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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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La correlazione genotipo-fenotipo può fornire una guida diagnostica, ma non è un predittore assoluto dell'esito della malattia. Si evidenzia anche come nei cinesi la malattia insorga prima e in modo più grave

La malattia di Gaucher è dovuta alla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, necessario per trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. La malattia è presente in tutte le popolazioni, ma esistono delle caratteristiche specifiche legate all'etnia e alla distribuzione geografica, recentemente indagate da uno studio spagnolo pubblicato  su Orphanet Journal of Rare Diseases.

Lo studio ha valutato la distribuzione e le caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti con malattia di Gaucher nella penisola iberica. Il team del Dott. Pilar Giraldo ha analizzato la distribuzione geografica, i dati demografici, genetici e clinici, l'età alla diagnosi, il tipo e anni di terapia in un totale di  436 pazienti con GD.
La prevalenza riscontrata per la malattie di Gaucher nella penisola iberica è  di 1/149, 000 abitanti. Nell'88 per cento dei casi la malattia si presenta di tipo 1, nel 6,7 per cento di tipo 2 e solo nel 5 per cento dei casi è di tipo 3. L'età media alla diagnosi della malattia di tipo 1 è di 28.7 anni.
Il 72 per cento dei pazienti è stato classificato come affetto da forme lievi, il 25,5 per cento da forme moderate e l'1,7 per cento da forme gravi. Anemia e trombocitopenia sono state riscontrate in circa la metà dei casi (rispettivamente nel 56 e nel 55 per cento). Epatomegalia e patologie ossee sono state riportate in più della metà dei casi (68 e 82 per cento), più frequenti nei pazienti splenectomizzati.


Il team di ricerca ha identificato 69 alleli mutanti e 5 mutazioni, che rappresentano il 75 per cento degli alleli del gene GBA. Nella penisola iberica è quindi presente un ampio spettro di mutazioni del gene GBA, con il 98,2 per cento di presenza della malattia di tipo 1. Per quanto riguarda i trattamenti terapeutici il 58,7 per cento dei pazienti considerati nello studio ha  ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva, il 12,6 per cento è stato trattato con miglustat.

Grazie a questi dati il team ha potuto evidenziare l'eterogeneità genetica e fenotipica tra le popolazioni geografiche, per la malattia di Gaucher.
La forma tipo 1 è la più comune tra i pazienti caucasici, ma ha una forte presenza anche  nella popolazione ebrea Ashkenazi. Al contrario, vi è una alta frequenza di tipo 3 in Norrbotten, Svezia settentrionale. La maggior parte dei pazienti cinesi affetti da GD hanno un'età precoce di insorgenza, gravi complicazioni ematologiche e scheletriche con frequente coinvolgimento neurologico, che causa la morte nella prima infanzia.


Il gene umano glucocerebrosidasi (GBA) si trova sul cromosoma 1q21 e sono state descritte più di 300 mutazioni di questo gene che causa la malattia di Gaucher. Esiste però un'enorme variabilità delle mutazioni nelle diverse popolazioni. Le mutazioni sono state suddivise in 3 gruppi in base al loro effetto fenotipico: nullo, lieve e grave. I pazienti portatori di almeno una mutazione lieve presentano la forma non neuropatica della malattia (GD di tipo 1), mentre i pazienti portatori di due mutazioni gravi di solito sviluppano sintomi neurologici (tipo GD 2 e 3). Tradizionalmente si ritiene che l'allele N370 non sia associato alla forma di malattia neuropatica e che la presenza di un copia di questo allele sia associata alla malattia di tipo 1, tuttavia è stato riscontrato che la correlazione genotipo-fenotipo può fornire una guida, ma non è un predittore assoluto dell'esito della malattia.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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