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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Maria Alice Donati, Ospedale Meyer di Firenze racconta l’esperienza della Toscana con le malattie #lisosomiali e le #immunodeficienze . pic.twitter.com/HnfVIZljPN – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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L’intervista al Prof. Marco Spada per il progetto #GaucherLive

Un italiano ogni circa 48.000 soffre per una rara patologia genetica, la malattia di Gaucher, per la quale oggi sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. Ne parliamo con Marco Spada, Direttore della Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”, Torino.

La malattia di Gaucher ha beneficiato del primo modello di terapia enzimatica sostitutiva al mondo per una malattia genetica”, spiega Spada. “Per la prima volta è stato possibile somministrare a un paziente proprio quello che gli mancava, segnando un progresso enorme nella scienza medica e pediatrica. Questa terapia consiste nella somministrazione al paziente per via endovenosa, una volta ogni due settimane, dell’enzima che manca, in modo da andare a “ripulire” da accumuli di molecole lipidiche l’organismo, che si formano in particolare a livello della milza, del fegato, dello scheletro e del midollo osseo”. E proprio tali accumuli sono i responsabili di questa patologia viscerale, ematologica e scheletrica molto invalidante.

“La terapia - continua Spada - può essere somministrata sia presso il centro ospedaliero, dove i pazienti possono recarsi una volta ogni due settimane, sia a casa propria, grazie all’arrivo dell’infermiere a domicilio, con un significativo vantaggio per i pazienti che possono così scandire meglio loro tempo lavorativo e la loro vita. In entrambi i casi questa terapia, nel giro di uno o massimo due anni, dà benefici estremamente significativi, che consentono ai pazienti di ritornare in una condizione di quasi normalità”. Un grandissimo vantaggio per una malattia che, se non curata bene e in tempo, può diventare anche letale.

Recentemente, in Italia è arrivata una nuova terapia. “La malattia di Gaucher nuovamente fa da apripista - commenta Spada - grazie all’occasione di un farmaco somministrabile oralmente, che agisce con un meccanismo differente dalla terapia enzimatica sostitutiva: infatti non viene fornito l’enzima mancante ma una sostanza che inibisce l’accumulo delle sostanze a monte”. Si tratta di una rivoluzione importantissima che permette di affrancare il paziente da infusioni periodiche. Può essere assunta una o due volte al giorno, a seconda della situazione clinica, comodamente a casa. Inoltre, dai dati attualmente disponibili pare che questa nuova terapia abbia un’efficacia, a livello di alcuni organi come per esempio il sistema scheletrico, molto interessante e forse perfino più importante del trattamento enzimatico. “Quindi, siamo davanti a un duplice progresso: sia per quanto riguarda l’aderenza alla terapia, sia probabilmente nel controllo globale della malattia”, conclude l'esperto.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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