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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La testimonianza per il progetto #GaucherLive

Celeste ha 20 anni, e la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale, le è stata diagnosticata quando aveva appena 5 anni.

Grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, alla quale si è sottoposta con regolarità per 15 anni, gli effetti della patologia non si sono manifestati in maniera grave e Celeste ha potuto condurre una vita normale. La terapia infusionale però non le avrebbe permesso di trasferirsi in Inghilterra per fare la ragazza alla pari, uno dei suoi sogni. Grazie al supporto del suo medico curante e uno stretto monitoraggio medico, Celeste ha avuto l’opportunità di cambiare terapia e avvalersi della terapia orale.

Approvato in Italia già da diversi mesi, il farmaco orale per la malattia di Gaucher ha permesso a Celeste una gestione più autonoma della sua vita. In questa intervista la giovane racconta la sua esperienza e la soddisfazione. “Si è presentata come una vera svolta nella mia vita perché mi ha permesso di fare tutto quello che io desideravo e sognavo da tempo”, ha spiegato Celeste. “Riesco a gestirmi in maniera autonoma, senza dipendere da nessuno. Certamente devo sottopormi a dei controlli specifici e rigorosi, ma sono molto contenta di questa scelta”.

Questa intervista fa parte del progetto informativo #GaucherLive, dedicato alla promozione della conoscenza della patologia, della diagnosi precoce e conseguentemente delle terapie oggi disponibili per il trattamento di questa malattia rara.

Condividi questo video utilizzando l’hashtag #GaucherLive e contribuisci anche tu a promuovere l’awareness sulla malattia di Gaucher!

Per saperne di più sulla terapia orale per la malattia di Gaucher, vi invitiamo a leggere anche: “Malattia di Gaucher: focus sulla terapia orale”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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