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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Il farmaco eliglustat tartrato ha superato la fase III della sperimentazione clinica

La nuova terapia orale sperimentale per la malattia di Gaucher, eliglustat tartrato, è a un passo dall’approvazione. Il farmaco, sviluppato da Genzyme, ha infatti raggiunto l’end point primario nello studio ENGAGE, un trial clinico di fase III sul quale si baserà la domanda di registrazione del farmaco.


I pazienti che hanno partecipato allo studio hanno mostrato una significativa riduzione della milza, nel corso del 9 mesi di somministrazione del farmaco. La milza è uno degli organi maggiormente colpito dalla malattia di Gaucher, che comporta un sovraccarico di lipidi proprio in milza, fegato e midollo osseo.
Il volume della milza dei pazienti trattati con eliglustat tartarato è diminuito in media del 28 per cento, rispetto a un aumento medio del due per cento nei pazienti trattati con placebo, per una differenza assoluta del 30 per cento.

Lo studio ENGAGE ha inoltre raggiunto anche gli end point secondari: un miglioramento dei livelli di emoglobina, delle piastrine e un miglioramento del volume del fegato. Una prima analisi dei dati di sicurezza ha confermato la tollerabilità del farmaco e non ha riscontrato effetti indesiderati gravi.

Lo sviluppo clinico del farmaco comprende anche altri due studi.  ENCORE, uno studio randomizzato, in aperto, per pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1, progettato per confrontare eliglustat tartrato con imiglucerasi per infusione. In questo studio sono stati arruolati pazienti adulti già precedentemente trattati per almeno tre anni con terapia enzimatica sostitutiva e che avevano raggiunto i propri obiettivi terapeutici. L’altro trial prende il nome di EDGE e ha già completato l’arruolamento. In totale verranno arruolati 370 pazienti.

Eliglustat tartrato per la somministrazione orale è stato sviluppato per offrire un’alternativa terapeutica ai pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1. La terapia enzimatica sostitutiva con imiglucerasi, l’attuale standard terapeutico per i pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1, prodotto e commercializzato da Genzyme, è somministrata per infusione intravenosa. Le infusioni devono essere effettuate una volta alla settimana o una volta ogni due settimane, per una durata di 2-3 ore a infusione.
La disponibilità di una terapia orale potrebbe dunque modificare significativamente la qualità della vita dei pazienti.

Eliglustat tartrato è un nuovo analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintasi, riducendo quindi la produzione della glucosilceramide stessa. La glucosilceramide è la sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Negli studi preclinici la molecola, sviluppata insieme a James A. Shayman, M.D. della University of Michigan, si è dimostrata altamente efficace e selettiva. Grazie ad un meccanismo d'azione non dipendente da uno specifico genotipo, eliglustat tartrato può rappresentare una potenzialità terapeutica per i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1.

"I dati di efficacia e sicurezza del nostro studio ENGAGE sono coerenti con ciò che è stato osservato nel nostro studio di fase 2, e continuano a suggerire che eliglustat tartrato è un  composto potente e ben tollerato per via orale che può diventare un'opzione valida per i pazienti e medici" – ha dichiarato David Meeker, presidente di Genzyme - "Lo sviluppo di eliglustat tartrato è in corso da più di un decennio e si tratta del più grande programma clinico mai focalizzata sulla malattia di Gaucher, dimostrando il nostro costante impegno per l'innovazione e per la comunità dei pazienti."

 

Il comunicato stampa in versione originale è disponibile a questo link.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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