Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
4 days ago.

malattia di Gaucher, logo Fatto X arTEL'iniziativa, ideata da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, è stata lanciata ieri, in occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia

Milano - In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher (1 ottobre 2018), nasce “Fatto X arTE”, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara. Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

Scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher nel 1882, la malattia di Gaucher è una patologia ereditaria molto rara (1 caso ogni 40.000 persone), causata dalla carenza o dalla scarsa attività di un enzima che porta all’accumulo di una sostanza (glucocerebroside) a livello cellulare, nei lisosomi (da qui la definizione di “malattia da accumulo lisosomiale”). Questo compromette il funzionamento delle cellule coinvolte, denominate “cellule di Gaucher”. Queste possono essere localizzate in diversi organi del corpo, come la milza, il fegato e il midollo osseo. Si parla pertanto di malattia sistemica. La presenza di queste cellule malate altera l’aspetto e il funzionamento di questi organi vitali, dando origine ai sintomi della malattia. Alcuni pazienti possono manifestare sintomi lievi, altri sviluppano condizioni che possono essere fatali.

“Fatto X arTE nasce per aiutarci a far sentire la nostra voce, a non far dimenticare la nostra condizione di malati rari e a superare il senso di isolamento spesso associato alla condizione di malattia,” commenta Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione AIG Onlus. “Oltre a incoraggiare i talenti rari che incontriamo ogni giorno, speriamo che il progetto possa essere di ispirazione per le persone che direttamente o indirettamente sono colpite da una malattia rara. Proprio per questo abbiamo voluto estendere l’invito a partecipare all’iniziativa anche alle altre associazioni pazienti di malattie da accumulo lisosomiale con cui collaboriamo su molti fronti”.

Per partecipare a Fatto X arTE, sarà necessario produrre uno o più lavori artistici riconducibili a una di queste quattro categorie: Scultura/Manufatto, Musica/Canto/Ballo/Teatro, Disegno/Pittura/Fumetto/Fotografia oppure Scrittura/Poesia. Le opere dovranno poi essere fotografate o riprese in un video e inviate tramite e-mail, compilando l’apposito Form di partecipazione presente sul sito dedicato all'iniziativa entro il 20 gennaio 2019. Una Giuria di esperti selezionerà i lavori più significativi, che diventeranno una mostra partecipativa esposta in occasione della XII Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2019.

“Stare dalla parte dei pazienti fa parte del DNA della nostra azienda,” afferma Enrico Piccinini, General Manager Sanofi Genzyme Italia. “Siamo felici di poter veder emergere il talento delle persone per le quali lavoriamo ogni giorno e di tutti coloro che vorranno dedicare alla comunità delle malattie rare il proprio tempo e le proprie emozioni.”

Con l’hashtag #FattoXarTE, l’iniziativa sarà veicolata attraverso i social affinché possa estendersi alle altre Associazioni Pazienti e far riflettere l’opinione pubblica sul significato di vivere con una malattia rara.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni