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Il farmaco sperimentale potrebbe stabilizzare le proteine indebolite dalle mutazioni.
I risultati sono  indicativi, il farmaco potrebbe solo essere una possibile alternativa alle terapie enzimatiche esistenti, ma solo per alcune forme di questa malattia

Da uno studio predittivo di bioinformatica condotto dai ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Icb-Cnr) insieme ad alcuni colleghi degli Istituti di calcolo e reti ad alte prestazioni (Icar) e di biostrutture e bioimmagini (Ibb) del Cnr di Napoli e del Dipartimento di bioinformatica dell’Università Federico II, viene la proposta di una nuova terapia per la malattia di Fabry. Il farmaco che viene proposto ha il vantaggio di poter essere assunto per via orale e di essere potenzialmente più economico rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva tradizionale, che viene comunque utilizzata da anni sui pazienti e con buoni risultati. La ricerca è stata pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases ed è interamente firmata da ricercatori italiani.

“La malattia di Fabry è caratterizzata dalla mancanza o dalla scarsa attività dell'enzima alfa-galattosidasi lisosomiale - spiega Giuseppina Andreotti, ricercatrice dell’Icb-Cnr - I sintomi possono essere vari: i più frequenti ed evidenti sono crisi dolorose e acro parestesie permanenti (mani e piedi si addormentano) ed angiocheratoma (una forma di massa tumorale di carattere benigno, che si diffonde nella cute). A oggi l’unica possibilità di cura è la somministrazione dell'enzima deficitario prodotto mediante biotecnologia, una terapia purtroppo ancora costosa che prevede frequenti infusioni per via endovenosa”.
La nuova terapia è uno “chaperone farmacologico” (cioè un farmaco capace di migliorare la stabilità e la maturazione dell'enzima mutato), che può essere assunto per via orale e potenzialmente più economico rispetto alla terapia tradizionale.
“Abbiamo cercato di selezionare le forme mutate dell’enzima che rispondono allo ‘chaperone famacologico’ - prosegue Mario Guarracino, ricercatore Icar-Cnr - e con l'aiuto degli strumenti matematici è stato messo a punto un metodo per predire la rispondenza di tali mutazioni”.

Lo studio del Cnr prevede una simulazione della proteina al computer “per valutarne stabilità e grado di conservazione dell’amminoacido presente nella forma normale della proteina -  spiega ancora Andreotti - Sulla base di queste considerazioni, cerchiamo poi di predire se la proteina indebolita da una particolare mutazione possa essere stabilizzata da piccole molecole chimiche assunte per via orale dal paziente”. La terapia è ancora in fase di sperimentazione ed efficace solo per alcune forme della malattia.
“Il nostro metodo è il primo ‘chaperone farmacologico’ proposto ed è relativamente accurato -  conclude la ricercatrice dell’Icb-Cnr - i suoi risultati vanno però considerati solo come indicativi per aiutare i clinici a scegliere per i pazienti di Fabry la terapia più appropriata tra questa meno invasiva e la sostituzione enzimatica”.
La reale incidenza di questa malattia non è conosciuta. “Se si considerano solo le forme che si manifestano nella prima infanzia, potrebbe essere di uno su centomila, ma se si considerano quelle che si manifestano nell'adulto, l'incidenza potrebbe essere almeno 10 volte più alta”, conclude Domenico Talia, direttore dell'Icar-Cnr di Rende. Di qui l’importanza di una diagnosi precoce prima che i danni agli organi siano irreversibili: “Abbiamo la possibilità di migliorare qualità e aspettative di vita dei pazienti attraverso un semplice prelievo di sangue, che viene consigliata soprattutto quando un familiare risulta già affetto”.



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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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