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La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso priorità di valutazione al dossier registrativo del nuovo farmaco Cerdelga (eliglustat), una terapia sperimentale orale per il trattamento dei pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1. Come annunciato precedentemente, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) lo scorso ottobre ha approvato la richiesta presentata da Genzyme di autorizzazione all’immissione in commercio di eliglustat nell’Unione Europea.

 

L'annuncio è stato fatto da Genzyme, società del Gruppo Sanofi. Genzyme sta sviluppando eliglustat, una capsula da assumere due volte al giorno, così da mettere a disposizione dei pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 un’efficace alternativa terapeutica in comoda formulazione orale e ampliare la gamma di trattamenti tra i quali pazienti e medici specialisti potranno scegliere. Il programma di sviluppo clinico di Genzyme per eliglustat rappresenta il programma clinico più ampio mai effettuato sulla  malattia di Gaucher, con circa 400 pazienti trattati in 29 paesi.

“L’accoglimento da parte dell’FDA delle nostre istanze relative a eliglustat, rappresenta un’altra importante pietra miliare nell’impegno a meglio comprendere i bisogni della comunità Gaucher e dare risposte efficaci alle loro esigenze, offrendo una più ampia gamma di opzioni di trattamento a medici e pazienti”, ha affermato  David Meeker, M.D.,  CEO e Presidente di Genzyme.

Le richieste di autorizzazione all’immissione in commercio di eliglustat, sono basate sugli esiti  positivi di due studi di Fase III su eliglustat, in particolare ENGAGE che ha coinvolto pazienti non sottoposti a trattamento in precedenza ed ENCORE che ha coinvolto pazienti già sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva.

Informazioni sulla malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), con conseguente accumulo del suo substrato, ossia il glulcosilceramide. Le cellule sovraccariche di questa sostanza lipidica (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diversi organi, ma colpiscono principalmente milza, fegato e midollo osseo. L'accumulo delle cellule di Gaucher può provocare ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità allo sviluppo di ematomi, malattia ossea e numerosi altri segni e sintomi. La forma più diffusa della malattia di Gaucher, il tipo 1, solitamente non colpisce il sistema nervoso centrale.

Informazioni su eliglustat
Eliglustat è un nuovo farmaco sperimentale analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo di conseguenza la produzione della glucosilceramide stessa. La glucosilceramide è la sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Negli studi preclinici la molecola, sviluppata insieme a James A. Shayman, M.D. della University of Michigan, si è dimostrata altamente efficace e selettiva.

Maggiori informazioni su www.genzyme.it o www.genzyme.com

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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