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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics, Shire Italia S.p.a. ora parte di Takeda e Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics Shire malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

La prof.ssa Francesca Carrubi, del Centro Malattie Rare Lisosomiali di Modena, e operante nell’U.O. di Medicina Metabolica della Asl di Modena, spiega ad Osservatorio Malattie Rare in che cosa consiste la Malattia di Fabry, come si manifesta, le sue gravi conseguenze e l’importanza della diagnosi precoce per una corretta e tempestiva terapia.

Quali sono le raccomandazioni in campo nefrologico per ottimizzare la gestione clinica dei pazienti affetti da Malattia di Fabry? I principali nefrologi italiani esperti in questa patologia si sono riuniti e hanno emesso alcune importanti raccomandazioni pubblicate sul Giornale Italiano di Nefrologia. Le riporta ad Osservatorio Malattie Rare il dr. Mignani, Dirigente medico presso l’Unità Operativa di nefrologia e dialisi all’Ospedale Infermi di Rimini.

La commissione Europea ha approvato il farmaco, somministrabile ai pazienti che presentano una delle 269 mutazioni, che rappresentano il 35% -50% della popolazione con diagnosi di malattia di Fabry

CRANBURY (USA)– Amicus Therapeutics ha annunciato che la Commissione Europea ha garantito la piena approvazione per la molecola farmacologica chaperonica Galafold™ (migalastat), a somministrazione orale per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di 16 anni o più con una diagnosi confermata di Malattia di Fabry e portatori di una mutazione suscettibile. Amicus comincerà a distribuire immediatamente in Germania e inizierà il processo per il rimborso del farmaco con le Autorità Sanitarie di ogni paese Europeo.

Il dr. Maurizio Pieroni, dirigente medico del dipartimento di Cardiologia dell'ospedale San Donato di Arezzo, spiega ad Osservatorio Malattie Rare le metodologie e gli obiettivi terapeutici per la malattia di Fabry, una sindrome rara causata da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, che porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso.

Il Comitato per i farmaci ad uso umano (Committee for Human Medicinal Products - CHMP) dell'EMA (European Medicines Agency) ha raccomandato l’approvazione del farmaco migalastat per la terapia della malattia di Fabry. Sviluppato dalla biotech americana Amicus Therapeutics, che ne ha dato l’annuncio nei giorni scorsi, una volta approvato in via definitiva sarà posto in commercio con il marchio Galafold e sarà il primo trattamento orale per la malattia di Fabry.

Allo studio ha partecipato la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolica del San Gerardo di Monza

MONZA – La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Diversi organi vitali sono colpiti, con un impatto sulla qualità di vita correlata alla salute. La malattia sintomatica richiede un trattamento per tutta la vita con la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa (ERT; al momento ci sono due farmaci disponibili), che ha dimostrato di migliorare la qualità di vita, i risultati a lungo termine e ritardare il danno d'organo.

Padova -  Un progetto di ricerca per mettere a punto un nuovo metodo per il dosaggio di lisosfingolipidi nei pazienti affetti da malattie lisosomiali, come la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher, è stato recentemente avviato a Padova. Il progetto, intitolato “nuovi markers biochimici per il monitoraggio delle malattie lisosomiali”, nasce in seno all’ U.O.C. per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal dr. Alberto Burlina, con la collaborazione della Regione Veneto e la DAIS di Medicina Diagnostica di Laboratorio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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