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OssMalattieRare “Oggi è disponibile un trattamento che ci dà la speranza di poter migliorare qualitativamente la nostra condizione” Questo è il commento di Massimo Chiaramonte, Presidente dell’Associazione Nazionale #PorporaTrombotica Trombocitopenica Onlus bit.ly/38DHTHK
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OssMalattieRare "Sosteniamo l’emendamento sull’estensione dello #screeningneonatale ." Questo l’appello delle Associazioni dei malati rari. L’emendamento prevede l’aggiornamento del panel e un finanziamento di 4 milioni di euro. #DecretoMilleProroghe bit.ly/2t00A9t pic.twitter.com/Scxa2ru0BX
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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
9 days ago.

I medici, invece, hanno messo maggiormente l'accento sulle manifestazioni ematologiche e viscerali

HAIFA (ISRAELE) – La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi. Insieme a manifestazioni viscerali, ematologiche e alle ossa, i pazienti possono sperimentare un affaticamento cronico, con conseguente disabilità funzionale e ridotta qualità di vita. La gestione della malattia include un intervento terapeutico, terapie di supporto, e il monitoraggio periodico di tutti i segni e sintomi della malattia clinicamente rilevanti. Tuttavia, le attuali linee guida pratiche non includono la misurazione della stanchezza né obiettivi terapeutici riguardo l'affaticamento.

Perciò un gruppo di ricercatori israeliani del Dipartimento di Ematologia del Rambam Health Care Campus di Haifa ha voluto fornire delle indicazioni sugli aspetti chiave della stanchezza nella malattia di Gaucher. Il gruppo ha condotto una ricerca sistematica nella letteratura del database PubMed e a seguire un'indagine esplorativa, finalizzata alla formulazione di ipotesi: i risultati dello studio sono stati pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.

La ricerca in letteratura ha individuato 19 pubblicazioni. Di queste, 6 hanno esaminato la stanchezza, incluse 2 che hanno utilizzato degli strumenti di valutazione specifici. La successiva indagine esplorativa, invece, ha coinvolto 14 pazienti con malattia di Gaucher di tipo I e 19 medici. I pazienti hanno attribuito alla stanchezza un'importanza maggiore rispetto ad altri parametri, mentre i medici hanno messo maggiormente l'accento sulle misurazioni oggettive delle manifestazioni ematologiche e viscerali della malattia.

Collettivamente, i risultati dell'analisi della letteratura e dell'indagine sottolineano la necessità di ulteriori ricerche e valutazioni della stanchezza nei pazienti con malattia di Gaucher; un compito che richiederà uno strumento affidabile, validato e specifico per la patologia. I criteri per rilevare una fatica clinicamente significativa dovrebbero essere stabiliti con lo sviluppo di una scala di affaticamento progettata specificamente per questa popolazione di pazienti, per fornire un mezzo più oggettivo che incorpori la valutazione della fatica nelle pratiche di monitoraggio di routine.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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