Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
1 day ago.

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive è dedicata alla terapia orale di prima linea, disponibile in Italia dal 2017 per i pazienti adulti con la malattia di Gaucher. A parlarcene è il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale, malattia rara che colpisce sia uomini che donne. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli. Il nome che le è stato attribuito risale allo studente francese di medicina, Philippe Gaucher, che per primo descrisse la malattia nel 1882. La malattia di Gaucher si manifesta diversamente da persona a persona. Su alcune ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata fino all’età adulta. Altre manifestano numerosi problemi di salute, che possono manifestarsi poco dopo la nascita. I pazienti con malattia di Gaucher spesso presentano addome gonfio, a causa dell’ingrossamento della milza (splenomegalia). Altre manifestazioni comuni di malattia sono rappresentate dai dolori alle ossa e alle articolazioni, dal senso di affaticamento, dal sanguinamento o dalla maggiore tendenza alla formazione di lividi. La malattia di Gaucher può colpire anche il fegato, i polmoni e il cervello.

Per la malattia non esiste al momento una cura risolutiva, ma la corretta terapia può prevenire i danni causati dalla patologia. In particolare, dal 2017 è disponibile anche in Italia, oltre alla terapia enzimatica sostitutiva per infusione endovenosa, un farmaco orale.
“L'esperienza che abbiamo con questo farmaco è di ormai 8 anni - ha spiegato il Dr. Burlina - per questo si tratta di una terapia che a tutti gli effetti deve essere considerata di prima linea, per i pazienti adulti. Non tutti i pazienti possono aderire a questa terapia, deve essere quindi lo specialista di riferimento a valutare il quadro clinico e genetico e a valutare, insieme al paziente, la possibilità della terapia ad assunzione orale.”

La terapia orale – ha ricordato Burlina – può determinare, soprattutto nei giovani, una rivoluzione per la qualità di vita dei pazienti.

Condividi questo video con l’hashtag #GaucherLive.
Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI GAUCHER.

Per saperne di più sulla terapia orale per la malattia di Gaucher, vi invitiamo a leggere anche: “Malattia di Gaucher. Celeste: “grazie alla terapia orale ho realizzato il sogno di trasferirmi all’estero”.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni