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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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L’intervista al Prof. Marco Spada per il progetto #GaucherLive

Un italiano ogni circa 48.000 soffre per una rara patologia genetica, la malattia di Gaucher, per la quale oggi sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. Ne parliamo con Marco Spada, Direttore della Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”, Torino.

La malattia di Gaucher ha beneficiato del primo modello di terapia enzimatica sostitutiva al mondo per una malattia genetica”, spiega Spada. “Per la prima volta è stato possibile somministrare a un paziente proprio quello che gli mancava, segnando un progresso enorme nella scienza medica e pediatrica. Questa terapia consiste nella somministrazione al paziente per via endovenosa, una volta ogni due settimane, dell’enzima che manca, in modo da andare a “ripulire” da accumuli di molecole lipidiche l’organismo, che si formano in particolare a livello della milza, del fegato, dello scheletro e del midollo osseo”. E proprio tali accumuli sono i responsabili di questa patologia viscerale, ematologica e scheletrica molto invalidante.

“La terapia - continua Spada - può essere somministrata sia presso il centro ospedaliero, dove i pazienti possono recarsi una volta ogni due settimane, sia a casa propria, grazie all’arrivo dell’infermiere a domicilio, con un significativo vantaggio per i pazienti che possono così scandire meglio loro tempo lavorativo e la loro vita. In entrambi i casi questa terapia, nel giro di uno o massimo due anni, dà benefici estremamente significativi, che consentono ai pazienti di ritornare in una condizione di quasi normalità”. Un grandissimo vantaggio per una malattia che, se non curata bene e in tempo, può diventare anche letale.

Recentemente, in Italia è arrivata una nuova terapia. “La malattia di Gaucher nuovamente fa da apripista - commenta Spada - grazie all’occasione di un farmaco somministrabile oralmente, che agisce con un meccanismo differente dalla terapia enzimatica sostitutiva: infatti non viene fornito l’enzima mancante ma una sostanza che inibisce l’accumulo delle sostanze a monte”. Si tratta di una rivoluzione importantissima che permette di affrancare il paziente da infusioni periodiche. Può essere assunta una o due volte al giorno, a seconda della situazione clinica, comodamente a casa. Inoltre, dai dati attualmente disponibili pare che questa nuova terapia abbia un’efficacia, a livello di alcuni organi come per esempio il sistema scheletrico, molto interessante e forse perfino più importante del trattamento enzimatico. “Quindi, siamo davanti a un duplice progresso: sia per quanto riguarda l’aderenza alla terapia, sia probabilmente nel controllo globale della malattia”, conclude l'esperto.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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