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OssMalattieRare Anche quando la malattia viene sconfitta, le conseguenze possono comportare continui trattamenti, con costi esorbitanti spesso a carico dei pazienti: a raccontarlo è Claudia, colpita dal Mycobacterium avium complex. #MalattiaPolmonareNTM bit.ly/2LoV995 pic.twitter.com/CA3RGX6dZE
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OssMalattieRare Tutti i pazienti trattati hanno mostrato un aumento nei livelli di emoglobina che ha consentito di ridurre o eliminare il bisogno di trasfusioni di sangue. #BetaTalassemia #TerapiaGenica bit.ly/2UUq699 pic.twitter.com/ryMHzEWIFL
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OssMalattieRare La lettera aperta ai vertici della @RegioneLazio dell'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), in merito alla prevista chiusura del CRARL bit.ly/2QywqEQ pic.twitter.com/rTwenH8I4i
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OssMalattieRare Sono trascorsi quattro mesi e il farmaco colestiramina è ancora introvabile in Italia. @Aifa_ufficiale rassicura le associazioni: “Sul mercato 37.000 confezioni, ma bisogna acquistare solo la quantità necessaria”. @amiciibd #MalattieEpatiche bit.ly/2SbpieE pic.twitter.com/E14dcQLoOy
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OssMalattieRare Parlare con i propri figli, a volte, può essere difficile. Parlare con un bambino malato, e spiegargli la sua patologia, è complicatissimo. Per venire in aiuto ai genitori, nasce un opuscolo dedicato ai bimbi affetti da #AngioedemaEreditario . bit.ly/2Bni288 pic.twitter.com/N7g8l9xFHW
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malattia di Gaucher, logo Fatto X arTEL'iniziativa, ideata da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, è stata lanciata ieri, in occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia

Milano - In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher (1 ottobre 2018), nasce “Fatto X arTE”, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara. Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

Scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher nel 1882, la malattia di Gaucher è una patologia ereditaria molto rara (1 caso ogni 40.000 persone), causata dalla carenza o dalla scarsa attività di un enzima che porta all’accumulo di una sostanza (glucocerebroside) a livello cellulare, nei lisosomi (da qui la definizione di “malattia da accumulo lisosomiale”). Questo compromette il funzionamento delle cellule coinvolte, denominate “cellule di Gaucher”. Queste possono essere localizzate in diversi organi del corpo, come la milza, il fegato e il midollo osseo. Si parla pertanto di malattia sistemica. La presenza di queste cellule malate altera l’aspetto e il funzionamento di questi organi vitali, dando origine ai sintomi della malattia. Alcuni pazienti possono manifestare sintomi lievi, altri sviluppano condizioni che possono essere fatali.

“Fatto X arTE nasce per aiutarci a far sentire la nostra voce, a non far dimenticare la nostra condizione di malati rari e a superare il senso di isolamento spesso associato alla condizione di malattia,” commenta Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione AIG Onlus. “Oltre a incoraggiare i talenti rari che incontriamo ogni giorno, speriamo che il progetto possa essere di ispirazione per le persone che direttamente o indirettamente sono colpite da una malattia rara. Proprio per questo abbiamo voluto estendere l’invito a partecipare all’iniziativa anche alle altre associazioni pazienti di malattie da accumulo lisosomiale con cui collaboriamo su molti fronti”.

Per partecipare a Fatto X arTE, sarà necessario produrre uno o più lavori artistici riconducibili a una di queste quattro categorie: Scultura/Manufatto, Musica/Canto/Ballo/Teatro, Disegno/Pittura/Fumetto/Fotografia oppure Scrittura/Poesia. Le opere dovranno poi essere fotografate o riprese in un video e inviate tramite e-mail, compilando l’apposito Form di partecipazione presente sul sito dedicato all'iniziativa entro il 20 gennaio 2019. Una Giuria di esperti selezionerà i lavori più significativi, che diventeranno una mostra partecipativa esposta in occasione della XII Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2019.

“Stare dalla parte dei pazienti fa parte del DNA della nostra azienda,” afferma Enrico Piccinini, General Manager Sanofi Genzyme Italia. “Siamo felici di poter veder emergere il talento delle persone per le quali lavoriamo ogni giorno e di tutti coloro che vorranno dedicare alla comunità delle malattie rare il proprio tempo e le proprie emozioni.”

Con l’hashtag #FattoXarTE, l’iniziativa sarà veicolata attraverso i social affinché possa estendersi alle altre Associazioni Pazienti e far riflettere l’opinione pubblica sul significato di vivere con una malattia rara.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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