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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Sarà presentata a Genova il 17 ottobre. La Dott.sa Maja di Rocco :“Così si agevolano le decisioni terapeutiche nella pratica clinica e si mette a disposizione della comunità scientifica nazionale e internazionale una chiave di lettura condivisa per ottimizzare il trattamento in termini di  costo/beneficio.”

Genova, 15 ottobre 2012 – Verrà presentata il prossimo 17 ottobre a Genova, in occasione dell’VIII Incontro Annuale sulla Malattia di Gaucher, la prima Consensus volta a definire il concetto di Minimal Disease Activity in questa rara malattia da accumulo lisosomiale.


“Il concetto di Minima attività di  Malattia (MDA) - spiega la Dott.ssa Maja Di Rocco, Responsabile Struttura Semplice Dipartimentale Malattie Rare dell’Ospedale Pediatrico Gaslini e a capo del gruppo di lavoro della Consensus - è un concetto già utilizzato per altre patologie, soprattutto ematologiche o reumatologiche, con l’obiettivo di fornire uno strumento che possa agevolare le decisioni terapeutiche nella pratica clinica. Dalla sua immissione in commercio, la terapia enzimatica sostitutiva con imiglucerasi ha costituito il trattamento standard per la Malattia di Gaucher di tipo I. La terapia enzimatica sostitutiva ha cambiato significativamente la storia naturale della malattia, quando la diagnosi non è tardiva e la terapia è correttamente gestita. Oggi con questa analisi retrospettiva vogliamo dare agli specialisti uno strumento in più nelle decisioni di trattamento

La Consensus Minimal disease activity in Gaucher disease: Criteria for definition è stata messa a punto da un gruppo di lavoro di specialisti italiani ed è stata pubblicata sul Molecular Genetics and Metabolism Journal lo scorso mese di agosto.
Tale analisi consentirà, d’ora in poi, un miglior approccio terapeutico per il paziente Gaucher e metterà a disposizione della comunità scientifica nazionale e internazionale una chiave di lettura condivisa per ottimizzare il trattamento in termini di rapporto costo/beneficio.

La Consensus verrà presentata il prossimo 17 ottobre all’Hotel NH Marina a una platea di ematologi, neurologi, pediatri, oncologi, radiologi, reumatologi riuniti nel capoluogo ligure all’VIII Incontro Annuale sulla Malattia di Gaucher. Un appuntamento medico-scientifico nato con l’obiettivo di fare cultura ed aggiornamento sulla rara Malattia di Gaucher, patrocinato dall’ IRCCS G. Gaslini e organizzato con il supporto non condizionato di Genzyme, una società del Gruppo Sanofi.

IL GRUPPO DI LAVORO DELLA CONSENSUS
Maja Di Rocco U.O. Struttura Semplice dipartimentale delle Malattie Rare, Istituto G. Gaslini, Genova -  Generoso Andria Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi Federico II, Napoli -  Bruno Bembi Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, Az. Osp. Universitaria S. M. della Misericordia, Udine - Francesca Carubbi Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze sede ex-Medicina, Endocrinologia, Metabolismo e Geriatria, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Modena - Fiorina Giona Dipartimento di Ematologia dell'Università degli Studi La Sapienza, Roma - Gaetano Giuffrida U.O.C. Divisione Clinicizzata di Ematologia con Trapianto, A.O. Universitaria Ferrarotto, Catania - Silvia Linari Agenzia per l’Emofilia, AOUC Az.Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze - Michelina Sibilio Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi Federico II, Napoli - Vincenzo Spina U. O. Radiologia, Ospedale Ramazzini, Carpi (MO) - Maria Domenica Cappellini U.O. Medicina Interna 1A, Fondazione IRCCS “Ca' Granda” Osp. Maggiore Policlinico, Milano.

 

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OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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