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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics e Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale che provoca disturbi progressivi al cuore, ai reni e al sistema nervoso. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può fermare o attenuare la progressione della malattia. Dal momento che la somministrazione è molto costosa, è indispensabile un suo uso appropriato.

Il CNR di Palermo si fa capofila di un confronto nazionale sul tema

PalermoIn Italia quasi 70.000 persone sono affette da Sclerosi Multipla, sono invece circa 500 quelle diagnosticate Fabry, una rara malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso. Patologie certamente differenti che, tuttavia, in alcuni casi, specifici e particolari potrebbero essere confuse in fase diagnostica ritardando il giusto approccio terapeutico.

Lo screening in soggetti con ipertrofia ventricolare sinistra rivela un’elevata prevalenza di malattia di Fabry. Spesso la diagnosi è incerta perché i caratteristici segni clinici sono assenti e vengono identificate varianti genetiche di significato sconosciuto nel gene ?-galattosidasi A. Ciò comporta rischi di errata diagnosi, consulenza inadeguata e trattamento estremamente costoso. Un gruppo internazionale ha sviluppato un algoritmo diagnostico per adulti con ipertrofia ventricolare sinistra (spessore massimo maggiore di 12 millimetri), varianti genetiche di significato sconosciuto nel gene ?-galattosidasi A e diagnosi incerta della malattia di Fabry. Le raccomandazioni degli esperti sono state pubblicate sull’International Journal of Cardiology.

La gestione della malattia di Fabry è controversa, soprattutto per quanto riguarda la terapia enzimatica sostitutiva. Con l’obiettivo di raggiungere un consenso e di arrivare quindi a formulare delle raccomandazioni condivise, un questionario è stato sottoposto a 15 esperti italiani della malattia e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista European Journal of Internal Medicine.

Il questionario è stato redatto dalle dottoresse Daniela Concolino, pediatra e genetista dell’Università Magna Grecia di Catanzaro, e Rossella Parini, dell’U.O.S. Malattie Metaboliche Rare dell’Ospedale S. Gerardo di Monza.

MONZA – Il dott. Giacomo Torti, nefrologo, e il dott. Federico Pieruzzi, cardio-nefrologo dell’ospedale S. Gerardo di Monza, hanno in cura una ventina di pazienti adulti con malattia di Fabry. Da circa dieci anni l’Azienda Ospedaliera S. Gerardo si occupa della cura di questa rara patologia: il Centro “Fondazione Mariani”per le malattie metaboliche dell’infanzia diretto dalla dott.ssa Rossella Parini e la Clinica Nefrologica diretta dal prof. Andrea Stella sono diventati punti di riferimento nella Regione Lombardia. Ed è da questo stesso centro che è stata diretta quest’anno la   ‘Master School’  sulla Fabry – grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi -  destinata ad un pubblico di specialisti del centro nord: medici che già conoscono la patologia ma che avevano bisogno di approfondimenti e aggiornamenti per offrire il meglio ai propri pazienti.

L’agalsidasi alfa è stato ben tollerato e ha dimostrato un effetto clinico di stabilizzazione nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry: è il risultato di uno studio americano durato sei anni e mezzo e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases , che rappresenta la valutazione più lunga della terapia enzimatica sostitutiva nei bambini con questa patologia in un ambiente di sperimentazione clinica. L’agalsidasi alfa può essere quindi un’utile opzione terapeutica per il trattamento a lungo termine iniziato durante l’infanzia.

Al centro specializzato del Policlinico Gemelli di Roma è attivo un servizio dedicato per circa 60 pazienti

La malattia di Fabry è una patologia causata dall’assenza di un enzima, che non permette la corretta eliminazione dei glicosfingolipidi nell’organismo, causando – se non correttamente diagnosticata e curata – gravi danni multiorgano.
Presso il centro specializzato del Policlinico Gemelli di Roma, diretto dal Prof. Raffaele Manna, all’interno del Dipartimento di Medicina Interna e Scienze Specialistiche, sono seguiti 60 pazienti affetti da questa rara patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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