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Dal 6 all’8 ottobre, si è svolto a Firenze il Convegno dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG)

Una giornata di sensibilizzazione dedicata a una tematica così importante come le malattie rare rappresenta il coronamento di un percorso, spesso di lunga durata, costellato di gioie e sofferenze, duro lavoro e sforzo costante, per far comprendere a tutti che cosa sia una condizione come, ad esempio, la malattia di Gaucher, per la quale il 1 ottobre scorso è stata celebrata la Giornata Mondiale, con eventi anche in Italia.

Considerata la più nota tra le patologie da accumulo lisosomiale, la malattia di Gaucher osserva un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo e ha nell’insufficiente produzione dell’enzima glucocerebrosidasi la causa principale dell’accumulo di cellule di Gaucher a livello del midollo osseo, della milza, del fegato e di altri organi. Le mutazioni che innescano la malattia sono molteplici e determinano l’insorgenza di forme diverse della patologia, che si presenta con un ampio ventaglio di sintomi a carico di molti organi, e che richiede, pertanto, il coinvolgimento di esperti di diversi ambiti in fase di trattamento.

La Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, lo scorso 1 ottobre, ha visto protagonisti, come avviene ormai da anni, l’Associazione Italiana Gaucher e, al suo fianco, Sanofi Genzyme, la divisione speciality care di Sanofi, focalizzata sullo sviluppo di trattamenti specialistici per patologie altamente debilitanti, a partire proprio dalla malattia di Gaucher, come conferma Stefano Bruni, Direttore Medico di Sanofi Genzyme: “con la scoperta della prima terapia per la malattia di Gaucher è iniziato l’impegno di Sanofi Genzyme nelle malattie rare, proseguito con la ricerca e sviluppo di soluzioni anche per altre malattie dall’elevato impatto sulla vita delle persone, come la sclerosi multipla e alcune gravi malattie su base immunologica e allergica”. 

Da venticinque anni schierate al fianco dei pazienti, dei loro familiari e delle migliaia di medici e infermieri che combattono contro questa patologia, queste due prestigiose realtà hanno ulteriormente consolidato la loro sinergia riunendosi a Modena il 30 settembre, nell’ambito della seconda edizione della 'Città dei bambini', un progetto nato da un’idea di 'Modenamoremio'. Allo scopo diffondere informazioni sulla malattia, gli organizzatori dell’evento hanno allestito uno stand dedicato in Piazza della Pomposa, all’interno del quale distribuire materiale informativo alla cittadinanza, ricordando l’impatto della patologia, specie sulle fasce più giovani della popolazione.

Associazioni come quella dedicata alla malattia di Gaucher sono una gruccia basilare per i pazienti e per le loro famiglie, e rappresentano il pistone che non smette di lavorare all’interno del poderoso motore della ricerca scientifica. “L’idea di fondare un’associazione mi è venuta in occasione del primo Convegno Internazionale dedicato alla malattia di Gaucher, tenutosi in Olanda”, commenta Fernanda Torquati, presidente di AIG, ricordando che tra il 6 e l’8 ottobre si è svolto a Firenze il Convegno dell’Associazione Italiana Gaucher. “Per me, madre di un bambino con malattia di Gaucher, è stato fondamentale poter condividere informazioni, difficoltà e preoccupazioni con le altre famiglie”.

Al Convegno di Firenze hanno partecipato personalità di grande spicco a livello nazionale e internazionale, che si sono focalizzate sulle modalità di trattamento della Gaucher in un contesto multidisciplinare come quello richiesto oggigiorno. “Il prof. Barbato, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Federico II” di Napoli, si è soffermato sull’esperienza con la terapia domiciliare nella sua regione, aprendo un interessante fronte di discussione, dal momento che la nostra associazione lotta da tempo per far sì che anche in Toscana, come in Lombardia e in Campania, il paziente abbia accesso alle terapie domiciliari”, continua Fernanda Torquati. “Tutto ciò sarebbe vantaggioso per il paziente e anche per le aziende sanitarie, dal momento che la terapia domiciliare viene pagata dalle società farmaceutiche. La terapia domiciliare innalza di molto la qualità di vita del paziente, specie dei bambini, spesso traumatizzati dall’impatto con l’ospedale. Come associazione, cerchiamo costantemente di sensibilizzare le istituzioni sulla necessità di giungere a questo traguardo”.

La personalizzazione della terapia e l’importanza del counseling familiare nella malattia di Gaucher sono solo due dei temi sviscerati e approfonditi durante il Congresso, all’interno del quale si è svolta una tavola rotonda a cui hanno partecipato anche i pazienti, che hanno potuto porre domande e dubbi direttamente ai più grandi esperti della malattia.

Per offrire speranza bisogna credere nelle potenzialità della ricerca e rimboccarsi le maniche per cercare sempre nuove soluzioni; tuttavia, non bisogna mai dimenticare che si inizia a comprendere un problema quando lo si porta all’attenzione di tutti, lo si rende pubblico e si educano le menti a farvi fronte.



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