di poter rispettare il calendario delle somministrazioni anche nei periodi di vacanza in quanto, essendo il supporto disponibile in tutta Italia, le infusioni sono effettuate anche nei luoghi di villeggiatura con le stesse modalità adottate nelle infusioni domiciliari.”

“Visti questi risultati – prosegue Belletti - e gli impatti che la somministrazione domiciliare del farmaco ha portato ai pazienti e alle loro famiglie in termini di miglioramento della Qualità di Vita, grazie all’infusione in un ambiente domestico e conosciuto, si è deciso di offrire un supporto alla sfera più emotiva di questa malattia: molto spesso i pazienti e i familiari si trovano a vivere momenti di difficoltà legata alla gestione della malattia e all’impatto che questa porta nella gestione delle relazioni. Da questo presupposto è nato Tell Me@home un servizio che offre la possibilità di chiamare un numero verde (800-660838 totalmente gratuito) anche in forma anonima per poter esporre le proprie problematiche ed esigenze a psicologi pronti ad accoglierle (i dottori Thomas Marcacci e Alessandra Tagliaferri). Il numero verde è aperto 3 volte alla settimana, il martedì dalle 17.00 alle 21.00, il mercoledì e il sabato dalle 9.00 alle 13.00.”

Per richiedere il liberetto “Diventare grandi un passo alla volta” è possibile rivolgersi a: Associazione Italiana Gaucher-onlus
Via Ponzano 36 - 50066 Reggello (FI)
Tel./Fax: 055-8652232
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni