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Può accadere che la rara patologia venga confusa con il morbo di Crohn, la colite ulcerosa o una neoplasia del colon

A volte dietro a sintomi comuni possono celarsi malattie aggressive e pericolose. In altri casi, dietro a quegli stessi sintomi si nascondono malattie rare, sconosciute ad un pubblico generico e poco note persino alla cerchia medica. Lungi dall’essere un messaggio allarmista o, ancor più, un’iperbolica affermazione volta a fare terrorismo psicologico, questa è, invece, una costatazione di fatto che invita a non sottovalutare l’esordio dei sintomi più comuni – specialmente in pazienti con una storia familiare riconducibile ad una patologia rara – per arrivare alla formulazione di una diagnosi definitiva in tempi rapidi.

Il concetto è ben riassunto in una review appena pubblicata su Clinical Genetics da un gruppo di lavoro composto da medici statunitensi e argentini, nella quale sono descritti i casi clinici di 4 pazienti affetti dalla  malattia di Fabry. La particolarità di questi pazienti è che in tutti la sintomatologia comprendeva anche disturbi dell’apparato gastro-intestinale.

La malattia di Fabry può essere considerata un disordine da accumulo lisosomiale dal momento che origina da una carenza dell’enzima alfa-galattosidasi in seguito alle mutazioni del gene GLA presente sul cromosoma X. Il deficit di questo enzima si traduce nell’accumulo di prodotti di degradazione nei lisosomi a livello di diversi tipi di cellule di tutto il corpo. Perciò, oltre ad essere una patologia ereditaria è anche una malattia che coinvolge più apparati, provocando danni a carico dei diversi distretti dell’organismo, da quello vascolare a quello renale, da quello cardiaco fino a quello gastro-intestinale. In quest’ultimo caso, il ventaglio di disturbi più ricorrenti comprende dolore addominale, gonfiore, diarrea, stipsi, nausea e vomito e colpisce il 70% dei maschi e circa la metà delle donne affette dalla malattia. Gli autori concordano sul fatto che la sintomatologia gastro-intestinale possa rivelarsi l’unico indizio della presenza della malattia di Fabry molto tempo prima che sopraggiungano complicazioni a carico di altri organi. Questo, in moltissime occasioni, è frutto di fraintendimenti poiché di fronte al classico mal di pancia o ai problemi di stipsi, il pensiero corre alle malattie del tratto intestinale, quali la sindrome da intestino irritabile, le infiammazioni croniche intestinali, i disordini autoimmuni o una banale appendicite. Può anche capitare che la malattia di Fabry venga inizialmente confusa con il morbo di Crohn, la colite ulcerosa o una neoplasia del colon. Ecco perché è fondamentale prestare particolare attenzione ai pazienti con disturbi intestinali che non abbiano ricevuto una diagnosi specifica, approfondendone la storia familiare. Dolore addominale e diarrea sono i più frequenti segni clinici e hanno origine da meccanismi fisiopatologici di tipo diverso: crampi e dolore addominale possono essere il risultato sia della disregolazione del sistema nervoso autonomo che regola la motilità intestinale, sia della compromissione del sistema vascolare dovuta all’accumulo dei prodotti di degradazione dei glicolipidi a livello endoteliale, con riduzione del diametro dei vasi in seguito al deposito di cellule endoteliali e periciti. Tutto ciò si traduce in problemi a livello della peristalsi e a situazioni di tipo ostruttivo che conducono alla necrosi dei tessuti. In più di un caso, infatti, è stato necessario ricorrere ad una colostomia anche in assenza di danni ad altri sistemi. In altri casi, la compromissione della peristalsi e la dismotilità possono comportare uno squilibrio nella flora batterica intestinale che si traduce in sintomi come la diarrea o la diverticolosi. L’infiammazione dei diverticoli può comportare una perforazione, mettendo a grave rischio la salute del paziente. Tre dei casi descritti sono incorsi in problemi di diverticolosi e in 2 di essi si è verificata una perforazione della parete intestinale.

La terapia di sostituzione enzimatica può alleviare la gravità dei sintomi migliorando le condizioni dei pazienti e consentendo loro di raggiungere una più alta qualità di vita. Pertanto, diventa essenziale attribuire il corretto valore ai sintomi poco sopra descritti al fine di garantire un rapido accesso alla terapia a tutti i pazienti a cui sia diagnosticata la malattia di Fabry, prevenendo così che la malattia si aggravi, arrivando a compromettere altri organi vitali.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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