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Due studi pubblicati su diverse riviste scientifiche alla fine dello scorso anno fanno il punto sugli approcci terapeutici per i pazienti affetti da malattia di Gaucher, una malattia da accumulo lisosomiale correlata alla carenza dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. Quando questo enzima viene a mancare il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher, le quali si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando la normale funzionalità di questi organi. Gli studi hanno riguardato in particolare la Gaucher di tipo 1, la forma che  non coinvolge il Sistema Nervoso Centrale.

 

Attualmente per questa malattia esistono, già in commercio, due diverse terapie enzimatiche sostitutive, l’Imiglucerasi prodotto da Genzyme e il Velaglucerasi alfa di Shire di più recente commercializzazione. In passato alcuni pazienti in cura con il primo trattamento, a seguito di un problema di produzione, sono passati al Velaglucerasi alfa. Il Velaglucerasi alfa (Vpriv) è un nuovo enzima sostitutivo di produzione biotecnologica entrato in commercio nel 2011 e realizzato dalla casa farmaceutica Shire con la tecnica del DNA ricombinante. Il principio d’azione di questo nuovo farmaco è comunque lo stesso di Imiglucerasi precedentemente utilizzato ed è basato sulla sostituzione degli enzimi che nel paziente sono carenti con altri in grado di svolgere lo stesso compito.    
Così uni studio, pubblicato il 1 Dicembre 2012 sulla rivista The Hematology Journal, ha  indagato e descritto gli effetti di questo cambiamento di terapia su gruppo di pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1.

Lo studio realizzato dalla dott.ssa Van Dussen (Academic Medical Centre di Amsterdam), e dai suoi collaboratori ha analizzato gli effetti di Velaglucerasi alfa su un gruppo di pazienti Gaucher che avevano già ridotto la dose assunta di Imiglucerasi in conseguenza della scarsità di questo farmaco in tutto il mondo.
Nello specifico, sono stati analizzati 32 pazienti provenienti da due grandi centri europei specializzati nel trattamento della sindrome di Gaucher. Questi pazienti erano passati al Velaglucerasi alfa dopo 1-8,5 mesi di riduzione della dose di Imiglucerasi.

I parametri considerati in tutti i pazienti sono stati: la concentrazione di emoglobina, la conta piastrinica e il marker Chitotriosidasi. La Chitotriosidasi è secreta in eccesso dai macrofagi attivati carichi di lipidi e quindi, nei pazienti affetti da Gaucher, i livelli plasmatici di questo marker sono molto elevati.  In 10 pazienti sono stati presi in considerazione anche i volumi di milza e fegato. Tali parametri sono stati valutati durante 4 fasi (un anno prima della carenza di Imiglucerasi, poco prima della carenza, prima di passare a Velaglucerasi  alfa e dopo un anno di trattamento con il nuovo farmaco) e si è notato che tutti, inclusa la diminuzione della conta piastrinica a seguito di trattamento ridotto con Imiglucerasi , sono stati rapidamente ripristinati con l’introduzione di Velaglucerasi alfa.  In sostanza, come era anche stato verificato da uno studio precedente, i ricercatori hanno concluso che il Velaglucerasi alfa sembra essere un'alternativa sicura ed efficace al trattamento con Imiglucerasi. È stato tuttavia notato che in 5 dei 10 pazienti nei quali erano stati monitorati il volume di fegato e milza c’è stato  un aumento dei valori relativi al fegato di almeno il 10 per cento dopo sei mesi di trattamento con  Velaglucerasi alfa, che si è però mostrato reversibile in 3 casi.
La maggior parte dei pazienti ha ricevuto infusioni a casa ma non sono stati riscontrati seri effetti collaterali.

Un altro studio, i cui risultati sono stati pubblicati il 27 Dicembre 2012 sull’Orphanet Journal of Rare Disease, si è invece concentrato sul Miglustat, la cui azione  si basa sul principio della “riduzione del substrato”, usato nella terapia di mantenimento nei pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo I, che viene preso dopo la terapia enzimatica.
Lo studio di ricerca portato avanti dal dott. Steiner e collaboratori ha preso in considerazione un gruppo di 42 adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 che erano stati stabilizzati precedentemente, nel corso di almeno 3 anni, grazie alla terapia enzimatica sostitutiva. I 42 pazienti, trattati con 3 dosi giornaliere di Miglustat (100 mg) per un periodo di due anni (in media), sono stati inclusi in uno studio prospettico e di non inferiorità. Uno studio di non inferiorità è uno studio in cui l’obiettivo è la dimostrazione che l’effetto di un certo trattamento sia inferiore al controllo ma non oltre una definita soglia di rilevanza clinica, non oltre una certa quantità definita margine di non-inferiorità. È utile qualora si abbia evidenza di ulteriori vantaggi oltre a quello oggetto di studio (ad esempio minor tossicità, minori costi).
L'esito primario riscontrato è stato una variazione percentuale del volume epatico, rispetto al basale, di un valore compreso all’interno del margine di non inferiorità stabilito. Sono stati inoltre presi in considerazione endpoint secondari che includevano variazioni di volume della milza, della concentrazione di emoglobina e della conta piastrinica.
Concludendo, i ricercatori affermano che l’esito primario di efficacia sia stato raggiunto, dato che complessivamente non vi è stato un cambiamento significativo del volume del fegato nel corso di 24 mesi di terapia Miglustat. Diversi pazienti hanno mostrato, però, un progressivo peggioramento in alcune manifestazioni della malattia. Questi dati suggeriscono che il farmaco potrebbe permettere il mantenimento della stabilità clinica, ma non in tutti i pazienti.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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