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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
About 5 hours ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics e Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

La decisione sull'eventuale approvazione del farmaco è prevista per il prossimo 13 agosto

Cranbury (U.S.A.) – Amicus Therapeutics ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la New Drug Application (NDA) sotto revisione prioritaria (Priority Review) del farmaco di precisione per via orale migalastat, per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni affetti da malattia di Fabry e con mutazioni suscettibili al trattamento. Ai sensi del Prescription Drug User Fee Act (PDUFA), la data prevista per la decisione della FDA è il 13 agosto 2018.

Vivere la malattia genetica senza sensi di colpa, promuovere la diagnosi precoce e vivere con speranze concrete per il futuro #ViverelaFabry

Suo figlio stava sempre male: dolori alle mani, ai piedi, dolori gastrointestinali. Gli episodi erano frequenti, aveva sempre la febbre e più volte è stato ricoverato in ospedale. I medici non riuscivano a spiegare questi sintomi, tant’è che il figlio, oggi trentenne, ha imparato a conviverci. Rita, però, non si è mai arresa e dopo anni di ricerche, in seguito alla sua diagnosi di una cardiomiopatia e grazie al web, ha iniziato a sospettare che si trattasse di malattia di Fabry. Ne sono affetti sia lei che il figlio, perché si tratta di una malattia a trasmissione genetica.

malattia di Fabry, Piergiorgio BolascoIl dr. Piergiorgio Bolasco: “Lo screening epidemiologico ha evidenziato un caso positivo su meno di 2.000 abitanti”

Cagliari – I sardi, da sempre, hanno attirato l'attenzione dei genetisti per la particolarità del loro corredo cromosomico e la Sardegna, per la sua peculiarità geografica, rappresenta quasi un 'osservatorio epidemiologico'. Diverse malattie, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo 1, la talassemia, il favismo e la malattia di Behçet, hanno nell'Isola un'incidenza insolitamente elevata. Ora, un'indagine epidemiologica condotta da un team di nefrologi cagliaritani rivela che anche la malattia di Fabry, nel sud della Sardegna, ha un'altissima prevalenza.

Fondamentale la conoscenza della malattia per porre il sospetto diagnostico. L’intervista alla Dr.ssa Ilaria Romani per #ViverelaFabry

Una rara patologia da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A: si tratta della malattia di Fabry, che è caratterizzata da una sintomatologia spesso non specifica a carico di diversi organi, che può peggiorare drammaticamente se non trattata.
Tra questa sintomatologia c’è anche il dolore: dolore alle mani e ai piedi, che può presentarsi anche nei bambini come manifestazione precoce della malattia.

Il farmaco migalastat è ora rimborsato per il trattamento a lungo termine dei pazienti che presentano una mutazione suscettibile al trattamento

Cranbury (U.S.A.) e Madrid (SPAGNA) – La multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics ha iniziato il lancio del farmaco di precisione migalastat (nome commerciale Galafold) in Spagna, in seguito alle decisioni definitive sui prezzi e sui rimborsi. Migalastat è ora rimborsato in Spagna per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con una mutazione suscettibile al trattamento.

Promuovere la conoscenza della malattia è fondamentale per una diagnosi precoce. Il progetto #ViverelaFabry

Roberta ha 53 anni, quando ne aveva 43 ha scoperto di essere affetta dalla malattia di Anderson-Fabry, una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. Si tratta di un disturbo multisistemico progressivo, spesso diagnosticato con grande ritardo. La diagnosi è stata per Roberta una risposta alle tante domande sulla sintomatologia con la quale ha da sempre convissuto, alla quale dieci anni fa ha dato un nome: malattia di Fabry.

Il punto su diagnosi e terapia è stato fatto il 1 e 2 dicembre a Firenze

Presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze è attivo il Centro di Riferimento Regionale dedicato alla malattia di Anderson-Fabry, una patologia rara dovuta ad accumulo lisosomiale, geneticamente determinata e sistemica che, se non diagnosticata precocemente e correttamente trattata, può provocare una grave compromissione multiorgano con danni cardiaci, renali e neurologici. Attualmente, il Centro fiorentino ha in carico circa sessanta pazienti, di ambo i sessi, provenienti sia dalla Regione Toscana sia dal resto del territorio nazionale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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