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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
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OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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La testimonianza per il progetto #GaucherLive

Celeste ha 20 anni, e la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale, le è stata diagnosticata quando aveva appena 5 anni.

Grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, alla quale si è sottoposta con regolarità per 15 anni, gli effetti della patologia non si sono manifestati in maniera grave e Celeste ha potuto condurre una vita normale. La terapia infusionale però non le avrebbe permesso di trasferirsi in Inghilterra per fare la ragazza alla pari, uno dei suoi sogni. Grazie al supporto del suo medico curante e uno stretto monitoraggio medico, Celeste ha avuto l’opportunità di cambiare terapia e avvalersi della terapia orale.

Approvato in Italia già da diversi mesi, il farmaco orale per la malattia di Gaucher ha permesso a Celeste una gestione più autonoma della sua vita. In questa intervista la giovane racconta la sua esperienza e la soddisfazione. “Si è presentata come una vera svolta nella mia vita perché mi ha permesso di fare tutto quello che io desideravo e sognavo da tempo”, ha spiegato Celeste. “Riesco a gestirmi in maniera autonoma, senza dipendere da nessuno. Certamente devo sottopormi a dei controlli specifici e rigorosi, ma sono molto contenta di questa scelta”.

Questa intervista fa parte del progetto informativo #GaucherLive, dedicato alla promozione della conoscenza della patologia, della diagnosi precoce e conseguentemente delle terapie oggi disponibili per il trattamento di questa malattia rara.

Condividi questo video utilizzando l’hashtag #GaucherLive e contribuisci anche tu a promuovere l’awareness sulla malattia di Gaucher!

Per saperne di più sulla terapia orale per la malattia di Gaucher, vi invitiamo a leggere anche: “Malattia di Gaucher: focus sulla terapia orale”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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