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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics e Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

La notizia non avrà alcun impatto sul trattamento dei pazienti europei, dove il farmaco è approvato da 10 anni

Shire, nota società di biofarmaceutica, ha annunciato di aver ritirato la sua Biologics License Application (BLA) per il farmaco Replagal (Agalsidasi alfa) presso la US Food and Drug Administration, l'agenzia americana del farmaco.
La decisione, resa nota dal comunicato stampa aziendale, è dipesa dalla richiesta da parte dell'FDA di ulteriori studi clinici controllati, per permettere l'approvazione. Pur non avendo dubbi sul profilo di sicurezza del farmaco, principale trattamento per la Malattia di Fabry, l'azienda ha ritenuto che gli studi supplementari richiesti avrebbero causato un ritardo eccessivo, pertanto hanno deciso di ritirare il dossier registrativo.

In Europa, il ripristino del pieno dosaggio di Fabrazyme per i pazienti più gravi avverrà nel mese di Marzo.

Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, ha annunciato oggi di aver avviato le spedizioni del farmaco Fabrazyme® (agalsidasi beta) prodotto nel sito di Framingham, Massachusetts, Stati Uniti, recentemente approvato sia dall’ente regolatorio europeo (EMA) che da quello statunitense (FDA). Come anticipato, negli Stati Uniti nel mese di Marzo i pazienti già in trattamento potranno tornare al pieno dosaggio del farmaco, così come tutti i nuovi pazienti statunitensi affetti dalla Malattia di Fabry potranno a loro volta iniziare la terapia con Fabrazyme a pieno dosaggio. 
“La possibilità di rispondere pienamente alle esigenze dei pazienti negli Stati Uniti è un passo importante verso il ripristino della completa disponibilità del prodotto a livello globale per tutti i pazienti, nel corso del 2012,” ha affermato il Presidente e CEO Genzyme David Meeker.

Genzyme ha ottenuto dall’Ema l’ok al nuovo sito produttivo del farmaco

Il 20 gennaio scorso è arrivata una notizia importante per le persone affette dalla malattia di Fabry che negli ultimi anni hanno dovuto confrontarsi con la carenza delle scorte di Fabrazyme (agalsidasi beta), farmaco necessario alla terapia. Il problema, derivante da una contaminazione nel sito produttivo di Allston, sta andando ora verso una soluzione positiva. La casa farmaceutica biotecnologia Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, ha infatti annunciato di aver ricevuto dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) l’approvazione del nuovo sito produttivo di Framingham, Massachussetts che produrrà proprio il Fabrazyme. 

Arriva una grande notizie per le persone affette dalla malattia di Fabry e che da tempo si scontrano con la scarsa disponibilità del Fabrazyme, uno dei due farmaci orfano attualmente utilizzati per la terapia. La società biofarmaceutica IBio Inc, specializzata nello sviluppo di prodotti a base vegetale, ha appena annunciato di aver ricevuto la designazione di farmaco orfano per l’alfa galattosidasi umano (l’enzima carente nei malati)  prodotto da una pianta e i relativi diritti di proprietà legati all’affiliato Kentucky Bioprocessing LLC (KBP). La casa biofarmaceutica avrebbe dunque avviato un programma per arrivare ad una versione migliorata il Fraunhofer USA Center for Molecular Biotechnology, per lo sviluppo del prodotto, e con KBP per la produzione del nuovo prodotto.

Chi è affetto da Malattia di Fabry ed è in cura con il Fabrazyme (Agalsidasi beta) deve prendere la dose piena e non una dose ridotta come raccomandato nel 2009: sui pazienti che hanno seguito quest’ultima via infatti si sono presentanti una serie di eventi avversi riassumibili in dolore, effetti indesiderati sul cuore, sistema nervoso centrale e reni, che hanno suggerito agli esperti una progressione della malattia e dunque un funzionamento non ottimale del basso dosaggio.
A diffondere questa nuova raccomandazione è il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Ema - Agenzia Europea dei Farmaci. La decisione di indicare un basso dosaggio era stata presa nel 2009  per cercare di tamponare un deficit di approvvigionamento dovuto a problemi di produzione riscontrati nell’impianto di Allston della casa farmaceutica Genzyme, produttrice del farmaco. Ora invece si raccomanda ai medici di tornare a somministrare le dosi adeguate secondo le descrizione dell’autorizzazione terapeutica originaria per il farmaco.
La decisione è stata presa anche perché il gruppo di esperti che ha valutato il funzionamento del basso dosaggio ha registrato che nei pazienti che erano passati ad un altro farmaco – il Replagal prodotto da Shire – o che avevano ricominciato la dose intera, non presentavano gli effetti avversi di chi usava il basso dosaggio.

In Italia il trial viene effettuato al Policlinico Gemelli

Continuano gli studi sulla malattia di Fabry nell’ambito della collaborazione tra Glaxo Smith Kline e Amicus Therapeutics. Dopo che nell’ottobre 2010 le due aziende avevano raggiunto un accordo per sviluppare e commercializzare migalastat HCl (Amigal) - un ‘chaperone’ che dovrebbe essere in grado di stimolare l’attività enzimatica residua nei pazienti affetti da questa malattia lisosomiale - ora si è arrivati all’avvio di un nuovo trial clinico di fase tre, lo Studio 012. Ad annunciarlo pochi giorni fa è stato John F. Crowley, presidente e chief executive officer di Amicus. “Siamo lieti di annunciare  - ha detto – che il primo paziente ha ricevuto il dosaggio previsto dallo studio pilota di fase III finalizzato a confrontare l’efficacia di Amigal con quella della ERT". Lo studio in questione è di tipo randomizzato, in aperto, della durata prevista di 18 mesi e dovrebbe fornire dati clinici a lungo termine relativi al confronto tra  migalastat HCl a ERT – cioè la terapia enzimatica sostitutiva tradizionale -  nei pazienti con malattia di Fabry.     

Il farmaco sperimentale potrebbe stabilizzare le proteine indebolite dalle mutazioni.
I risultati sono  indicativi, il farmaco potrebbe solo essere una possibile alternativa alle terapie enzimatiche esistenti, ma solo per alcune forme di questa malattia

Da uno studio predittivo di bioinformatica condotto dai ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Icb-Cnr) insieme ad alcuni colleghi degli Istituti di calcolo e reti ad alte prestazioni (Icar) e di biostrutture e bioimmagini (Ibb) del Cnr di Napoli e del Dipartimento di bioinformatica dell’Università Federico II, viene la proposta di una nuova terapia per la malattia di Fabry. Il farmaco che viene proposto ha il vantaggio di poter essere assunto per via orale e di essere potenzialmente più economico rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva tradizionale, che viene comunque utilizzata da anni sui pazienti e con buoni risultati. La ricerca è stata pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases ed è interamente firmata da ricercatori italiani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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