Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Medicines for rare diseases and children: learning from the past, looking to the future” 17 giugno Bruxelles @EU_Health #RareDiseases bit.ly/2KLYhgV pic.twitter.com/RlZVYXkpRM
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
2 days ago.

FRANCIA - Il registro francese per la malattia di Gaucher, rara patologia lisosomiale, comprende attualmente i dati di 562 pazienti, che sono stati elaborati in uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease.
Grazie a questa elaborazione sono state confermate le principali caratteristiche cliniche della malattia e individuate le criticità e le complicanze più diffuse.


La malattia in Francia colpisce in quasi egual percentuale maschi e femmine e la tipologia più diffusa è la 1, che interessa l’85 per cento dei pazienti. I primi sintomi compaiono mediamente a 15 anni e la diagnosi viene confermata intorno ai 22 anni dalla biopsia del midollo osseo.

I primi sintomi sono più comunemente la splenomegalia e la trombocitopenia e le complicanze cliniche più diffuse sono state necrosi vascolari, infarti ossei o fratture patologiche, la necessità di splenectomia. Sono state segnalate anche gammopatia monoclonale, l’insorgenza di Parkinson e morte per complicanze neurologiche.
Dei 283 pazienti monitorati più recentemente 36 non hanno ottenuto un adeguato trattamento terapeutico mentre 247 hanno ottenuto il trattamento con la terapia enzimatica sostitutiva (1260 con imiglucerasi, 45 con velaglucerasi, 24 con  taliglucerase, 21 con miglustat).

La versione integrale dello studio, in lingua inglese, può essere consultata a questo link.

 

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni