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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Milano – E’ in arrivo un’importante novità per i pazienti italiani affetti dalla rara malattia di Gaucher. Con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale dello scorso 30 ottobre, è ora disponibile anche nel nostro Paese eliglustat, la prima e unica terapia orale di prima linea per gli adulti che convivono con questa patologia. Grazie all’assunzione per via orale, eliglustat offre un’opzione di trattamento più vicina alle esigenze delle persone con malattia di Gaucher.

Per alcuni pazienti che risultano idonei in base ad un test genetico e su indicazione dello specialista, eliglustat rappresenta infatti un’efficace alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) che viene somministrata per infusione ogni due settimane.

“Per la sua modalità di somministrazione, eliglustat rappresenta un grande passo in avanti per chi convive tutta la vita con una patologia cronica dal grande impatto sulla qualità di vita del paziente e della sua famiglia”, commenta la dottoressa Maja Di Rocco, responsabile dell’U.O.S.D. Malattie Rare presso il Dipartimento di Pediatria dell’IRCCS G. Gaslini di Genova. “Ha dimostrato pari efficacia rispetto all’attuale standard di cura sui principali parametri di malattia, come quelli ematologici, i volumi d’organo, i biomarcatori e i parametri ossei. Contribuisce quindi a migliorare e risolvere segni e sintomi della malattia. Sta allo specialista valutare attentamente quali pazienti siano idonei per questo trattamento”.

L’approvazione italiana segue quella da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), che ha valutato i risultati di quattro studi clinici di Fase II e III che hanno coinvolto complessivamente oltre 400 pazienti. Si tratta del numero più elevato mai coinvolto finora in sperimentazioni su questa patologia. In questi studi, che si sono svolti sia su pazienti mai trattati in precedenza, sia su pazienti passati dalla ERT al farmaco orale, eliglustat ha dimostrato un effetto positivo anche sulla densità minerale ossea (BMD) e sul coinvolgimento midollare (bone marrow burden, BMB). Inoltre, nei pazienti che sono passati dalla terapia enzimatica sostitutiva a quella orale si è riscontrata stabilità nelle manifestazioni cliniche della malattia di Gaucher.

“È per noi una grande soddisfazione poter rendere disponibile questa terapia anche in Italia per tutte le persone con malattia di Gaucher che risulteranno idonee a questo trattamento”, commenta Carlo Incerti, Head of Global Medical Affairs di Sanofi Genzyme. “La storia stessa di Genzyme nasce con la scoperta della prima terapia enzimatica sostitutiva al mondo per la malattia di Gaucher. Oggi, con eliglustat, rinnoviamo il nostro impegno verso questa patologia, che dura da oltre 30 anni. Un impegno che da sempre ci spinge a ricercare e sviluppare trattamenti sempre più efficaci o con nuove vie di somministrazione, per rispondere alle esigenze dei pazienti che chiedono una migliore gestione della malattia e una migliore qualità di vita con la malattia”

Per confermare i risultati di eliglustat nel lungo periodo, sono attualmente in corso altri due studi clinici d’estensione che valuteranno, rispettivamente, gli effetti sui parametri ossei (Studio ELIBONE) e la sicurezza (Studio ELISAFE) di eliglustat. Quest’ultimo studio vede coinvolti anche cinque centri in Italia. Inoltre, è in corso un ulteriore trial (Studio ELIKIDS) per verificare l’efficacia e la sicurezza di eliglustat nei bambini di età superiore ai 2 anni. Anche in questo studio sono coinvolte 3 realtà di eccellenza del nostro Paese.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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