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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Sindrome di #Sj%C3%B6gren : conoscere le diverse tipologie potrebbe aiutare a personalizzare le terapie e a renderle più efficaci. @ANIMaSS05 bit.ly/34OyT1c pic.twitter.com/8G61FbmgcC
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Medico

Il dr. Antonio De Vivo: “Fondamentale che i medici effettuino il test diagnostico, che è affidabile ed economico”

Bologna – I sintomi della malattia di Gaucher possono essere sfumati, e confusi con quelli di altre malattie ematologiche. “Così, ancora oggi, per arrivare a una diagnosi possono volerci fino a 4 anni, con i pazienti colpiti da forme blande che arrivano a vedere 8-10 specialisti in attesa di una risposta”. Lo afferma ad ADNkronos Salute il dr. Antonio De Vivo, ematologo dell'Istituto Seragnoli dell'ospedale Sant'Orsola di Bologna, in occasione di "Gaucher Xperience – Giornate ematologiche Gaucher", evento promosso dall'azienda farmaceutica Takeda a Bologna proprio per fare informazione sui segni e sintomi tipici di questa malattia rara, con l'obiettivo di una diagnosi precoce. “Ecco perché è importante sensibilizzare su questa malattia – esorta De Vivo – dobbiamo dire che esiste e invitare i colleghi ad effettuare il test diagnostico, che è affidabile ed economico, per dare ai pazienti una diagnosi certa”.

Quella di Gaucher è una malattia ereditaria rara, scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, che nel 1882 per primo descrisse la condizione in un paziente di 32 anni con milza e fegato ingrossati. Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale causata dalla mancanza dell'enzima glucocerebrosidasi. “Per quanto riguarda l'incidenza abbiamo solo delle stime, in assenza di screening, ma possiamo pensare che nel nostro Paese colpisca uno su 40-50 mila nuovi nati, con forme che vanno da quelle meno gravi a quelle che possono mettere a rischio la vita”, aggiunge De Vivo. “E sono proprio le forme più blande ad essere più insidiose dal punto di vista diagnostico; per fortuna i pediatri sono molto sensibilizzati”.

Fra i sintomi, possono manifestarsi senso di fatica generalizzata, mancanza di energia, ridotta resistenza alla fatica, senso di spossatezza per minimi sforzi, ingrossamento della milza e del fegato, dolore addominale. La ricerca condotta negli ultimi trent'anni ha fornito le premesse per lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva, adoperando una forma modificata della glucocerebrosidasi per sostituire l'enzima mancante nei pazienti con malattia di Gaucher. “Non tutti i pazienti – avverte De Vivo – necessitano della terapia farmacologica, ma per i casi più gravi oggi esistono opportunità terapeutiche che, tra l'altro, consentono di affrontare anche le gravidanze. Noi ematologi siamo coinvolti perché i sintomi ricordano quelli delle malattie ematologiche”, conclude. “Effettuare il test consente di mettere il paziente di fronte a una prospettiva terapeutica”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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