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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

La testimonianza per il progetto #GaucherLive

Celeste ha 20 anni, e la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale, le è stata diagnosticata quando aveva appena 5 anni.

Grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, alla quale si è sottoposta con regolarità per 15 anni, gli effetti della patologia non si sono manifestati in maniera grave e Celeste ha potuto condurre una vita normale. La terapia infusionale però non le avrebbe permesso di trasferirsi in Inghilterra per fare la ragazza alla pari, uno dei suoi sogni. Grazie al supporto del suo medico curante e uno stretto monitoraggio medico, Celeste ha avuto l’opportunità di cambiare terapia e avvalersi della terapia orale.

Approvato in Italia già da diversi mesi, il farmaco orale per la malattia di Gaucher ha permesso a Celeste una gestione più autonoma della sua vita. In questa intervista la giovane racconta la sua esperienza e la soddisfazione. “Si è presentata come una vera svolta nella mia vita perché mi ha permesso di fare tutto quello che io desideravo e sognavo da tempo”, ha spiegato Celeste. “Riesco a gestirmi in maniera autonoma, senza dipendere da nessuno. Certamente devo sottopormi a dei controlli specifici e rigorosi, ma sono molto contenta di questa scelta”.

Questa intervista fa parte del progetto informativo #GaucherLive, dedicato alla promozione della conoscenza della patologia, della diagnosi precoce e conseguentemente delle terapie oggi disponibili per il trattamento di questa malattia rara.

Condividi questo video utilizzando l’hashtag #GaucherLive e contribuisci anche tu a promuovere l’awareness sulla malattia di Gaucher!

Per saperne di più sulla terapia orale per la malattia di Gaucher, vi invitiamo a leggere anche: “Malattia di Gaucher: focus sulla terapia orale”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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