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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Maria Alice Donati, Ospedale Meyer di Firenze racconta l’esperienza della Toscana con le malattie #lisosomiali e le #immunodeficienze . pic.twitter.com/HnfVIZljPN – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Antonio Angeloni, Policlinico Umberto I, Direttore del Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche: l’esperienza dei progetti pilota è assolutamente positiva ma il nostro obiettivo è raggiungere sempre nuovi traguardi. pic.twitter.com/0lXepw635J
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La prima delle interviste del progetto #GaucherLive

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive è dedicata alla terapia orale di prima linea, disponibile in Italia dal 2017 per i pazienti adulti con la malattia di Gaucher. A parlarcene è il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale, malattia rara che colpisce sia uomini che donne. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli. Il nome che le è stato attribuito risale allo studente francese di medicina, Philippe Gaucher, che per primo descrisse la malattia nel 1882. La malattia di Gaucher si manifesta diversamente da persona a persona. Su alcune ha un effetto lieve e potrebbe non essere notata fino all’età adulta. Altre manifestano numerosi problemi di salute, che possono manifestarsi poco dopo la nascita. I pazienti con malattia di Gaucher spesso presentano addome gonfio, a causa dell’ingrossamento della milza (splenomegalia). Altre manifestazioni comuni di malattia sono rappresentate dai dolori alle ossa e alle articolazioni, dal senso di affaticamento, dal sanguinamento o dalla maggiore tendenza alla formazione di lividi. La malattia di Gaucher può colpire anche il fegato, i polmoni e il cervello.

Per la malattia non esiste al momento una cura risolutiva, ma la corretta terapia può prevenire i danni causati dalla patologia. In particolare, dal 2017 è disponibile anche in Italia, oltre alla terapia enzimatica sostitutiva per infusione endovenosa, un farmaco orale.
“L'esperienza che abbiamo con questo farmaco è di ormai 8 anni - ha spiegato il Dr. Burlina - per questo si tratta di una terapia che a tutti gli effetti deve essere considerata di prima linea, per i pazienti adulti. Non tutti i pazienti possono aderire a questa terapia, deve essere quindi lo specialista di riferimento a valutare il quadro clinico e genetico e a valutare, insieme al paziente, la possibilità della terapia ad assunzione orale.”

La terapia orale – ha ricordato Burlina – può determinare, soprattutto nei giovani, una rivoluzione per la qualità di vita dei pazienti.

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Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI GAUCHER.

Per saperne di più sulla terapia orale per la malattia di Gaucher, vi invitiamo a leggere anche: “Malattia di Gaucher. Celeste: “grazie alla terapia orale ho realizzato il sogno di trasferirmi all’estero”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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