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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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La prima delle interviste del progetto #GaucherLive

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive è dedicata alla terapia orale di prima linea, disponibile in Italia dal 2017 per i pazienti adulti con la malattia di Gaucher. A parlarcene è il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale, malattia rara che colpisce sia uomini che donne. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli. Il nome che le è stato attribuito risale allo studente francese di medicina, Philippe Gaucher, che per primo descrisse la malattia nel 1882. La malattia di Gaucher si manifesta diversamente da persona a persona. Su alcune ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata fino all’età adulta. Altre manifestano numerosi problemi di salute, che possono manifestarsi poco dopo la nascita. I pazienti con malattia di Gaucher spesso presentano addome gonfio, a causa dell’ingrossamento della milza (splenomegalia). Altre manifestazioni comuni di malattia sono rappresentate dai dolori alle ossa e alle articolazioni, dal senso di affaticamento, dal sanguinamento o dalla maggiore tendenza alla formazione di lividi. La malattia di Gaucher può colpire anche il fegato, i polmoni e il cervello.

Per la malattia non esiste al momento una cura risolutiva, ma la corretta terapia può prevenire i danni causati dalla patologia. In particolare, dal 2017 è disponibile anche in Italia, oltre alla terapia enzimatica sostitutiva per infusione endovenosa, un farmaco orale.
“L'esperienza che abbiamo con questo farmaco è di ormai 8 anni - ha spiegato il Dr. Burlina - per questo si tratta di una terapia che a tutti gli effetti deve essere considerata di prima linea, per i pazienti adulti. Non tutti i pazienti possono aderire a questa terapia, deve essere quindi lo specialista di riferimento a valutare il quadro clinico e genetico e a valutare, insieme al paziente, la possibilità della terapia ad assunzione orale.”

La terapia orale – ha ricordato Burlina – può determinare, soprattutto nei giovani, una rivoluzione per la qualità di vita dei pazienti.

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Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI GAUCHER.

Per saperne di più sulla terapia orale per la malattia di Gaucher, vi invitiamo a leggere anche: “Malattia di Gaucher. Celeste: “grazie alla terapia orale ho realizzato il sogno di trasferirmi all’estero”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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