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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics e Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Dottor Andrea BensoDr. Benso, Città della Salute di Torino: “la terapia è solo per chi presenta determinate condizioni genetiche. Non è un farmaco sperimentale ma un’opportunità concreta per i pazienti”

La malattia di Fabry è una patologia rara caratterizzata dall’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, causata dalla carenza, geneticamente determinata, dell’enzima alfa galattosidasi A. Una complessa malattia multisistemica e progressiva, contraddistinta principalmente da un interessamento cardiovascolare, renale e del sistema nervoso, ma che coinvolge molti altri organi.

I dati del progetto pilota di Toscana e Umbria mostrano numeri più alti di quelli riportati in letteratura

Firenze - Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti al test di screening neonatale per la malattia di Fabry, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. “Sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico confermato dall’analisi genetica molecolare”, spiega Maria Alice Donati, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze. “Abbiamo riscontrato dei numeri fortemente al di sopra di quelli che conosciamo per le diagnosi familiari: tutte le mamme dei neonati diagnosticati sono portatrici del difetto genetico e alcune di loro presentano i primi sintomi della malattia. In alcune famiglie abbiamo ricostruito dei decessi chiaramente causati dalla malattia, che però non era mai stata diagnosticata. È fondamentale ricordare che screening neonatale non vuol dire solo diagnosi, ma anche e soprattutto presa in carico familiare”.

I pazienti che hanno iniziato l'ERT prima dei 25 anni hanno mostrato livelli inferiori di liso-Gb3, un indicatore di gravità della patologia

Amsterdam (PAESI BASSI) – Il livello di globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) è un indicatore di gravità nella malattia di Fabry e  la sua diminuzione durante la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) potrebbe essere un riflesso dell'efficacia del trattamento. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Questo deficit provoca l'accumulo di glicosfingolipidi, che creano gravi danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, con pesanti conseguenze sulla salute e la qualità di vita dei pazienti.

Professoressa Ines Monte“Problemi burocratici limitano in Sicilia la prescrivibilità della terapia sostitutiva. La terapia orale, sebbene non indicata per tutti i pazienti, è uno strumento prezioso”. Intervista alla Prof.ssa Ines Monte, del Policlinico di Catania

La malattia di Fabry è una rara patologia multisistemica da accumulo lisosomiale. E' causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, a sua volta determinata a livello genetico da diverse mutazioni legate al cromosoma X. “Il deficit di alfa-galattosidasi A provoca l’accumulo di glicosfingolipidi a livello di diversi organi, che quindi possono creare danni multiorgano anche fatali”, spiega la Prof.ssa Ines Monte, cardiologa del Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare e Trapianti dell’A.O.U. Policlinico di Catania.

Un progetto tutto italiano, con un comitato scientifico di esperti e il patrocinio di AIAF Onlus

Milano – Un algoritmo diagnostico innovativo, il primo che valuta non la gravità della malattia di Fabry ma il suo andamento nel tempo. Si chiama Fabry Stabilization index ed è stato sviluppato da un gruppo multidisciplinare formato da sette esperti italiani (due cardiologi, due neurologi, due nefrologi e un pediatra), in collaborazione con un team di statistici. È il modello matematico alla base di una web-app, da poco a disposizione dei medici specialisti, realizzata da IBIS informatica con il supporto di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi.

La home-page della webapp: www.fastex.onlineRenzo Mignani, UO Nefrologia e Dialisi, Rimini

Uno dei principali goals terapeutici nella malattia di Fabry è il mantenimento di una stabilità clinica nel tempo. Infatti la stabilità clinica rappresenta un obiettivo terapeutico non solo nei pazienti già in terapia enzimatica sostitutiva o chaperonica nei quali lo scopo della terapia è quella di non peggiorare ulteriormente il danno d’organo ma anche nei pazienti asintomatici in cui non è stata ancora avviata la terapia. Purtroppo lo stato di stabilità della malattia di Fabry è molto difficile da stabilire e quantificare poiché essendo una malattia sistemica accade spesso che tra una visita e l’altra alcuni sintomi migliorino e altri invece peggiorino.

L'ha dimostrato un team di ricercatori spagnoli, che nella regione della Galizia ha anche registrato una prevalenza della patologia superiore a quanto previsto

Santiago de Compostela (SPAGNA) – La sua scoperta non sarà certo così epocale come quella del suo omonimo Cristoforo Colombo, ma il dottor Cristóbal Colón - nel suo campo, le malattie rare - ha comunque fornito un'informazione utile ai pazienti affetti da malattia di Fabry e ai medici che la curano. Il gruppo di ricercatori spagnoli capeggiato da Colón ha infatti dimostrato, in un recente studio pubblicato sulla rivista European Journal of Pediatrics, che nella regione nord-occidentale della Galizia la prevalenza della patologia è considerevolmente sottostimata, e soprattutto che uno screening neonatale sistematico è fattibile.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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