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Genzyme, una società del gruppo Sanofi, ha reso noti nuovi dati degli studi di fase III ENGAGE ed ENCORE condotti per valutare efficacia e sicurezza di eliglustat tartrato, un farmaco sperimentale per la terapia orale della malattia di Gaucher di tipo 1.
I nuovi risultati dello studio ENGAGE sono stati presentati al 9th Annual Lysosomal Disease Network WORLD Symposium di Orlando e contemporaneamente l’azienda ha annunciato i dati preliminari dello studio ENCORE. In entrambi i trial, eliglustat tartrato ha raggiunto gli endpoint principali di efficacia e questi dati costituiranno la base dossier registrativo del farmaco.


ENGAGE è uno studio condotto in doppio cieco, randomizzato, che ha arruolato 40 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 naïve alla terapia lisosomiale sostitutiva.
I pazienti trattai con il farmaco hanno visto ridursi in maniera significativa e clinicamente rilevante le dimensioni della milza nel corso dei nove mesi di studio. Rispetto al basale nei pazienti tratti con eliuglucistat si sono ridotte del 28 per cento verso un aumento del 2 per cento nel gruppo in placebo, con una differenza assoluta del 30 per cento (p<0.0001). La milza è uno degli organi più colpiti dalla malattia Gaucher che si caratterizza per un sovraccariche di lipidi in alcuni organi tra i quali, oltre all’organo che fa parte del sistema linfatico, vi sono anche fegato e midollo osseo.
Inoltre, sono stai raggiunti anche gli end point secondari dello studio, compreso un miglioramento dei livelli di emoglobina e delle piastrine, così come il volume del fegato. In particolare, i livelli di piastrine sono aumentati rispetto al basale con il farmaco, con una differenza assoluta del 41 per cento rispetto al placebo (P<0,0001). Il livelli di emoglobina sono aumentati rispetto al basale con il farmaco, con una differenza assoluta di 1,2 g/dl, rispetto al placebo (P<0,0006). Il volume del fegato si è ridotto rispetto al basale con il farmaco, con una differenza assoluta del 7 per cento rispetto al placebo (p<0,0072).
Inoltre è stato osservato un miglioramento della funzionalità del midollo osseo tra i pazienti trattati con il medicinale, rispetto al placebo e tutti i marker di malattia ossea hanno mostrato un trend di miglioramento.
Nello studio non sono stati osservati eventi avversi gravi. Gli eventi avversi più frequenti erano emicrania, artralgia e diarrea. Un paziente ha abbandonato il trial per ragioni non correlate alla terapia. Alla fine dei 9 mesi di studio, i pazienti trattati con il placebo sono passati al farmaco.

ENCORE è uno studio randomizzato, in aperto, che ha arruolato 160 pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1, progettato per confrontare eliglustat tartrato con imiglucerasi per infusione. In questo studio sono stati arruolati pazienti adulti già in precedenza trattati per almeno tre anni con terapia enzimatica sostitutiva e che avevano raggiunto i propri obiettivi terapeutici.
Nello studio, i partecipanti sono stati randomizzati a ricevere eliglustat tartrato o imiglucerasi per un periodo di un anno.
L’endpoint principale dello studio era di tipo composito e includeva il miglioramento dei livelli di emoglobina e delle piastrine, così come il volume del fegato. Per raggiungere l’endpoint principale i pazienti dovevano rimanere stabili per tutti i parametri considerati.

Il farmaco ha raggiunto i criteri di non inferiorità rispetto a imiglucerasi. La maggioranza dei pazienti è rimasta stabile dopo un anno dalla randomizzazione (84 per cento con eliglustat tartrato e 94 per cento con imiglucerasi). Inoltre, anche per quanto riguarda la riduzione del volume della milza, il farmaco non è risultato inferiore a imiglucerasi.
Dopo un anno, quasi tutti i pazienti trattati con eliglustat tartrato hanno raggiunto l’endpoint primario: il 94 per cento ha raggiunto l’endpoint di riduzione del volume della milaza, il 95 per cento di miglioramento dei livelli di emoglobina, il 93 per cento dei livelli di piastrine e il 96 per cento di riduzione del volume del fegato.
La maggior parte dei pazienti trattati con eliglustat tartrato ha mantenuto una BMD normale durante l’intero anno di studio.
Il 2 per cento dei pazienti tratti con eliglustat tartrato e il 2 per cento dei controlli ha abbandonato lo studio a casua di eventi avversi. Durante lo studio, 4 eventi avversi con un incidenza ?10 per cento, rispetto ai controlli sono stati osservati tra pazienti trattati con eliglustat tartrato, inclusi fatigue (14 per cento), emicrania (13 per cento), nausea (12 per cento) e dolore addominale (10 per cento). La maggior parte degli eventi avversi era di lieve o moderata entità. Nello studio, non sono stati osservati eventi avversi gravi riconducibili alla terapia.
I risultati completi dello studio ENCORE verrano presentati al prossimo Congresso medico scientifico sulla malattia di Gaucher.

Disponibile in una capsula assunta oralmente, eliglustat tartrato è stato sviluppato per offrire un’alternativa terapeutica vantaggiosa ai pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1 e per mettere a disposizione di pazienti e medici un più ampio spettro di opzioni terapeutiche che consenta di raggiungere gli obiettivi terapeutici individuali. La terapia enzimatica sostitutiva con imiglucerasi, l’attuale standard terapeutico per i pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 prodotto e commercializzato da Genzyme, è invece somministrata per infusione intravenosa.
Lo sviluppo clinico del farmaco comprende anche lo studio EDGE che e ha già completato l’arruolamento. In totale verranno arruolati 370 pazienti.

Informazioni su eliglustat tartrato

Eliglustat tartrato è un nuovo analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintasi, riducendo quindi la produzione della glucosilceramide stessa. La glucosilceramide è la sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Negli studi preclinici la molecola, sviluppata insieme a James A. Shayman, M.D. della University of Michigan, si è dimostrata altamente efficace e selettiva. Grazie ad un meccanismo d'azione non dipendente da uno specifico genotipo, eliglustat tartrato può rappresentare una potenzialità terapeutica per i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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