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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
5 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
5 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
6 days ago.
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
7 days ago.
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OssMalattieRare Inviare alle compagnie aeree nazionali indicazioni ben precise su come comportarsi nei confronti dei pazienti affetti da malattie polmonari. La richiesta al @MinisteroSalute nell’interrogazione presentata dalla senatrice @paolabinetti bit.ly/2TjoIyP
9 days ago.

La testimonianza per il progetto #GaucherLive

Celeste ha 20 anni, e la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale, le è stata diagnosticata quando aveva appena 5 anni.

Grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, alla quale si è sottoposta con regolarità per 15 anni, gli effetti della patologia non si sono manifestati in maniera grave e Celeste ha potuto condurre una vita normale. La terapia infusionale però non le avrebbe permesso di trasferirsi in Inghilterra per fare la ragazza alla pari, uno dei suoi sogni. Grazie al supporto del suo medico curante e uno stretto monitoraggio medico, Celeste ha avuto l’opportunità di cambiare terapia e avvalersi della terapia orale.

Approvato in Italia già da diversi mesi, il farmaco orale per la malattia di Gaucher ha permesso a Celeste una gestione più autonoma della sua vita. In questa intervista la giovane racconta la sua esperienza e la soddisfazione. “Si è presentata come una vera svolta nella mia vita perché mi ha permesso di fare tutto quello che io desideravo e sognavo da tempo”, ha spiegato Celeste. “Riesco a gestirmi in maniera autonoma, senza dipendere da nessuno. Certamente devo sottopormi a dei controlli specifici e rigorosi, ma sono molto contenta di questa scelta”.

Questa intervista fa parte del progetto informativo #GaucherLive, dedicato alla promozione della conoscenza della patologia, della diagnosi precoce e conseguentemente delle terapie oggi disponibili per il trattamento di questa malattia rara.

Condividi questo video utilizzando l’hashtag #GaucherLive e contribuisci anche tu a promuovere l’awareness sulla malattia di Gaucher!

Per saperne di più sulla terapia orale per la malattia di Gaucher, vi invitiamo a leggere anche: “Malattia di Gaucher: focus sulla terapia orale”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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