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La parola alla Prof.ssa Fiorina Giona per il ciclo di approfondimenti #GaucherLive

La diagnosi precoce per la malattia di Gaucher è davvero fondamentale, perché la rara malattia genetica da accumulo lisosomiale può essere trattata correttamente con le diverse terapie oggi a disposizione. Le terapie però devono essere iniziate al momento giusto, ovvero appena compare la sintomatologia.

La Gaucher è una patologia sistemica che può interessare diversi organi e tessuti, perché è una patologia lisosomiale. Intacca cioè i lisosomi, le strutture cellulari deputate al metabolismo. “Se manca un enzima, che nel caso della Gaucher è l’enzima beta glucosidasi – ha spiegato la Prof.ssa Fiorina Giona, del Dipartimento Biotecnologie Cellulari e  Ematologia La Sapienza di Roma – le cellule non sono in grado di digerire una specifica categoria di grassi (sfingolipidi) che si accumulano all’interno della cellula stessa, che aumenta di volume compromettendo la sua funzionalità.”

La malattia di Gaucher interessa principalmente fegato, milza, midollo osseo e le ossa stesse. In alcuni casi può comprare anche la compromissione del sistema nervoso centrale. “La patologia ha un’incidenza in Italia di circa 1:40.000, 1:50.000 – spiega ancora Giona – ma in alcune regioni italiane, per le quali sono stati avviati programmi di screening neonatale, abbiamo visto l’incidenza salire anche a 1:20.000”.

“La diagnosi precoce in età pediatrica è fondamentale per prevenire alcuni danni indiretti della malattia – conclude l’esperta – la malattia deve essere sospettata in presenza di sintomi quali aumento del volume della milza, riduzione del numero delle piastrine, ritardo nella crescita e nello sviluppo (anche in adolescenza) o anche alterazioni scheletriche. In generale quando si arriva a una diagnosi di Gaucher è sempre auspicabile uno screening a livello familiare. Trattandosi di una malattia genetica che può manifestarsi anche in età adulta, lo screening familiare è di grande aiuto per l’individuazione di soggetti asintomatici, che potrebbero però manifestare la patologia in seguito.”

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Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI GAUCHER.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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