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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

L’intervista al Prof. Marco Spada per il progetto #GaucherLive

Un italiano ogni circa 48.000 soffre per una rara patologia genetica, la malattia di Gaucher, per la quale oggi sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. Ne parliamo con Marco Spada, Direttore della Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”, Torino.

La malattia di Gaucher ha beneficiato del primo modello di terapia enzimatica sostitutiva al mondo per una malattia genetica”, spiega Spada. “Per la prima volta è stato possibile somministrare a un paziente proprio quello che gli mancava, segnando un progresso enorme nella scienza medica e pediatrica. Questa terapia consiste nella somministrazione al paziente per via endovenosa, una volta ogni due settimane, dell’enzima che manca, in modo da andare a “ripulire” da accumuli di molecole lipidiche l’organismo, che si formano in particolare a livello della milza, del fegato, dello scheletro e del midollo osseo”. E proprio tali accumuli sono i responsabili di questa patologia viscerale, ematologica e scheletrica molto invalidante.

“La terapia - continua Spada - può essere somministrata sia presso il centro ospedaliero, dove i pazienti possono recarsi una volta ogni due settimane, sia a casa propria, grazie all’arrivo dell’infermiere a domicilio, con un significativo vantaggio per i pazienti che possono così scandire meglio loro tempo lavorativo e la loro vita. In entrambi i casi questa terapia, nel giro di uno o massimo due anni, dà benefici estremamente significativi, che consentono ai pazienti di ritornare in una condizione di quasi normalità”. Un grandissimo vantaggio per una malattia che, se non curata bene e in tempo, può diventare anche letale.

Recentemente, in Italia è arrivata una nuova terapia. “La malattia di Gaucher nuovamente fa da apripista - commenta Spada - grazie all’occasione di un farmaco somministrabile oralmente, che agisce con un meccanismo differente dalla terapia enzimatica sostitutiva: infatti non viene fornito l’enzima mancante ma una sostanza che inibisce l’accumulo delle sostanze a monte”. Si tratta di una rivoluzione importantissima che permette di affrancare il paziente da infusioni periodiche. Può essere assunta una o due volte al giorno, a seconda della situazione clinica, comodamente a casa. Inoltre, dai dati attualmente disponibili pare che questa nuova terapia abbia un’efficacia, a livello di alcuni organi come per esempio il sistema scheletrico, molto interessante e forse perfino più importante del trattamento enzimatico. “Quindi, siamo davanti a un duplice progresso: sia per quanto riguarda l’aderenza alla terapia, sia probabilmente nel controllo globale della malattia”, conclude l'esperto.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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