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I medici dovranno valutare i singoli pazienti per determinare la loro idoneità alla terapia e monitorare attentamente l'uso di farmaci o integratori concomitanti

GENOVA – Nella malattia di Gaucher, la diminuita attività dell'enzima lisosomiale, l'acido beta-glucosidasi, comporta l'accumulo di glucosilceramidi e relativi substrati, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Eliglustat è una terapia orale per la riduzione del substrato approvata nell'Unione Europea e negli Stati Uniti come trattamento di prima linea per gli adulti con malattia di Gaucher di tipo I che hanno fenotipi compatibili con il metabolismo del gene CYP2D6. Il farmaco è un potente inibitore selettivo della glucosilceramide sintetasi, l'enzima responsabile della biosintesi dei glucosilceramidi che si accumulano in questa patologia.

Un Consiglio consultivo europeo di esperti della malattia di Gaucher ha descritto le caratteristiche di eliglustat diverse da quelle della terapia enzimatica sostitutiva (lo standard di cura) e del miglustat (l'altra terapia di riduzione del substrato approvata) e ha definito le indagini e il monitoraggio per i pazienti in terapia con questo farmaco nel contesto delle attuali raccomandazioni per la gestione della malattia di Gaucher.

Allo studio ha partecipato anche la dr.ssa Maja Di Rocco, responsabile della struttura semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale “Gaslini” di Genova. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista European Journal of Internal Medicine.

Prima di tutto occorre determinare l'idoneità di ogni paziente al trattamento, in base allo stato del metabolizzatore CYP2D6: eliglustat è ampiamente metabolizzato da questo enzima, la cui genotipizzazione è obbligatoria, e in misura minore dal CYP3A. I ricercatori, a tale scopo, hanno sviluppato un algoritmo per determinare l'eleggibilità dei pazienti al farmaco. È poi essenziale valutare l'uso concomitante di medicinali o integratori a base di erbe (compresi i prodotti a base di pompelmo e altri frutti che inibiscono CYP3A), che potrebbero influenzare il metabolismo. Anche il dosaggio di eliglustat dev'essere modificato secondo l'uso cronico di altri farmaci.

È richiesto uno screening per la gravidanza, l'allattamento, o l'intenzione di rimanere incinta, perché in questi casi eliglustat dovrebbe essere evitato. Anche in presenza di malattie cardiache, renali o epatiche il farmaco non è raccomandato o deve essere usato con cautela. Eliglustat, infine, è una capsula che dev'essere assunta una o due volte al giorno: è perciò importante valutare la capacità del paziente di aderire strettamente alla terapia.

Come trattamento di prima linea per la malattia di Gaucher di tipo 1, eliglustat offre quindi ai pazienti eleggibili una terapia orale quotidiana alternativa alle infusioni bisettimanali di terapia enzimatica. I medici, però, dovranno valutare attentamente i singoli pazienti Gaucher per determinarne l'idoneità alla terapia e monitorare la loro risposta terapeutica a lungo termine.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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