Ipofosfatemia

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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

L’intervista alla Prof.ssa Francesca Carubbi per il progetto #Gaucherlive

Diagnosi, indicatori e biomarcatori sono al centro dell’intervento della Professoressa Francesca Carubbi, Centro Malattie Rare Lisosomiali nell’U.O. di Medicina Metabolica della AO di Modena, intervistata da OMaR nel corso di un incontro di approfondimento sulla malattia di Gaucher, svoltosi a Firenze. Si tratta di una rara patologia ereditaria, scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, nel 1882 in un paziente con milza e fegato ingrossati. Circa 40 anni più tardi, il medico tedesco H. Lieb isolò un particolare componente grasso dalle milze di alcuni pazienti, identificato successivamente come glucocerebroside dal medico francese A. Aghion. Soltanto a metà degli anni ’60 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori associarono l’accumulo di glucocerebroside con la mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi.

Oggi questa malattia si conosce molto meglio e il sospetto diagnostico insorge sulla base di sintomi specifici e ben noti, tuttavia esistono alcuni parametri biochimici che possono far suonare il campanello di allarme. “Questa patologia può essere suggerita da una storia di piastrinopenia o di anemia che si può accompagnare a un basso HDL, a un’iperferritinemia, ad alterazioni della crasi ematica o del tempo di sanguinamento”, spiega Carrubbi.

“In caso di sospetto di questa patologia, cioè di segni e sintomi che la suggeriscono - continua l'esperta - si può subito avere la diagnosi grazie al dosaggio dell’attività enzimatica beta-glucosidasica. Questa si misura direttamente su una goccia di sangue su un cartoncino, e poi avrà una conferma diagnostica su cellule ematiche periferiche. Non servono quindi esami invasivi o biopsie e, grazie alle nuove tecnologie, in tempi più rapidi”.

Ma la ricerca non si ferma e oggi sono già utilizzati nuovi marcatori non routinari in centri esperti, sia per stabilire l’interessamento e la severità della malattia, sia per seguirne l’evoluzione nel tempo, anche se purtroppo ancora il loro uso non è a scopo diagnostico.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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