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XIV incontro La Malattia di Gaucher

L’idea arriva dal XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, svoltosi il 2 ottobre scorso a Genova

Di fronte a una splenomegalia, cioè all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla malattia di Gaucher, ma anche alla malattia di Niemann Pick, di tipo A o B, visto che il sintomo è comune a entrambe le patologie. Ecco perché sarebbe utile fare uno screening combinato. E' la proposta che arriva da medici ed esperti nel trattamento di malattie rare, riuniti a Genova, al XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.

Durante la giornata, che ogni anno vede confrontarsi i maggiori esperti di malattia di Gaucher, nazionali e internazionali, tra gli argomenti trattati c'è stato anche quello della diagnosi di un'altra condizione rara, la malattia di Niemann Pick A e B. Nel corso dell’evento, è stato sottolineato quanto, anche nel caso della Niemann Pick, sia fondamentale una diagnosi precoce. L'identificazione più tempestiva possibile della malattia è infatti una buona premessa per una sua miglior gestione e per evitare danni irreversibili. In questo contesto, peraltro, ci sono già dei dati di letteratura che vedono i pazienti rispondere bene a una terapia enzimatica sostitutiva che è già in Fase III di sperimentazione, con prospettive terapeutiche potenzialmente positive.

Visto che in Italia è in corso uno screening sulla malattia di Gaucher su una popolazione selezionata, sia in ambito pediatrico che in popolazione adulta, gli esperti riuniti a Genova propongono di effettuare uno screening combinato delle due patologie. L'incontro “La Malattia di Gaucher”, che quest'anno si è svolto a ridosso della giornata mondiale dedicata a questa condizione (fissata il 1° ottobre), è stata l'occasione per illustrare l'esperienza italiana nel trattamento della patologia a due anni dall'approvazione della terapia orale con eliglustat.

La malattia di Gaucher è una condizione rara con una frequenza di circa un caso su 40.000 persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule. Ne conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, piastrinopenia, sanguinamento eccessivo, osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. Se la malattia non viene precocemente diagnosticata e trattata i danni d’organo possono diventare irreversibili e portare a complicanze gravi, come mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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