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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

malattia di Gaucher, logo Fatto X arTEL'iniziativa, ideata da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, è stata lanciata ieri, in occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia

Milano - In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher (1 ottobre 2018), nasce “Fatto X arTE”, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara. Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

Scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher nel 1882, la malattia di Gaucher è una patologia ereditaria molto rara (1 caso ogni 40.000 persone), causata dalla carenza o dalla scarsa attività di un enzima che porta all’accumulo di una sostanza (glucocerebroside) a livello cellulare, nei lisosomi (da qui la definizione di “malattia da accumulo lisosomiale”). Questo compromette il funzionamento delle cellule coinvolte, denominate “cellule di Gaucher”. Queste possono essere localizzate in diversi organi del corpo, come la milza, il fegato e il midollo osseo. Si parla pertanto di malattia sistemica. La presenza di queste cellule malate altera l’aspetto e il funzionamento di questi organi vitali, dando origine ai sintomi della malattia. Alcuni pazienti possono manifestare sintomi lievi, altri sviluppano condizioni che possono essere fatali.

“Fatto X arTE nasce per aiutarci a far sentire la nostra voce, a non far dimenticare la nostra condizione di malati rari e a superare il senso di isolamento spesso associato alla condizione di malattia,” commenta Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione AIG Onlus. “Oltre a incoraggiare i talenti rari che incontriamo ogni giorno, speriamo che il progetto possa essere di ispirazione per le persone che direttamente o indirettamente sono colpite da una malattia rara. Proprio per questo abbiamo voluto estendere l’invito a partecipare all’iniziativa anche alle altre associazioni pazienti di malattie da accumulo lisosomiale con cui collaboriamo su molti fronti”.

Per partecipare a Fatto X arTE, sarà necessario produrre uno o più lavori artistici riconducibili a una di queste quattro categorie: Scultura/Manufatto, Musica/Canto/Ballo/Teatro, Disegno/Pittura/Fumetto/Fotografia oppure Scrittura/Poesia. Le opere dovranno poi essere fotografate o riprese in un video e inviate tramite e-mail, compilando l’apposito Form di partecipazione presente sul sito dedicato all'iniziativa entro il 20 gennaio 2019. Una Giuria di esperti selezionerà i lavori più significativi, che diventeranno una mostra partecipativa esposta in occasione della XII Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2019.

“Stare dalla parte dei pazienti fa parte del DNA della nostra azienda,” afferma Enrico Piccinini, General Manager Sanofi Genzyme Italia. “Siamo felici di poter veder emergere il talento delle persone per le quali lavoriamo ogni giorno e di tutti coloro che vorranno dedicare alla comunità delle malattie rare il proprio tempo e le proprie emozioni.”

Con l’hashtag #FattoXarTE, l’iniziativa sarà veicolata attraverso i social affinché possa estendersi alle altre Associazioni Pazienti e far riflettere l’opinione pubblica sul significato di vivere con una malattia rara.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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