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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
2 days ago.

I pazienti con deficit di vitamina D più spesso sviluppano nefropatia e cardiomiopatia

GERMANIA - Nei pazienti affetti da malattia di Fabry, la carenza di vitamina D è fortemente associata allo sviluppo di gravi complicazioni quali nefropatia e cardiomiopatia; è questo il risultato dello studio pubblicato recentemente su Journal of Inherited Metabolic Diseases condotto dal team del Dr.Christiane Drechsler dell'Ospedale di Wurzburg.

La malattia di Fabry è spesso caratterizzata da complicazioni a livello del cuore e dei reni, tra cui nefropatia progressiva, fibrosi renale, attacchi ischemici transitori, cardiomiopatie ipertrofiche del ventricolo sinistro e aritmie, che possono essere talvolta letali.

Le persone affette spesso soffrono di episodi di dolore intenso, chiamati crisi di Fabry, che possono essere scatenati da variazioni di temperatura, per questo motivo i pazienti solitamente evitano l'esposizione al sole, in particolar modo nella stagione estiva. Inoltre la malattia può essere talvolta accompagnata da patologie di malassorbimento gastrointestinale, due situazioni che possono portare alla carenza di vitamina D.

Diversi studi hanno dimostrato che la vitamina D ha un ruolo fondamentale a livello del cuore e dei vasi sanguigni, da qui l'dea dei ricercatori di una possibile correlazione tra la carenza di vitamina D e lo sviluppo di cardiomiopatia.

Nello studio sono stati misurati i livelli di vitamina D nel sangue di 111 pazienti diagnosticati geneticamente di malattia di Fabry e la massa ventricolare sinistra e le cardiomiopatie dei pazienti inclusi sono state analizzate attraverso imaging a risonanza magnetica.
I pazienti caratterizzati da insufficienza di vitamina D sono risultati più soggetti allo sviluppo di ipertrofie cardiache rispetto a quelli con livelli di vitamina nella norma, in particolare l'ipertrofia era presente nel 72 per cento dei pazienti con carenza grave di vitamina D, nel 78 per cento di quelli con deficit lieve e solo nel 35 per cento di quelli con livelli sufficienti di vitamina D.

I ricercatori hanno anche osservato che, con il diminuire dei livelli di vitamina D, aumentavano i valori medi di proteinuria, cioè la presenza di proteine nelle urine, e i casi di depressione, edema, cornea verticillata e la necessità di terapia medica contro il dolore.

Resta ancora da capire tuttavia se la carenza di vitamina D non sia invece una conseguenza dell'ipertrofia ventricolare, piuttosto che una causa e che quindi possa rappresentare solo un marcatore che rifletta la gravità della malattia.

Gli autori concludono: “Questo è importante per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche di supporto per i pazienti con malattia di Fabry. Terapie aggiuntive possono aiutare a migliorare morbilità, mortalità e qualità della vita”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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